Cardiomiopatia arritmogênica de ventriculo esquerdo: relato de caso / Arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy: case report

INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia arritmogênica (CA) é uma doença hereditária associada a arritmias ventriculares e risco de morte súbita (MS). Caracteriza-se pela infiltração fibrogordurosa do miocárdio, mutações em genes ligados aos desmossomos, sendo mais comum a apresentação no ventrículo direito (VD) acompanhada de arritmias ventriculares. RELATO DE CASO: Homem, 52 anos, sem história de doença prévia, teve internação recente em Unidade de Pronto Atendimento (UPA) devido à palpitações intensas secundárias à taquicardia ventricular sustentada (TV) com padrão de bloqueio de ramo direito concordante de V1 a V6 e eixo desviado para direita. Tratado com amiodarona endovenosa e liberado com propranolol apenas. Recorreu com palpitações 10 dias após quando procurou pronto socorro de hospital terciário, sendo internado para investigação. Não apresentou TV nessa internação. Os exames evidenciaram: Eletrocardiograma: Ritmo sinusal, área eletricamente inativa em parede inferior, baixa voltagem em plano frontal; Ecocardiograma: fração de ejeção 60%, sem alterações segmentares ou valvares.Angiotomografia coronariana sem lesões obstrutivas. Estudo eletrofisiológico, com estimulação em ápice e base de VD, sem indução de arritmias (procedimento realizado pois até então havia apenas relato de TV na UPA). Ressonância cardíaca mostrou VE com hipocinesia em regiões lateral e apical; sinais de infiltração gordurosa no septo, regiões lateral e apical; realce tardio com padrão ring-like com localização mesoepicárdica, que envolvia pelo menos 3 segmentos contíguos no mesmo corte de eixo curto e pontos isolados do VD; área de realce de 22g (22% do VE). Foi definida conduta com introdução de metoprolol e amiodarona, coleta de teste genético do paciente e familiares imediatos e indicado implante de CDI. Planejou-se ablação de TV caso apresentasse recorrência. No momento, em evolução clínica sem novos eventos. DISCUSSÃO: O paciente em questão preenche critério pelo algoritmo de Pádua 2020 para CA. Essa cardiopatia corresponde a 11% dos casos de MS e, o envolvimento predominante do VE ocorre em apenas 5% dos casos. O padrão ring- -like encontrado têm sido associado a maior probabilidade de eventos arrítmicos potencialmente fatais na CA. Trata-se de desafio diagnóstico pela sua relativa baixa prevalência, mas com importantes implicações prognósticas e terapêuticas, sendo essencial perseguir o diagnóstico etiológico da miocardiopatia, particularmente pelas características eletrocardiográficas da TV em paciente jovem, além de complementar com a investigação dos familiares.

Índice de Alerta Alimentar (IAA): um instrumento de triagem nutricional do hipertenso para o cardiologista / Food Alert Index (IAA): a nutritional screening tool for hypertensive patients for cardiologists

INTRODUÇÃO: O impacto da reeducação alimentar no controle da pressão arterial (PA) pode equivaler ao de uma ou mais classes de anti-hipertensivos. Apesar disso, a avaliação alimentar é comumente negligenciada na prática médica. A falta de instrumentos de mensuração clinicamente aplicáveis em ambiente de consultório é uma das possíveis explicações. Elaboramos o Índice de Alerta Alimentar (IAA) como ferramenta de triagem alimentar para o cardiologista. O objetivo do presente estudo foi avaliar uma população de hipertensos resistentes por meio do IAA e comparar o grau de concordância inter-avaliadores. MÉTODOS: O IAA é um escore que inclui 7 dimensões: aporte calórico; consumo de frutas; verduras e legumes; gordura saturada; sal; ultraprocessados; e preparo dos alimentos. A avaliação é realizada a partir de registro alimentar fotográfico (RAF) de 3 dias que o paciente encaminha por meio de aplicativo. Cada dimensão recebe uma pontuação de 0 (ótimo); 1 (intermediário); ou 2 (péssimo). A pontuação total do IAA varia de 0 a 14. Recrutamos 30 hipertensos resistentes. O RAF dos 30 pacientes foi avaliado de forma cega e independente por cardiologista sênior (S); médico residente (J); e nutricionista (N). Estudamos o grau de concordância inter-avaliadores por meio do coeficiente de concordância Kappa de Cohen; do coeficiente de correlação linear de Pearson; e de gráficos de dispersão e de Bland-Altman. Foi aceita uma margem de discordância de até 1 ponto para cada dimensão e de até 3 pontos na pontuação total. RESULTADOS. A idade média dos 30 pacientes avaliados foi 63.9 ± 9.2 anos (83,3% mulheres; IMC médio 33.1 ± 6.1; raça parda ou preta: 57,1%; anti-hipertensivos em uso: 3.9 ± 1.6; PAS média: 137.0 ± 17.4 mmHg). Foram avaliadas uma média de 11,2 fotografias por paciente. As dimensões de maior alerta (Escore 1 + 2) foram: consumo excessivo de sal (87%); excesso calórico (86,7%); e consumo de ultraprocessados (75,5%). Apenas 58,9% apresentou consumo adequado (Escore 0) de verduras e 46,7% de frutas. O Coeficiente de Correlação de Pearson entre S e N foi 0,816. Aceitando-se margem de diferença ≤3 pontos a concordância inter-avaliadores foi de 100%. O grau de concordância entre J e S/N foi significativamente menor (Correlação de Pearson: 0,455; após ajuste: 83,3% de concordância). CONCLUSÕES: O IAA apresentou alto grau de concordância inter-avaliadores, constituindo uma ferramenta promissora na prática clínica. 2/3 dos hipertensos resistentes apresentaram altos índices de alerta, sendo candidatos a acompanhamento nutricional especializado.

Sudden death in high performance athlete with bradycardia and SCN5A gene mutation

INTRODUCTION: Sinus bradycardia (SB) at rest is considered normal in athletes and is determined by intrinsic heart rate (HR) reduction and modulations of the autonomic system. However, the possibility of progressive degeneration in association with genetic mutations that determine rhythm alterations should make the marked and persistent BS to be better investigated. CASE REPORT: Marathon runner, 28 years, SB with HR < 30 bpm associated with first degree atrioventricular block (AVB) and left ventricular hypertrophy (LVH). Diagnosed with atrial flutter (AF) during a period of high-intensity training, which was treated with ablation. After 16 years of follow-up, he had an ischemic stroke (IS), treated with trombolisys, without neurologic sequelae. After developed episodes of sudden loss of consciousness, which was attributed to seizures resulting from the IS. However, the SB with pauses persisted, despite the improvement in the (LVH) pattern. HOLTER showed HR 36-48-80 bpm, BS rhythm, alternating with atrial ectopic rhythm, episodes of type I 2nd degree AVB and pauses of up to 2.7s. TILT-TEST with marked SB, 1st degree AVB and junctional escape, with accentuation of bradycardia and prolonged pauses to orthostasis, without HR response to sensitization with vasodilator, as well as with atropine. Suspecting genetic mutations that cause hereditary primary electrical diseases, a genetic test was collected. However, the patient had sudden death during sleep, before the result, which revealed a mutation of the SCN5A gene. DISCUSSION: SB, prevalent in athletes, may be accompanied by AVB of varying degrees. In this case, in addition to marked bradycardia, the patient had AF. Despite the causal relationship between mutations in the SCN5A gene and the Brugada Syndrome phenotype, there are atypical clinical manifestations that include, in addition to the set of signs and symptoms of Brugada syndrome, AF, sinus node dysfunction, long QT syndrome, dilated cardiomyopathy , and others. Carriers of SCN5A mutations linked to Brugada syndrome or progressive cardiac conduction system degeneration are at increased risk of sudden death. CONCLUSION: Marked bradycardia in athletes should be investigated and the association with channelopathies leads to phenotypes with aberrant rhythms and progressive degeneration of the cardiac conduction system, which can determine fatal arrhythmias.