[Lafora disease presentation, two cases in a Mexican family]. / Enfermedad de Lafora, presentación de dos casos clinicos en una familia mexicana.

Myoclonic epilepsy, described in 1911 by Lafora and Glueck, is an autosomal recessive hereditary clinical-pathological entity, which begins at the end of childhood or during adolescence, presents atypical absences, generalized and atonic tonic-clonic seizures, which can evolve to the epileptic state. The diagnosis is confirmed trough the skin biopsy or trough determination of the protein laforine. In this paper we present the initial case of a patient in whom we confirm the diagnosis of progressive myoclonic epilepsy and in particular the Lafora disease, which due to the symptomatology and the knowledge of the case we were able to detect her sister's disease. Skin biopsies are reported with high sensitivity and specificity, observing inclusion bodies, and neurophysiological and electroencephalographic studies are undoubtedly non-specific. The article reports on the cases of two sisters, who were definitively confirmed their diagnosis, which allowed us to focus on the early detection of the other case.

La epilepsia mioclónica, descrita en 1911 por Lafora y Glueck, es una entidad clínico-patológica hereditaria, autosómica recesiva, que comienza al final de la niñez o durante la adolescencia; se presentan ausencias atípicas, crisis tónico-clónicas generalizadas y atónicas, que pueden evolucionar al estado epiléptico. El diagnóstico se confirma con la biopsia de piel o determinación de la proteína laforina. En este trabajo presentamos el caso inicial de una paciente en quien confirmamos el diagnóstico de epilepsia mioclónica progresiva y en particular de enfermedad de Lafora, que debido a la sintomatología y al conocimiento del caso pudimos detectar el de su hermana. Las biopsias de piel se reportan con alta sensibilidad y especificidad, observando los cuerpos de inclusión y los estudios neurofisiológicos, electroencefalográficos, son inespecíficos sin duda. El artículo reporta los casos de dos hermanas, en quienes se confirmó en forma definitiva su diagnóstico que permitió orientarse sobre la detección temprana del otro caso.

[Wilson disease. A case report and review of the literature]. / Enfermedad de Wilson. Caso pediátrico y revisión de la literatura.

BACKGROUND: Wilson disease is a problem of cuprum metabolism, with recesive autosomic hereditary transmission and a prevalence of one in 30,000 habitants. The cuprum is deposit in a progressive and irreversible way in the liver and encephalus and it is not liberated with quelant treatment. Neurological manifestations are tremor, disartria, extrapiramidal manifestations or distonia. Ophthalmic exploration shows corneal limb with sign of Kayser-Fleischer. CLINICAL CASE: a 15-year-old masculine patient with previous hepatitis outbreak in two times. During the last year he presented distonia, bradicinecious, stiffness and indifference with ictericia. Ophthalmological examination reported Kayser-Fleisher rings. Magnetic resonance of brain showed high dense images in lenticular, pallidus globe and caudate nucleus suggestive of Wilson disease. Ceruloplasmin concentration, cuprum in the liver biopsy confirmed the diagnosis. CONCLUSIONS: the importance of the case was the hepatic initial manifestations and two years after presented with inexpressive face, and it was considered a psychiatric disease, but the neurological evaluation and the liver biopsy confirmed the diagnosis of Wilson disease.

[The epileptic syndromes in childhood]. / Síndromes epilépticos en la infancia.

BACKGROUND: The epileptic syndrome in childhood was described by The International League against Epilepsy (ILAE) for the evaluation and understanding purpose. They defined epilepsy, clinical symptoms and paraclinic manifestations, in relation with the age of onset and prognostic determinants. The etiological classification included the symptomatic group, when it is identify a causal, cryptogenic without a cause and idiopathic when we only have hereditary antecedents and we do not know the cause. The treatment is based on type of seizures, experience and clinical evidence. But always is important and a need to know the adverse effects and how to use three antiepileptic drugs or more. The objective it is to describe the classification, a diagnostic, therapeutic and prognostic guide. The more frequent epileptic syndromes included: the neonatal group with Ohtahara syndrome, and neonatal symptomatic seizures. Infant group included the West and Dravet syndromes, Lennox Gastaut syndrome, and brain absences. THE SCHOLAR GROUP: Juvenile myoclonic epilepsy and centre-temporal syndrome as the most representative. We classify in relation to anatomical localization and etiology. We need to know therapeutic dose, pharmacological interactions and contraindications of the antiepileptic drugs.

Parálisis cerebral infantil en un hospital de tercer nivel de atención / Cerebral palsy. pediatric in hospital of third level

Se revisaron los casos del PCI diagnosticados en un servicio de Neurología Pediátrica en el lapso de un año. Entre 2,400 niños atendidos de encontraron 444 (18.1 por ciento) con PCI; se encontró una mayor proporción de niños, con respecto a las niñas (1.79:1); la mayor frecuencia fue en los menores de un año, seguidos de los de seis a 11 años. La variedad clínica identificada fue la espástica en 20.04 por ciento, y el déficit neurológico común fueron las crisis epilépticas en 49.7 por ciento

Frecuencia de crisis epilépticas neonatales / Frequency of neonatal epileptic seizures

De un total de 1170 expedientes con notas de egreso por causas diversas del Departamento de Neonatología del Hospital General, Centro Médico Nacional La Raza, se encontraron 205 recién nacidos de término con diagnóstico de crisis epiléptica neonatal, en los cuales se identificaron causas desencadenantes, variedad clínica y edad de presentación de la primera crisis. La principal causa identificada fue la encefalopatía hipóxico-isquémica. La primera crisis se presentó en la mayor parte de los casos en las primeras 48 horas de vida. En cuanto a la variedades clínicas de las crisis identificadas, predominaron las clónicas seguidas de las sutiles. Con el propósito de disminuir la incidencia de crisis neonatales ocasionadas por hipoxia perinatal, se sugiere orientación y apoyo mediante el adiestramiento continuo a los médicos de primer contacto, así como la orientación para reconocer en forma rápida las diferentes variedades de crisis epilépticas neonatales.

Complicaciones neurológicas del síndrome de nevo epidérmico: presentación de un caso / Neurological complications of epidermal nevus syndrome

Introducción. El síndrome de nevo epidérmico se caracteriza por presentarse concomitantemente con alteraciones en otros sistemas, en particular sistema nervioso central por lo que es considerado como uno de los síndromes neurocutáneos. Caso clínico. Se presenta el caso de paciente femenino de 3 meses de edad con manifestaciones de síndrome de nevo epidérmico y neurológicas caracterizadas por crisis epilépticas parciales motoras de hemicuerpo izquierdo, secundariamente generalizadas, retardo en el desarrollo psicomotor, asociado con alteraciones sistémicas diversas como quiste dérmico parietal derecho, poliotia izquierda, entropión derecho, microcórnea, opacidad bilateral del cristalino, paladar hendido, hernia umbilidal e inguinal izquierda, cursó en la etapa de recién nacido con quilotórax y colestasis hepática, presentando al nacimiento dermatosis en hemicuerpo derecho de características verrugosas e hiperpigmentadas. Conclusión. El caso es de interés por su variedad de manifestaciones clínicas, asociado con paladar hendido y quilotórax no reportado en la literatura revisada. Podría tratarse de otro síndrome o ser una variante poco común, meritoria de ofrecer consejo genético a pesar de ser de presentación esporádica

Leucodistrofia metacromática: informe de dos hermanas afectadas / Metachromatic leukodystrophy: report of two sisters affected

De los pacientes atendidos en el Hospital General, Centro Médico La Raza, una de las entidades más frecuentes en el grupo de enfermedades neurodegenerativas es la leucodistrofia metacromática. Se trata de un padecimiento autosómico recesivo, cuyo defecto básico es la deficiencia o la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A, lo que implica un acúmulo de sulfatocerobrosidos en la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. En este trabajo se presenta una familia con dos hermanas afectadas y se describen los hallazgos clínicos, radiológicos, reurofisiológicos y de laboratorio. Se hace énfasis en la importancia de la detección de heterocigotos, del asesoramiento genético y del diagnóstico prenatal en estas familias

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: informe de dos casos clínicos / Adrenoleukodystrophy linked with chromosome X. Report of two clinical cases

La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos

Frecuencia de secuelas neurológicas secundarias a traumatismo craneoencefálico / Head injury, complications and frecuency

El objetivo es conocer la frecuencia de complicaciones neurológicas secundarias a traumatismo craneoencefálico atendidas en el Hospital General Centro Médico Nacional La Raza. Se obtuvo información de las hojas de consulta externa y egresos de los Servicios de Neurología y Neurocirugía Pediátrica durante el periodo comprendido de enero 1990 a diciembre de 1991, agrupando los casos en manejo quirúrgico y no quirúrgico, así como en edades pediátricas hasta los 15 años. Se captaron 180 pacientes durante el periodo referido encontrando que en el grupo de manejo quirúrgico, el sexo predominante fue el masculino y las edades de presentación de las complicaciones fueron de seis a 11 años, siendo frecuente la epilepsia postraumática. De los cinco casos fallecidos desde su ingreso a la unidad se detectaron datos clínicos de muerte encéfalica, de manera que no fue posible ofrecer algún tratamiento específico. El presente trabajo muestra los grupos de edad más susceptibles a complicaciones secundarias a traumatismos craneoencefálicos (TCE), así como la necesidad de proponer posibles medidas inmediatas en el sitio del accidente para continuar con el manejo óptimo en la unidad de atención médica que complete su manejo