RESUMEN
Abstract Introduction: Despite extensive science-based conservation policy recommendations, with fewer than 20 individuals remaining, the vaquita (Phocoena sinus) -endemic to the Gulf of California- is the world's most endangered marine mammal due to incidental catch in fishing nets and whether it can recover is unclear. Objective: Assess expectations for vaquita over the next two decades. Methods: We identified factors affecting the vaquita, constructed life tables, derived demographic parameters for different scenarios and conducted a population viability analysis using stochastic age-structured matrix Leslie models. Results: Analytical results indicate that the vaquita net growth rate is particularly sensitive to juvenile survival. We find that intensive, ongoing bycatch in gillnets used to poach totoaba (Totoaba macdonaldi) over the past decade brought the vaquita population to its current critically low size. Currently this seems to be exacerbated by demographic stochasticity and a potential Allee effect. Conclusions: If totoaba poaching is eliminated immediately, demographically, vaquita can recover; its long-term survival will depend on its uncertain genetic status, although a recent study found encouraging results in this regard.
Resumen Introducción: Pese a las acciones de conservación basadas en la ciencia y las políticas recomendadas, con menos de 20 individuos sobrevivientes, la vaquita (Phocoena sinus) -endémica del Golfo de California- es el mamífero marino más amenazado del mundo debido a su muerte incidental en redes de pesca; una pregunta relevante es si su población se puede recuperar. Objetivo: Evaluar las expectativas para la vaquita marina durante los próximos 20 años. Métodos: Identificamos los factores que afectan a la vaquita marina, construimos tablas de vida, derivamos parámetros demográficos para diferentes escenarios y realizamos un análisis de viabilidad poblacional utilizando matrices estocásticas de Leslie, estructuradas por edad. Resultados: La tasa de crecimiento neto de la vaquita es muy sensible a la supervivencia de los juveniles. Encontramos que la captura incidental intensiva y continua en redes de enmalle para la pesca furtiva de totoaba (Totoaba macdonaldi) durante la última década llevó a la población de vaquitas a su actual estado crítico. Esto parece agravarse por la estocasticidad demográfica y un potencial efecto Allee. Conclusiones: Si la pesca furtiva de totoaba se elimina de inmediato, demográficamente la vaquita puede recuperarse; su supervivencia a largo plazo dependerá de su incierto estatus genético, aunque los resultados de un estudio reciente son alentadores en este sentido.
Asunto(s)
Animales , Especies en Peligro de Extinción , Phocoena , Industria Pesquera , CaliforniaRESUMEN
Autism is a complex neurodevelopmental disorder characterized by impairment of social interaction, language, communication, and stereotyped, repetitive behavior. Genetic predisposition to Autism has been demonstrated in families and twin studies. There is evidence (linkage and genetic association, biochemical, neuropathological, functional and cytogenetic) that the gamma-amino-butyric acid receptor beta 3 subunit gene (GABRB3) at 15q11-q13 is a susceptibility candidate gene for Autism. The aim of this exploratory study was to identify new variants of this gene. We performed the molecular analysis (SSCP/Sequencing) of 10 exons and its intronic flanking regions of GABRB3, using a candidate gene screening approach in 18 idiopathic autistic patients. We did not find non-synonymous mutations at the encoding regions, but we identified four SNP (Single Nucleotide Polymorphism). The first one, represented a silent mutation p.P25P in exon la and was found in 33.33% of the patients. The second one: IVS3 + 13C > T (5b far from the intron 5' consensus sequence), was found in 44.44% of the patients, while it was also identified in 16.67% of the controls. Simultaneously, 33.33% of the patients had both variants, and although, 16.67% of the controls also had the same combination of variants, 66.66% of the patients with those alleles had a familiar history of Autism. The third and fourth SNP: IVS5 + 40T > G and IVS-70A > G were identified in two different patients. None of the last three SNPs have been reported at the SNP database (dbSNP). The proximity of SNP: IVS3 + 13C > T with the consensus and interaction sequence with U1 nucleoriboprotein, could disturb the normal splicing of mRNA. This is in agreement with the evidence of lower levels of GABA-A receptors in autistic brains; so, it could be a common variant, that by itself could not cause a phenotypic effect, but joined to other variants with the same gene, in different related genes or with epigenetic changes, could explain the autistic phenotype and its heterogeneity.
Asunto(s)
Trastorno Autístico/genética , Receptores de GABA-A/genética , Niño , Preescolar , Estudios Transversales , Femenino , Humanos , Masculino , Estudios Prospectivos , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
El autismoes un trantorno del desarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social, la comunicación, y comportamiento estereotipado. Los estudios de familias y gemelos han demostrado predisposición genética al autismo. Existe evidencia (ligamento y asociación genética, bioquímica, anatomopatológica, funcional y citogenética) de que el gen de la subunidad B3 del receptor de GABA-A (GABRB3), en 15q11-q13, es un candidato de susceptibilidad al autismo. Con el objetivo de identificar nuevas variantes en este gen, se estudiaron 18 pacientes con autismo idiopático, utilizando un tamizaje de gen candidato. Se réalizo el análisis molecular (SSCP/secuencuaci¢n) de los 10 exones con sus correspondientes regiones intrónicas flanqueantes, pero se identificaron mutaciones no sinónimas en las regiones codificantes, pero se identificaron 4 polimorfismos de nucleótido simple (SNP). El primer SNP representó una mutación silente p. P25P en el exon 1a, encontrada en 33,33 por ciento de los pacientes. El Segundo SNP: IVS3 + 13C > T (a 5 b de la secuencia consenso 5' del intrón) fue encontrado en 44,44 por ciento de los pacientes, mientras fué indentificado en 16,67 por ciento de los controles. El 33,33 por ciento de los pacientes presentaron simultáneamente ambas variantes, y aunque el 16,67 por ciento de los controles también poseían la misma combinación, el 66,66 por ciento de los pacientes con esos alelos tenían antecedentes familiares de autismo. El tercer y cuarto SNP: IVS5 + 40T > G e IVS7-7OA > G fueron identificados en dos pacientes diferentes. Ninguno de los 3 últimos SNPs ha sido reportado en la base de datos de SNP (dbSNO). La cercanía del SNP: IVS3 + 13C > T con la secuencia consenso y de interación con la nucleorribonucleoproteína U1, pudiera alterar la maduración normal del pre-ARNm, en concordancia con la evidencia de niveles bajos del receptor GABA-A en cerebros de pacientes con autismo, pudiendo entonces tratarse, de una variante común, que por sí sola.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Niño , Mutación , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Trastorno Autístico/etiología , Genética Médica , Medicina , VenezuelaRESUMEN
El objetivo del presente trabajo es estudiar el impacto del tabaquismo como factor de riesgo aterogénico en pacientes fallecidos y autopsiados de edades comprendidas entre 5 y 34 años. Esta investigación multinacional de la Organización Mundial de la Salud y la Federación Internacional de Sociedades de Cardiología se desarrolló durante 10 años del 1986-96. Del Centro de Coordinación general de esta investigación de Malmö, se recibieron en el Centro de Investigaciones y Referencias de Aterosclerosis de la Habana (CIRAH) un total de 966 mitad izquierda de la aorta torácica, 947 mitad izquierda de la aorta abdominal y 959 arterias coronaria derecha. Las arterias procedieron de 11 países localizados en cinco regiones de la OMS, America, Africa, Europa, Sudeste Asiatico, y Sudoeste Asiatico. Las arterias se procesaron utilizando la metodología propuesta por la OMS desde 1957 para la aplicación del Sistema Aterométrico (SA), conjunto de métodos y procedimientos considerados idóneos para la carecterización patomorfológica y morfométrica de la lesión aterosclerótica. La población de autopsias se dividió en dos grupos, fumadores y no fumadores. Los datos se procesaron utilizando análisis estadísticos descriptivos, comparativos y multivariado. Entre las conclusiones más importantes se mencionan las siguientes: La distribución de estrías adiposas y placas fibrosas en las tres arterias estudiadas, aorta torácica (AT) aorta abdominal (AA) y coronaria derecha (CD) fue mayor en los fumadores que en los no fumadores. La transformación de estrías adiposas en placas fibrosas comenzó más temprano y con mucho mayor intensidad en los fumadores. El estadístico MANOVA entre fumadores y no fumadores mostró gran significación estadística en las tres arterias. El resultado de estadístico ANOVA mostró significación estadística de las estrías adiposas en la AT y de estas las placas fibrosas en la aorta abdominal y de las placas fibrosas en la coronaria derecha. En esta investigación quedó claramente demostrado que el tabaquismo es un fuerte factor de riesgo de aterosclerosis y por lo tanto de sus consecuencias orgánicas las enfermedades Cardiovasculares en edades tempranas(AU)
Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Tabaquismo/efectos adversos , Aterosclerosis , Factores de Riesgo , Estadística como AsuntoRESUMEN
El objetivo del presente trabajo es estudiar el impacto del tabaquismo como factor de riesgo aterogénico en pacientes fallecidos y autopsiados de edades comprendidas entre 5 y 34 años. Esta investigación multinacional de la Organización Mundial de la Salud y la Federación Internacional de Sociedades de Cardiología se desarrolló durante 10 años del 1986-96. Del Centro de Coordinación general de esta investigación de Malmö, se recibieron en el Centro de Investigaciones y Referencias de Aterosclerosis de la Habana (CIRAH) un total de 966 mitad izquierda de la aorta torácica, 947 mitad izquierda de la aorta abdominal y 959 arterias coronaria derecha. Las arterias procedieron de 11 países localizados en cinco regiones de la OMS, America, Africa, Europa, Sudeste Asiatico, y Sudoeste Asiatico. Las arterias se procesaron utilizando la metodología propuesta por la OMS desde 1957 para la aplicación del Sistema Aterométrico (SA), conjunto de métodos y procedimientos considerados idóneos para la carecterización patomorfológica y morfométrica de la lesión aterosclerótica. La población de autopsias se dividió en dos grupos, fumadores y no fumadores. Los datos se procesaron utilizando análisis estadísticos descriptivos, comparativos y multivariado. Entre las conclusiones más importantes se mencionan las siguientes: La distribución de estrías adiposas y placas fibrosas en las tres arterias estudiadas, aorta torácica (AT) aorta abdominal (AA) y coronaria derecha (CD) fue mayor en los fumadores que en los no fumadores. La transformación de estrías adiposas en placas fibrosas comenzó más temprano y con mucho mayor intensidad en los fumadores. El estadístico MANOVA entre fumadores y no fumadores mostró gran significación estadística en las tres arterias. El resultado de estadístico ANOVA mostró significación estadística de las estrías adiposas en la AT y de estas las placas fibrosas en la aorta abdominal y de las placas fibrosas en la coronaria derecha. En esta investigación quedó claramente demostrado que el tabaquismo es un fuerte factor de riesgo de aterosclerosis y por lo tanto de sus consecuencias orgánicas las enfermedades Cardiovasculares en edades tempranas
Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Fumar/efectos adversos , Factores de RiesgoRESUMEN
Se estudió el impacto del tabaquismo como factor de riesgo aterogénico en pacientes fallecidos y que se les había realizado autopsia, de edades comprendidas entre 5 y 34 años. Esta investigación multinacional de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Federación Internacional de Sociedades de Cardiología se desarrolló durante 10 años, desde 1986 hasta 1996. Del Centro de Coordinación General de esta investigación en Malmö, se recibieron en el Centro de Investigaciones y Referencias de Aterosclerosis de La Habana (CIRAH) un total de 966 mitades izquierdas de la aorta torácica, 947 mitades izquierdas de la aorta abdominal y 959 arterias coronarias derechas. Las arterias procedieron de 11 países localizados en 5 regiones de la OMS, América, África, Europa, Sudeste Asiático y Sudoeste Asiático. Las arterias se procesaron con la utilización de la metodología propuesta por la OMS desde 1957 para la aplicación del sistema arterométrico (SA), conjunto de métodos y procedimientos considerados idóneos para la caracterización patomorfológica y morfométrica de la lesión aterosclerótica. La población de autopsias se dividió en 2 grupos fumadores y no fumadores. Los datos se procesaron mediante análisis estadísticos descriptivos, comparativos y multivariados. Entre las conclusiones más importantes se mencionan las siguientes: la distribución de estrías adiposas y placas fibrosas en las 3 arterias estudiadas, aorta torácica, aorta abdominal y coronaria derecha fue mayor en los fumadores que en los no fumadores. La transformación de estrías adiposas en placas fibrosas comenzó más temprano y con mucha mayor intensidad en los fumadores. El estadístico MANOVA entre fumadores y no fumadores mostró gran significación en las 3 arterias. El resultado del estadístico ANOVA mostró significación de las estrías adiposas en la aorta torácica, y de estas y las placas fibrosas en la aorta abdominal, y de las placas fibrosas en la coronaria derecha. En esta investigación quedó claramente demostrado que el tabaquismo es un fuerte factor de riesgo de aterosclerosis y por lo tanto, de sus consecuencias orgánicas, las enfermedades cardiovasculares en edades tempranas