The frequency of ßS-globin haplotypes in the state of Paraná, Brazil, and clinical manifestations of sickle cell anemia / Frequência dos haplótipos da globina ßS no estado do Paraná, Brasil, e manifestações clínicas em pacientes com anemia falciforme

ABSTRACT Introduction: Haplotypes in the β S-globin cluster are named according to their geographical origin as Central African Republic (CAR), Benin (BEN), Senegal (SEN), Cameroon (CAM) and Arab-Indian. They are considered to have influence on the diversity of clinical manifestations in sickle cell anemia (HbSS). Objective: To identify β S haplotypes and genotypes, their frequencies and their probable association with clinical presentation in patients with sickle cell anemia in the state of Paraná. Method: Longitudinal and descriptive study for the definition of haplotypes, and associative study for analysis of their influence on clinical severity. By polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), polymorphic regions of 100 HbSS patients were identified. The association of haplotypes with clinical manifestations was analyzed in a subset of 52 pediatric patients. Results: In the state of Paraná, haplotype frequencies were: CAR: 76% BEN: 17.5% SEN: 0.5%, CAM: 0.5% and Atypical (Atp): 5.5%. Genotype frequencies were: CAR/CAR: 62%; CAR/BEN: 20%; CAR/Atp: 6%; CAR/ SEN: 1%; CAR/CAM: 1%; BEN/BEN: 6%; BEN/Atp: 3%, Atp/Atp: 1%. The average percentage of fetal hemoglobin (HbF) in CAR/CAR and CAR/BEN patients was higher than in other studies. Clinical manifestations were not influenced by β S haplotypes. Dactylitis and splenic sequestration occurred more frequently in children below 3 years of age. Conclusion: In this study, no association was found between haplotypes and clinical manifestations, probably given the almost absolute predominance of CAR and BEN haplotypes. However, this fact alerts to the possible influence of other polymorphisms and miscegenation in the Brazilian population.

RESUMO Introdução: A variabilidade nas manifestações clínicas da anemia falciforme (HbSS) pode ser influenciada pelos haplótipos no grupamento da globina β S, nomeados de acordo com a origem geográfica: República Centro-Africana (CAR), Benin (BEN), Senegal (SEN) Camarões (CAM) e árabe-indiano. Objetivo: Identificar haplótipos e genótipos da globina β S, suas frequências e as possíveis associações com manifestações clínicas em pacientes com anemia falciforme no estado do Paraná. Método: Estudo longitudinal e descritivo na distribuição dos haplótipos e associativo na análise da influência destes sobre as manifestações clínicas. Identificaram-se as regiões polimórficas da globina β S de 100 pacientes HbSS pela técnica da polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). A associação dos haplótipos com as manifestações clínicas foi analisada em um subgrupo de 52 pacientes pediátricos. Resultados: As frequências dos haplótipos foram CAR: 76%; BEN: 17,5%; SEN: 0,5%; CAM: 0,5% e Atípico (Atp): 5,5%. Os genótipos foram CAR/CAR: 62%; CAR/BEN: 20%; CAR/Atp: 6%; CAR/SEN: 1%; CAR/CAM: 1%; BEN/BEN: 6%; BEN/Atp: 3% e Atp/Atp: 1%. A porcentagem média de hemoglobina fetal (HbF) dos pacientes CAR/CAR e CAR/BEN foi maior que em outros estudos. Os haplótipos da globina β S não tiveram influência nas manifestações clínicas. A dactilite e o sequestro esplênico ocorreram com mais frequência nas crianças abaixo de 3 anos de idade. Conclusão: Na população estudada, não foi possível identificar associação dos haplótipos com as manifestações clínicas. Esse fato pode ser decorrente do predomínio quase absoluto dos haplótipos CAR e BEN, de diferentes polimorfismos e da miscigenação da população brasileira.

Imunoglobulina endovenosa em crianças com síndrome de Guillain-Barré / Intravenous immunoglobulin in children with Guillain-Barré syndrome

Relatamos nossa experiência com imunoglobulina endovenosa (IGEV), plasmaferese e terapêutica de suporte no tratamento de 13 pacientes com síndrome de Guillain-Barré (SGB). Dos 13 pacientes, 7 receberam IGEV, 2 plasmaferese e 4 terapêutica de suporte. No 15 dia após a administraçäo da IGEV, todos os pacientes deste grupo apresentaram melhora de pelo menos 1 grau na escala de Hughes et al. modificada. Dos 2 pacientes submetidos a plasmaferese, 1 apresentou melhora de 1 grau 5 dias após o procedimento. Entre os 4 pacientes que receberam tratamento de suporte, 2 apresentaram melhora dentro de 20 dias de evoluçäo. No grupo que recebeu IGEV os escores finais foram menores e näo houve recidivas. Assim, estes resultados sugerem que a IGEV diminui o tempo necessário para a melhora clínica quando comparado com tratamento suportivo

Uso de escore clínico para a avaliaçäo da gravidade da crise de asma / The use of clinical score to estimate the severity of an acute attack of asthma

Objetivos: Identificar os pacientes internados por asma aguda que necessitam de terapia intensiva, através da utilizaçäo de um escore clínico. Método: Análise retrospectiva de 299 pacientes internados por crise asmática no período entre janeiro/1993 e janeiro/1996. Os pacientes foram divididos em dois grupos: grupo I(GI), constituído por 26 pacientes que necessitaram de cuidados intensivos; grupo II (GII), constituído por 52 pacientes internados no Serviço de Emergências Clínicas, que apresentavam a mesma distribuiçäo de sexo e idade em relaçäo ao GI. Para a avaliaçäo dos grupos foi utilizado um escore clínico composto pelos seguintes parâmetros: freqüência cardíaca, freqüência respiratória, tiragem, cianose, história de internamento anterior, nível de consciência, tratamento prévio à internaçäo e duraçäo da crise. A pontuaçäo do escore variava entre 0 e 2 pontos para cada ítem, com a soma até 11 pontos. Resultados: Os parâmetros clínicos que mais se diferenciaram nos 2 grupos foram tiragem (p<0,001), cianose (p<0,01) e nível de consciência (p<0,005). Através da análise discriminante do escore clínico, foram reconhecidos como pertencentes ao GI, 22 dos 26 pacientes internados em UTI, mostrando uma margem de acerto de 85 por cento. No GII foram reconhecidos 40 dos 52 pacientes, com uma margem de acerto de 77 por cento. Conclusäo: O escore clínico mostrou-se útil na diferenciaçäo dos pacientes mais graves e que podem necessitar de cuidados intensivos. Deve ser aplicado no momento da internaçä.

Avaliaçäo do sistema complemento e da imunoglobulina G no sangue do cordäo umbilical de recém-nascidos. Relaçäo com idade gestacional e adequaçäo do crescimento intra-uterino / Evaluation of the complement system and immunoglobulin G levels in cord blood. Relationship with gestational age and intrauterine growth

Objetivo: Avaliar o sistema complemento no sangue do cordäo umbilical de recém-nascidos (RN) e sua relaçäo com o grau de maturidade e crescimento intra-uterino. Métodos: Foram determinados níveis séricos de C3, C4 e CH50 em recém-nascidos pré-termo, recém-nascidos de termo pequenos para a idade gestacional e recém-nascidos de termo adequados para a idade gestacional. Através de detecçäo de produtos de clivagem, C3d e C4d, foi avaliada a ativaçäo das vias clássicas e alternativas do sistema complemento. Os níveis de IgG foram determinados em todos os recém-nascidos. Resultados: Os níveis de C3, C4, CH50 e IgG säo significativamente inferiores nos recém-nascidos pré-termo (p< 0,001). Os níveis de IgG foram determinados em todos os recém-nascidos...

Insuficiência aguda hepática associada ao ácido valpróico na infância: relato de três casos / Acute hepatic failure associated with valproic acid in children: report of 3 cases

Relatamos três casos da insuficiência aguda hepática associada ao uso de ácido valpróico (AVP) em crianças epilépticas. A idade variou de 2 anos e 8 meses a 5 anos e 1 mês. Todos os pacientes apresentavam epilepsia de difícil controle e dois deles tinham desenvolvimento psicomotor severamente comprometido. O AVP foi usado em associaçao com outros antiepilépticos (carbamazepina em dois, fenobarbital em um). Todos os pacientes apresentaram sinais clínicos de insuficiência hepática. Vômitos, edema e icterícia foram os sinais iniciais. Febre ocorreu em dois pacientes. Os exames laboratoriais mostraram transaminases pouco aumentadas (inferiores a 194 U/l) e níveis de bilirrubina entre 5,5 e 19,8 mg por cento. Um dos pacientes usava a droga há 12 meses e os dois outros, há menos de 6 meses. Dois pacientes apresentaram resoluçao do quadro hepático após a retirada da droga e um faleceu. Com este relato, salientamos a toxicidade do AVP em crianças epiléptica mesmo acima de dois anos de idade, principalmente em uso de politerapia, com comprometimento neurológico, e que o quadro pode ser reversível com a retirada da droga.

Transplante hepático: experiência com 35 casos / Liver transplantation: experience with 35 cases

No período de 24 de setembro de 1991 a 31 de setembro de 1995 foram realizados 35 transplantes hepáticos no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. A idade dos pacientes variou de 6 a 57 anos, com média de 26 anos. As indicaçöes do procedimento foram bastante variáveis e as mais comuns foram a cirrose criptogenética, cirrose por hepatite autoimune, cirrose alcoólica por hepatite C. Trinta e quatro implantes foram realizados de 1 a 4 horas após a retirada do fígado do doador e um 12 horas após. O implante foi realizado com todo o fígado em 34 pacientes e com os segmentos I, II, III e IV em um paciente. As complicaçöes pós-operatórias mais frequentes foram a rejeiçäo celular, insuficiência renal aguda, síndrome da angústia respiratória do adulto e trombose da artéria hepática. Seis pacientes (17 por cento) foram a óbito durante a internaçäo hospitalar e sete (20 por cento) faleceram no pós-operatório tardio (seguimento de 1 a 48 meses). As causas de óbito foram múltiplas e a principal foi a infecçäo viral. A qualidade de vida após 6 meses de transplante é muito boa, com o paciente retornando às suas atividades normais

Transplante hepático no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná: descriçäo dos cinco casos iniciais / Hepatic transplantation at the Hospital de Clinicas of the Universidade Federal do Parana: report of the first five cases

O primeiro transplante hepático com sucesso foi realizado em 1967. A introduçäo da ciclosporina em 1979 possibilitou que o transplante hepático tornasse em uma opçäo terapêutica para o paciente portador de doença hepática irreversível. O programa de transplante hepático do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná teve início em setembro de 1991. Desde entäo cinco pacientes receberam transplante hepático em nosso serviço. As indicaçöes foram cirrose biliar primária em dois pacientes, doença de Wilson em dois pacientes e fibrose hepática congênita associada a doença de Caroli em um paciente. A idade dos nossos pacientes variou de 9 a 52 anos. Um paciente foi a óbito no pós-operatório devido a um quadro de pancreatite aguda viral necro-hemorrágica. Em um período de seguimento de 1 a 15 meses a sobrevida é de 80%. Nossos resultados iniciais säo similares a aqueles observados na literatura mundial