RESUMEN
Allgrove syndrome is an autosomal recessive disease mostly caused by mutations in the AAAS gene. It has variable clinical features but its cardinal features comprise the triad of achalasia, alacrimia and adrenal insufficiency. It typically develops during the first decade of life, but some cases have second and third decades onset. We describe a 25-year-old woman with Allgrove syndrome who had progressive amyotrophy, achalasia, dry eyes and adrenal insufficiency since childhood. Awareness of its neurological manifestations and multisystem features helps to shorten the time for diagnosis and allow appropriate symptomatic treatment.
Asunto(s)
Insuficiencia Suprarrenal , Acalasia del Esófago , Insuficiencia Suprarrenal/complicaciones , Insuficiencia Suprarrenal/diagnóstico , Insuficiencia Suprarrenal/genética , Adulto , Niño , Acalasia del Esófago/complicaciones , Acalasia del Esófago/diagnóstico , Acalasia del Esófago/genética , Femenino , Humanos , MutaciónAsunto(s)
Infecciones Parasitarias del Ojo/cirugía , Terapia por Láser , Recuperación de la Función/fisiología , Retinitis/cirugía , Agudeza Visual/fisiología , Enfermedad Aguda , Infecciones Parasitarias del Ojo/diagnóstico por imagen , Infecciones Parasitarias del Ojo/fisiopatología , Femenino , Humanos , Retinitis/diagnóstico por imagen , Retinitis/fisiopatología , Tomografía de Coherencia Óptica , Adulto JovenRESUMEN
O objetivo do trabalho foi correlacionar as características ecográficas dos nódulos tireóideos aos achados citológicos, para determinar a importância da ultra-sonografia na doença nodular da tireóide. Foram realizadas punçöes aspirativas por agulha fina orientadas por ultra-som, após avaliaçäo e classificaçäo ecográfica de 436 nódulos. Obteve-se celularidade adequada para análise em 401 nódulos (92 por cento), procedendo-se à correlaçäo ecográfico/citológica. A classificaçäo utilizada permitiu distribuir as características ecográficas de acordo com o risco de malignidade, identificando nódulos Grau III císticos com foco sólido (citologia positiva em 23,8 por cento) e sólidos hipoecóicos (40 por cento) como suspeitos e os Grau IV (95,2 por cento) como altamente suspeitos. Os nódulos Grau II sólidos iso e hiperecóicos (5 por cento) e mistos (1 ,9 por cento), em acordo com a literatura, foram considerados provavelmente benignos. O ultra-som forneceu auxílio importante à avaliaçäo clínica e determinaçäo da conduta a ser tomada, devendo fazer parte dos protocolos para avaliaçäo inicial e acompanhamento da doença nodular da tireóide.