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1.
Klin Monbl Augenheilkd ; 198(5): 445-6, 1991 May.
Artículo en Alemán | MEDLINE | ID: mdl-1886381

RESUMEN

We report a case of Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome with all five recognised features: tapetoretinal dystrophy, polydactily, obesity, mental retardation and hypogonadism. Nevertheless the correct diagnosis was delayed due to the fact, that the patient has a macular dystrophy (instead of a pigmentary retinopathy). He had an operation of the polydactily during childhood. This was not revealed at first. The case underlines the importance of an exact anamnesis of the parents.


Asunto(s)
Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico , Anomalías del Ojo/diagnóstico , Genes Recesivos/genética , Síndrome de Laurence-Moon/diagnóstico , Adulto , Aberraciones Cromosómicas/genética , Aberraciones Cromosómicas/patología , Trastornos de los Cromosomas , Diagnóstico Diferencial , Anomalías del Ojo/genética , Anomalías del Ojo/patología , Femenino , Angiografía con Fluoresceína , Humanos , Síndrome de Laurence-Moon/genética , Síndrome de Laurence-Moon/patología , Masculino , Retina/patología , Retinitis Pigmentosa/diagnóstico , Retinitis Pigmentosa/genética , Retinitis Pigmentosa/patología
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