RESUMEN
Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias muy raras, causadas por la hipoactividad de determinadas enzimas implicadas en la síntesis del grupo hemo. Presentamos tres casos de pacientes jóvenes que debutaron con crisis de porfiria aguda, y en los que, como es frecuente, se retrasó el diagnóstico y llegaron a precisar ingreso en la unidad de cuidados intensivos (UCI) por encefalopatía grave. Tras realizar el tratamiento con hemina, la clínica mejoró rápidamente, pero en un paciente persistió una polineuropatía periférica grave como secuela durante meses. Además, comunicamos el primer caso de desencadenamiento de crisis porfírica por el uso de la "píldora del día después" (levonorgestrel) (AU)
Porphyrias are rare hereditary metabolic disorders caused by the inactivity of certain enzymes that participate in hemesynthesis. We report 3 cases in which porphyria debuted with acute episodes in young patients. As is often the case, diagnosis was delayed, and intensive care was required for severe encephalopathy. Symptoms improved rapidly after hemintherapy was started, but peripheral polyneuropathy persisted for several months in 1 patient. We report the first case of aporphyria-related seizure triggered by use of the morning-after pill (levonorgestrel) (AU)