Herpes virus simple como probable factor etiologico de la paralisis periferica aguda idiopatica en la infancia / Herpes simplex virus as a probable cause of idiopathic peripheral facial paralysis in children

Durante dos años se realizó el diagnóstico y seguimiento clínico de 270 niños con parálisis facial periférica aguda idiopática (PFPAI). El objetivo del trabajo fue estudiar la serología para herpes virus simple menos 1 (HVS menos 1) y señalar su posible asociación con la enfermedad. Ciento sesenta y nueves niños cumplieron con los criterios con de inclusión. Se analizaron IgG para HVS1 y citomegalovirus (CMV) por enzimoinmunoensayo (ELISA); IgM, HVS menos 1, CMV VZV por nmunofluorescencia indirecta (IFI). La muestra inicial se tomó en los primeros 15 días de evolución del cuadro. En 13 casos seleccionados al azar se tomaron muestras adicionales durante el período de estado y/o remisión. Los resultados del grupo PFPAI se compararon con los de dos grupos controles: A)Sin parálisis facial periférica (PFP) (n igual 42) y B)con PFP secundarias (n igual 15). Las IgG, HVS menos 1 fueron (más) en 163/169 casos con PFPAI, los 6 restantes tuvieron IgM, HVS menos 1 (más). Los títulos de IgG CMV y VZV fueron mas o menos 1/400 y las IgM (menos). En todas las PFP secundarias las IgG HVS menos 1 fueron más o menos 1/400; en los casos sin PFP, los títulos de IgG HVS menos 1 fueron 50 por ciento negativos, 17 por ciento más o menos 1/400 y 33 por ciento más o menos 1/800. Las IgM HVS 1 fueron negativas en los grupos control. En el grupo PFPAI, el porcentaje de pacientes con IgG HVS 1 más o menos 1/800 y/o IgM (más) fue del 80,6 por ciento (p mayor 0.001). En base a estos resultados, las curvas se realizaron sólo para IgG HVS 1 observándose una caída más o menos 2 diluciones asociada a franca mejoría clínica o remisión de la enfermedad. Conclusión: estos resultados señalan al HVS 1 como posible agente etiólogico de la PFPAI en la población estudiada(AU)

Variabilidad de la Temperatura corporal axilar en niños sanos entre 5 meses y 7 años en vigilia y en sueño / Variability of axilary temperature healthy children between 5 months and 7 years of age during sleep

Introducción: La temperatura corporal es considerada por padres y médicos un indicador de salud-enfermedad. El límite normal superior de la temperatura axilar (TAx) aceptado es de 37.2 C pero no está claramente definido cual es el límite inferior normal. Objetivo: Definir los límites normales de la Tax en niños sanos y su variabilidad en vigilia y sueño. Método: Se midió la TA a 850 niños, sanos, entre 5 m y 7 años que concurrían a guardería o jardín de infantes. Se utilizó termómetro digital "Franklin" calibrado según normas IRAM. Las mediciones fueron registradas por un pediatra (MR) y por los padres de los niños seleccionados luego de ser instruidos en talleres de entrenamiento y normatización. A cada niño se le midió la temperatura durante dos días consecutivos, en estado de reposo vigilia o sueño según protocolo definido. Las tomas se realizaron entre las 06:00 y 08:00 hs. las 10.00 y 12.00 hs. y entre las 22.00 y 24.00 hs. Se estratificó la población en tres grupos etáreos: menores de 2 años, entre 2 y 4 años y mayores a 4 años. Resultados: Comparación de temperaturas entre las tomas: La TAx medida en el mismo niño y despierto, fue significativamente menor entre las 06-08 horas que entre las horas 10-12; 16-18 y las 22-24, en todos los grupos etáreos. Comparación por toma entre estados (vigilia-sueño) para los distintos grupos etáreos. La diferencia de temperatura entre los estados vigilia y sueño, en todos los grupos etáreos fue significativa. En estado sueño se registraron las temperaturas medias más bajas. Cálculo de percentiles de temperatura: En vigilia el percentil 50 fue 36.40ºC, el percentil 3; 35.50ºC y el percentil 97; 36.95ºC. En sueño el percentil 50 fue 35.45.ºC, el percentil 3; 34.60ºC y el percentil 97; 36.30ºC. Conclusión: Este estudio describe el rango de la TAx en una muestra de niños sanos entre 5m y 7 años y que los valores mínimos son menores de lo tradicionalmente aceptado con temperaturas aun más bajas en sueño. Padres y pediatras...(AU)

Cognicion e impacto familiar en niños con epilepsias refractarias: Resultados preliminares en 100 casos / Cognition and familial impact of children with refractory epilepsy. Preliminary results in 100 cases

Objetivos: conocer el nivel cognitivo global y el impacto familiar en un grupo de niños con epilepsias de dificil control, posibles candidatos a tratamiento quirúrgico. Material y método: la muestra estuvo constituida por 100 niños (edad media 11.2 años). El nivel cognitivo global se evaluó con un test de inteligencia general (Stanford-Binet, Wechsler). El impacto sobre la familia se estimó a través de una encuesta donde se consideró la percepción subjetiva de los padres acerca del nivel de calidad de vida de sus hijos. Resultados. Nivel cognitivo: el 58 por ciento registra retraso mental de grado leve a grave (Organización Mundial de la Salud OMS) el 11 por ciento tiene un cociente intelectual promedio y el 31 por ciento restante se sitúa en la franja de normal bajo y limítrofe. Percepción subjetiva de calidad de vida: 12 por ciento mala o muy mala, 40 por ciento regular, 37 por ciento buena, y 11 por ciento muy buena. Conclusiones. coincidente con otras investigaciones los niños con epilepsias refractantes registran un nivel intelectual inferior al término medio, lo cual refleja un grado variable pero claramente significativo de afectación cognitiva. De acuerdo a la percepción de sus padres, la calidad de vida es mala o regular en el 52 por ciento de los casos. Estos datos confirman la importancia de buscar medidas terapéuticas más efectivas, incluyendo un eventual tratamiento quirúrgico con el objeto de evitar o detener el deterioro cognitivo y mejorar la calidad de vida (presente y futura)de estos niños(AU)

Herpes virus simple como probable factor etiologico de la paralisis periferica aguda idiopatica en la infancia / Herpes simplex virus as a probable cause of idiopathic peripheral facial paralysis in children

Durante dos años se realizó el diagnóstico y seguimiento clínico de 270 niños con parálisis facial periférica aguda idiopática (PFPAI). El objetivo del trabajo fue estudiar la serología para herpes virus simple menos 1 (HVS menos 1) y señalar su posible asociación con la enfermedad. Ciento sesenta y nueves niños cumplieron con los criterios con de inclusión. Se analizaron IgG para HVS1 y citomegalovirus (CMV) por enzimoinmunoensayo (ELISA); IgM, HVS menos 1, CMV VZV por nmunofluorescencia indirecta (IFI). La muestra inicial se tomó en los primeros 15 días de evolución del cuadro. En 13 casos seleccionados al azar se tomaron muestras adicionales durante el período de estado y/o remisión. Los resultados del grupo PFPAI se compararon con los de dos grupos controles: A)Sin parálisis facial periférica (PFP) (n igual 42) y B)con PFP secundarias (n igual 15). Las IgG, HVS menos 1 fueron (más) en 163/169 casos con PFPAI, los 6 restantes tuvieron IgM, HVS menos 1 (más). Los títulos de IgG CMV y VZV fueron mas o menos 1/400 y las IgM (menos). En todas las PFP secundarias las IgG HVS menos 1 fueron más o menos 1/400; en los casos sin PFP, los títulos de IgG HVS menos 1 fueron 50 por ciento negativos, 17 por ciento más o menos 1/400 y 33 por ciento más o menos 1/800. Las IgM HVS 1 fueron negativas en los grupos control. En el grupo PFPAI, el porcentaje de pacientes con IgG HVS 1 más o menos 1/800 y/o IgM (más) fue del 80,6 por ciento (p mayor 0.001). En base a estos resultados, las curvas se realizaron sólo para IgG HVS 1 observándose una caída más o menos 2 diluciones asociada a franca mejoría clínica o remisión de la enfermedad. Conclusión: estos resultados señalan al HVS 1 como posible agente etiólogico de la PFPAI en la población estudiada

Variabilidad de la Temperatura corporal axilar en niños sanos entre 5 meses y 7 años en vigilia y en sueño / Variability of axilary temperature healthy children between 5 months and 7 years of age during sleep

Introducción: La temperatura corporal es considerada por padres y médicos un indicador de salud-enfermedad. El límite normal superior de la temperatura axilar (TAx) aceptado es de 37.2 C pero no está claramente definido cual es el límite inferior normal. Objetivo: Definir los límites normales de la Tax en niños sanos y su variabilidad en vigilia y sueño. Método: Se midió la TA a 850 niños, sanos, entre 5 m y 7 años que concurrían a guardería o jardín de infantes. Se utilizó termómetro digital "Franklin" calibrado según normas IRAM. Las mediciones fueron registradas por un pediatra (MR) y por los padres de los niños seleccionados luego de ser instruidos en talleres de entrenamiento y normatización. A cada niño se le midió la temperatura durante dos días consecutivos, en estado de reposo vigilia o sueño según protocolo definido. Las tomas se realizaron entre las 06:00 y 08:00 hs. las 10.00 y 12.00 hs. y entre las 22.00 y 24.00 hs. Se estratificó la población en tres grupos etáreos: menores de 2 años, entre 2 y 4 años y mayores a 4 años. Resultados: Comparación de temperaturas entre las tomas: La TAx medida en el mismo niño y despierto, fue significativamente menor entre las 06-08 horas que entre las horas 10-12; 16-18 y las 22-24, en todos los grupos etáreos. Comparación por toma entre estados (vigilia-sueño) para los distintos grupos etáreos. La diferencia de temperatura entre los estados vigilia y sueño, en todos los grupos etáreos fue significativa. En estado sueño se registraron las temperaturas medias más bajas. Cálculo de percentiles de temperatura: En vigilia el percentil 50 fue 36.40ºC, el percentil 3; 35.50ºC y el percentil 97; 36.95ºC. En sueño el percentil 50 fue 35.45.ºC, el percentil 3; 34.60ºC y el percentil 97; 36.30ºC. Conclusión: Este estudio describe el rango de la TAx en una muestra de niños sanos entre 5m y 7 años y que los valores mínimos son menores de lo tradicionalmente aceptado con temperaturas aun más bajas en sueño. Padres y pediatras...

Cognicion e impacto familiar en niños con epilepsias refractarias: Resultados preliminares en 100 casos / Cognition and familial impact of children with refractory epilepsy. Preliminary results in 100 cases

Objetivos: conocer el nivel cognitivo global y el impacto familiar en un grupo de niños con epilepsias de dificil control, posibles candidatos a tratamiento quirúrgico. Material y método: la muestra estuvo constituida por 100 niños (edad media 11.2 años). El nivel cognitivo global se evaluó con un test de inteligencia general (Stanford-Binet, Wechsler). El impacto sobre la familia se estimó a través de una encuesta donde se consideró la percepción subjetiva de los padres acerca del nivel de calidad de vida de sus hijos. Resultados. Nivel cognitivo: el 58 por ciento registra retraso mental de grado leve a grave (Organización Mundial de la Salud OMS) el 11 por ciento tiene un cociente intelectual promedio y el 31 por ciento restante se sitúa en la franja de normal bajo y limítrofe. Percepción subjetiva de calidad de vida: 12 por ciento mala o muy mala, 40 por ciento regular, 37 por ciento buena, y 11 por ciento muy buena. Conclusiones. coincidente con otras investigaciones los niños con epilepsias refractantes registran un nivel intelectual inferior al término medio, lo cual refleja un grado variable pero claramente significativo de afectación cognitiva. De acuerdo a la percepción de sus padres, la calidad de vida es mala o regular en el 52 por ciento de los casos. Estos datos confirman la importancia de buscar medidas terapéuticas más efectivas, incluyendo un eventual tratamiento quirúrgico con el objeto de evitar o detener el deterioro cognitivo y mejorar la calidad de vida (presente y futura)de estos niños

[Clinical and electroencephalographic aspects of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis]. / Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: aspectos clínicos y electroencefalográficos.

AIMS: In this paper we describe the clinical characteristics, and particularly the epileptic seizures and electroencephalographic findings, in 15 patients with a pathology diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). PATIENTS AND METHODS: Nine female and six male patients were studied and their clinical records covering the period February 1990 to June 2003 were analysed. Neuroimaging, neurometabolic studies, ERG, PE and repeated EEG were carried out in all cases. RESULTS: The mean age on onset of the disease was 3 years (range: 1-5 years). The initial symptom was epilepsy in all cases. Massive myoclonias and myoclonic-atonic seizures were the most frequent kinds of attacks. Focal myoclonias were observed in six patients. Other types of epileptic seizures observed included generalised tonic-clonic, absence, motor focal and complex focal. The epileptic seizures were resistant to therapy. Progressive neurological and visual impairment, pyramidal and cerebellar signs, as well as mental retardation were present in all cases. Intercritical EEG recordings showed diffuse paroxysms with spike and polyspike waves, multifocal spikes and, less often, focal spikes that were predominant in posterior regions. Photostimulation showed high amplitude (300-450) occipital spikes during the application of light stimulation between 1 and 8 Hz. ERG, VEP and SSEP results were pathological. Images showed signs of brain and cerebellar atrophy. Seven of the patients died between 8.5 and 11 years of age. CONCLUSIONS: Late infantile NCL must be considered in the case of a child aged between 1 and 5 years who presents seizures that are predominantly generalised myoclonias and myoclonic-atonic, in association with progressive neurological deterioration including pyramidal, cerebellar and visual signs and an EEG trace showing occipital paroxysms triggered by low frequency photostimulation.

Validación de la prueba nacional de pesquisa de trastornos de desarrollo psicomotor en niños menores de 6 años / Validation for screening test of detecting psychomotor development problems in children under six

Introducción. El uso de una prueba de pesquisa en los primeros años de vida permite la detección temprana de retrasos en el desarrollo psicomotor y su tratamiento oportuno. En la Argentina contamos con una Prueba Nacional de Pesquisa preparada en base a un estudio nacional. El objetivo del trabajo fue validar la prueba, comparando sus resultados con evaluaciones diagnósticas, realizadas en forma simultánea por varios servicios del Hospital Garrahan. Pacientes y métodos. Se seleccionó una muestra de 106 niños de 0 a 5,99 años que concurrían al área de bajo riesgo del Hospital. Se realizaron los siguientes estudios diagnósticos: evaluación del desarrollo psicomotor (Bayley II), examen neurológico, salud mental, coeficiente intelectual (Wechsler, Terman), conducta adaptativa (Vineland), lenguaje (prueba de Gardner receptiva y expresiva, ITPA), audición (emisiones otoacústicas, audiometría tonal, PEAT), examen visual. Se utilizó el DSM-IV como referencia de trastornos del desarrollo. Se evaluó la sensibilidad y especificidad obtenidas según la aplicación de diferentes puntos de corte (número de ítems fracasados). Resultados. El mejor punto de corte se estableció en un ítem tipo A o 2 tipo B, con una sensibilidad del 80%, especificidad: 93%, valor predictivo positivo: 94%, valor predictivo negativo: 77%, porcentaje de coincidencia: 85%. Fue inesperada la elevada prevalencia de problemas de desarrollo encontrada en la muestra: 57%. La prueba es capaz de detectar problemas en las cuatro áreas del desarrollo, incluidos trastornos del lenguaje. Conclusión. Los resultados confirman a la Prueba Nacional de Pesquisa como un instrumento válido para ser usado en el primer nivel de atención para el reconocimiento de niños con sospecha de sufrir trastornos del desarrollo. Asimismo, el trabajo de información permite establecer diferentes puntos de corte y constituye un instrumento útil para su aplicación en la práctica pediátrica.

The use of a screening test in the first years of life allows the early detection of delays of psychomotor development and its treatment, thus contributing to improve the prognosis of the child with special needs. In Argentina, a screening test for detecting developmental problems in children under 6, made with local children and data is available (PRUNAPE). A validation procedure for this test was carried out on 106 children attending at low risk outpatient clinic in Hospital Garrahan. The test was administered to the children together with a battery of diagnostic examinations and studies, performed by experienced specialists from different Hospital services: psychomotor development, neurology examination, mental health, intellectual quotient (Wechsler, Terman), adaptive behaviour (Vineland), language (Gardner expressive and receptive, ITPA), hearing (otoacustic emissions, audiometry, BERA), vision. The DSM ­IV was used as a reference for developmental problems. Using as a failure criterion to the PRUNAPE, the failure of performing correctly one type A item or two type B item, sensitivity of the test was 80%, specificity, 93%; positive predictive value, 95%; negative predictive value, 77%; overall agreement, 85%. A very high prevalence of developmental problems was found: 57%. PRUNAPE was found to be capable of detecting a wide range of problems. These results confirm PRUNAPE as a valuable instrument for early detection of developmental problems in paediatric practice at the primary care level.

[Hemiparetic cerebral palsy and startle epilepsy]. / Parálisis cerebral hemiparética y epilepsia del sobresalto.

OBJECTIVES: We analyzed electroclinical features and evolution in nine patients with hemiparetic cerebral palsy associated with SE. PATIENTS AND METHODS: Nine patients with mean age 12.3 years and a follow up from 1 to 11 years were studied, analyzing etiology, neurological examination, psychometric evaluation, age at onset and semiology of epileptic seizures, EEGs and neuro-radiological findings, response to treatment and evolution. RESULTS: Etiologies were: porencephaly in 4 cases, hypoxic-ischemic encephalopathy in 2, bacterial meningitis in 1, herpetic encephalitis in 1 and meningo-encephalitis in the last. All cases had mental retardation. Mean age at onset of epileptic seizures was 4 years. Mean age at onset of startle seizures was 6. The startle seizures were characterized by sudden tonic contractions of the paretic hemibody, provoked by auditory stimulus in 6, somatosensory in 2 and both types of stimulus in 1. Falls were observed in 6 patients. Seizures were daily and always when awake. Unprovoked focal seizures with or without secondary generalization were found in 8 cases, and in 6 they presented previously to the startle seizures. Interictal EEGs showed unilateral spikes in 3, bilateral spikes in 3 and generalized polyspike-wave paroxysms in the other three cases. Ictal EEGs were obtained in 8 of the 9 patients and showed diffuse paroxysms of rhythms 6-11 Hz. Cerebral CT scan and/or MRI revealed extensive unilateral encephalomalacia in 5 and porencephaly in 4. The different antiepileptic schedules were unsuccessful in all cases. Surgery was performed in two patients. They are free of seizures after 1 to 4 years of follow up. CONCLUSION: SE should be considered as a distinctive epileptic syndrome or a particular electro-clinical evolution in patients with a large unilateral brain lesion associated with provoked reflex seizures usually refractory to antiepileptic drugs. Epileptic surgery should be considered.

[Pyridoxine dependence: the importance of the clinical diagnosis and early treatment]. / Dependencia de piridoxina: valor del diagnóstico clínico y del tratamiento precoz.

OBJECTIVE: We described the electroclinical features, evolution and family history of two patients with definitive diagnosis of pyridoxine dependency. CASE REPORTS: The first patient is a 15-month-old girl who at 1 month of age started with seizures and irritability. At two months of age, pyridoxine was prescribed with a good control of seizures. At five months of age withdrawal response provoked 7 days after seizures recurrence. Pyridoxine was reintroduced and seizures disappeared. Her sister, at two months of age, started with refractory seizures. This sister also had mental retardation and at four years, she died. Her brother, 16 years old, presents mental retardation, refractory epilepsy and progressive motor and cognitive impairment. At 3 months of age, he started with seizures and at 15 years of age, pyridoxine was prescribed with a significative improvement the number of seizures and a better visual connection. The second patient is a 4-month-old girl who started with clonic seizures at 3 days of age and she had a good response to pyridoxine. Withdrawal response provoked seizure recurrence at 48 hours. Pyridoxine was introduced immediately with total control of seizures. She had two cousins with seizures who died at 3 months and 3 years of age respectively. CONCLUSION: When dealing with an infant with refractory seizures which start in the first two years of life and without etiology, we should consider the diagnosis of pyridoxine dependency. Early diagnosis and treatment with pyridoxine is crucial to avoid high risk morbidity and mortality. All infants in the two first years of life with refractory seizures without etiology must be prescribed oral pyridoxine (50-200 mg per day).

[Posterior reversible encephalopathy in infancy]. / Encefalopatía posterior reversible en la infancia.

INTRODUCTION: Posterior reversible encephalopathy (PRE) is a radiological clinical syndrome that was initially reported in adults and which is characterised by seizures, headache, visual disorders, decreased awareness and anomalous neuroimages. It is an acute transient disorder. The most frequent causes are arterial hypertension (AHT) and immunosuppressive therapy. AIMS: The aim of this study is to describe the characteristics of PRE in patients of paediatric age. PATIENTS AND METHODS: From a total of 109,267 patients admitted to hospital between 1/1/1999 and 1/8/2002, we reviewed the case histories of seven patients who satisfied PRE criteria. RESULTS: Seven patients presented AHT associated with kidney disease (6) and with an undetermined causation (1). The initial symptoms were vomiting in seven and headaches in five patients, followed by seizures in six cases, which were partial (4), generalised (1), motor status (1). Five of them suffered visual disorders. All of them had decreased awareness and one of them required the assistance of mechanical ventilation. The condition cleared within 3 to 12 days after antihypertensive therapy. The anomalies that showed up in the neuroimaging studies (hypodensities in CAT, hyperintensities in T2 and hypointensities in T1 in MR) revealed the involvement of cortical and parieto occipital cortico subcortical regions asymmetrically. Frontal (2), temporal (2) and cerebellous (1) involvement was also observed. These disorders disappeared in patients from whom control images were obtained. CONCLUSIONS: PRE must be considered in the presence of the symptoms and the anomalous neuroimages described above, when associated with acute AHT. With correct management of arterial hypertension it is possible to clear the neurological symptoms and normalise the neuroimages that confirm this diagnosis.

[Delayed-type subacute measles encephalitis]. / Encefalopatía sarampionosa subaguda retardada.

INTRODUCTION: We analyze the clinical, neurological, EEG, neuroradiological features and evolution of two patients with subacute measles encephalitis. CASE REPORTS: The patients, aged five years and eleven months respectively showed an acute, progressive neurological compromise and deterioration of consciousness, epilepsia partialis continua and progressive damage on neuroimaging, with a history of measles in the first case and exposure to the virus in the second. The first patient had Hodgkin's disease and the other had a familial C4 deficit disorder. Fundoscopic examination showed lesions on the retina. The EEG showed unilateral slow waves and spikes. Brain CT and MRI revealed progressive cerebral atrophy and a unilateral corticosubcortical lesion. Measles antibodies in CSF were found in the first child and oligoclonal bands in the second. Our first patient died after three months and the second has a severe neurological damage. CONCLUSION: In immunocompromised patients with the exposure to a history of measles, acute neurological compromised and deterioration of consciousness, epilepsia partialis continua and progressive damage on neuroimaging, subacute measles encephalitis should be considered.

[Angelman syndrome: the electroclinical characteristics in 35 patients]. / Sindrome de Angelman: características electroclínicas en 35 pacientes.

AIMS: The purpose of this study is to report on 35 patients with Angelman syndrome (AS) in whom we evaluated the electroclinical characteristics and the progression of their epilepsy. PATIENTS AND METHODS: The following factors were evaluated: sex, family background, neurological examination, age at onset and semiology of the epileptic seizures, EEG, types of epilepsy according to the international classification and response to therapy. We investigated the karyotype, and conducted FISH and methylation tests for AS. RESULTS: The 35 patients had an average follow up time of 5.6 years. Epilepsy was diagnosed in 25 cases, with an average age of onset of 1.6 years. The epileptic syndromes were: epilepsy with myoclonic seizures in 13, of which seven presented a myoclonic state in their history, focal epilepsy in seven, West's syndrome in three, and Lennox Gastaut syndrome in two. Intercritical EEG showed generalised MSW and SW paroxysms in 13, unilateral spikes in seven, hypsarrhythmia in three, generalised fast rhythm paroxysms and slow SW activity in two. Basal electroencephalographic activity was: slow hypervoltage waves with or without inserted spikes situated at the rear in 19, at the front in six, diffuse in six, and normal in four cases. CONCLUSIONS: 71.4% of patients with AS suffered epileptic seizures; epilepsy with myoclonic seizures was the most frequently observed epileptic syndrome and hypervoltage slow wave activity with or without spikes inserted in the posterior quadrants was a characteristic encephalographic pattern. In patients with mental retardation, with or without epilepsy and these electroencephalographic findings, even in the absence of characteristic clinical signs, methylation and FISH analyses for AS should be performed.

[Reflex myoclonic epilepsy in infancy: a new reflex epilepsy syndrome or a variant of benign myoclonic epilepsy in infancy]. / Epilepsia mioclónica refleja del lactante: un nuevo síndrome epiléptico reflejo o una variante de la epilepsia mióclonica benigna del lactante.

CASE REPORTS: We report a clinical and EEG study of 8 children with reflex myoclonic epilepsy of infancy to further confirm the existence of this syndrome first described by Ricci et al in 1995. RESULTS: Between February 1990 to July 2002, we identified 64 epileptic patients with myoclonic seizures with an onset in the first six years of life. Eight (12.5%) of these patients had myoclonic seizure stimuli sensible. The seizures were characterized by generalized, myoclonic jerks triggered by tactile stimuli in six patients and acoustic stimuli in two, in one of them myoclonic jerks were triggered by both types of stimuli. The seizures appeared between 5 and 20 months of age. Two of the 8 patients had spontaneous myoclonic attacks during sleep. Interictal EEG was normal during wakefulness and occasional discharges were evident during sleep. In contrast, the ictal EEG during both wakefulness and sleep showed generalized spike wave and polyspike slow wave paroxysms. Neurologic examination, neuroimaging and neurometabolic studies were normal. Myoclonic jerks disappeared in 6 patients after valproic acid administration and in two after clobazan administration. Antiepileptic treatment was discontinued in 6 patients and no seizure recurrence was observed during a median follow up of 6 years. CONCLUSION: Our patients presented electro clinical criteria compatible with the syndrome of reflex myoclonic epilepsy of infancy. This syndrome could be considered to be a new reflex epileptic syndrome or a variant of benign myoclonic epilepsy in infancy.

Evaluacion de la confiabilidad de los padres y del termometro digital para medir la temperatura corporal axilar en niños / Evaluation of reliability of parentes and digital thermometers in the assessment of axilary temperature of children

Introducción y objetivos:El objetivo de este trabajo fue evaluar la confiabilidad del termómetro digital en comparación con el termometro de mercurio y valorar la confiabilidad de las mediciones realizadas por los padres en relación con enfermera y médica,en la determinación de la temperatura axilar.Población,materiales y métodos:tres observadores(padre,enfermera y pediatra)midieron cada uno,dos veces,a veinte niños de 6 meses a 6 años de edad.Esta serie de mediciones se repitió con cada uno de los termómetros.Se utilizaron termómetro de mercurio y digital"Franklin"que cumplen normas de IRAM.Resultados:la temperatura corporal fue medida en 20 niños,en dos oportunidades.Con los datos de cada serie de las 228 mediciones se efectuo un analisis de varianza.En los resultados del análisis de varianza no se observaron diferencias significativas entre observadores con ninguno de los dos termómetros(P:0,99 para el termómetro digital;P:0,78 para el termómetro de mercurio)Se encontró una alta correlación entre los dos termómetros.El error de medición para el termómetro de mercurio fue una décima de grado centigrado(0,130 grados C)y de menos de una décima de grado(0,052 grados C)para el termometro digital.Los padres presentaron dificultad en la lectura con el termómetro de mercurio pero no con el digital,Conclusiones:Las mediciones realizadas por los padres son tan confiables como las realizadas por la enfermera y el pediatra.El hallazgo de una diferencia no significativa entre las mediciones realizadas con ambos termómetros,un error de medición mayor con el termómetro de mercurio y un mayor rango de los valores de medición,podrían considerarse como argumentos a favor de utilizar un termómetro digital para estudios de temperatura corporal de niños

Evaluacion de la confiabilidad de los padres y del termometro digital para medir la temperatura corporal axilar en niños / Evaluation of reliability of parentes and digital thermometers in the assessment of axilary temperature of children

Introducción y objetivos:El objetivo de este trabajo fue evaluar la confiabilidad del termómetro digital en comparación con el termometro de mercurio y valorar la confiabilidad de las mediciones realizadas por los padres en relación con enfermera y médica,en la determinación de la temperatura axilar.Población,materiales y métodos:tres observadores(padre,enfermera y pediatra)midieron cada uno,dos veces,a veinte niños de 6 meses a 6 años de edad.Esta serie de mediciones se repitió con cada uno de los termómetros.Se utilizaron termómetro de mercurio y digital"Franklin"que cumplen normas de IRAM.Resultados:la temperatura corporal fue medida en 20 niños,en dos oportunidades.Con los datos de cada serie de las 228 mediciones se efectuo un analisis de varianza.En los resultados del análisis de varianza no se observaron diferencias significativas entre observadores con ninguno de los dos termómetros(P:0,99 para el termómetro digital;P:0,78 para el termómetro de mercurio)Se encontró una alta correlación entre los dos termómetros.El error de medición para el termómetro de mercurio fue una décima de grado centigrado(0,130 grados C)y de menos de una décima de grado(0,052 grados C)para el termometro digital.Los padres presentaron dificultad en la lectura con el termómetro de mercurio pero no con el digital,Conclusiones:Las mediciones realizadas por los padres son tan confiables como las realizadas por la enfermera y el pediatra.El hallazgo de una diferencia no significativa entre las mediciones realizadas con ambos termómetros,un error de medición mayor con el termómetro de mercurio y un mayor rango de los valores de medición,podrían considerarse como argumentos a favor de utilizar un termómetro digital para estudios de temperatura corporal de niños

[Benign focal epilepsies in infancy, childhood and adolescence]. / Epilepsias focales benignas en la infancia, niñez y adolescencia.

INTRODUCTION. The last proposal for a classification of epileptic seizures and syndromes of the International League Against Epilepsy (ILAE) includes recognition of several groups of epileptic syndromes and among them one of idiopathic focal epilepsies of infancy and childhood, and another of familial (autosomal dominant) focal epilepsies. The syndromes here described belong to these two groups and are: benign familial infantile seizures, benign infantile seizures (nonfamilial), benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BCECTS), idiopathic occipital epilepsy of childhood Gastaut type (IOEC) and benign occipital epilepsy of childhood Panayiotopoulos type (BOEC). Atypical evolutions of the cases with BCECTS, IOEC and BOEC diagnosed and followed in our group are described, showing that these conditions are not always so benign. Finally, the so called benign focal convulsions of adolescence are considered, even when they were not included in ILAE s last proposal.

Atypical evolution in childhood epilepsy with occipital paroxysms (Panayiotopoulos type).

We report, on two, school-age girls with clinical and electroencephalographic features of early onset childhood epilepsy with occipital paroxysms (CEOP) of the "Panayiotopoulos type" that showed atypical evolution. Neurological examination and brain imaging were normal in both. One child presented at age 2.5 years episodes of oculocephalic deviation, and ictal vomiting during nocturnal sleep. The EEG showed left occipital spikes during wakefulness and sleep. One year later, frequent inhibitory seizures appeared in the lower limbs causing, "pseudoataxic gait". At the same time she presented with behavioral disturbances and aphasia. EEG showed bilateral spike-waves while awake and continuous spike-waves during slow sleep (CSWSS). After switching AEDs to benzodiazepines, control of seizures along with improvement of behavior, and partial restoration of cognitive functions were achieved. The CSWSS disappeared and the last EEG at age 8 years only showed only isolated right occipital spikes. The other girl had a personal and familial history of febrile seizures. At 4 years of age she presented the first non-febrile seizures during sleep, with oculocephalic deviation and ictal vomiting, followed by a generalized tonic-clonic seizure. Partial control of seizures was obtained with antiepileptic drugs. At age 7, the child began to have weekly episodes of oculocephalic version, occasionally with secondary generalization. Repeated inhibitory seizures and absences also appeared. EEG showed frequent bilateral spikes occupying predominantly the posterior regions while awake, and CSWSS. At 7.5 years the same electro-clinical picture persisted. Ethosuximide was added to sodium valproate and clobazam. Fifteen days later, the seizures disappeared and the EEG showed less frequent bilateral occipital spikes. She is now 9 years old and she has been seizure-free for 18 months. Her present neuropsychological profile shows mild mental retardation. The two children with typical electroclinical features of "Panayiotopoulos Type" CEOP developed an atypical evolution which, to our knowledge, has not been described previously.

[Polyneuropathy in critically ill patients: a seldom recognized cause of dependence on mechanical ventilators]. / Polineuropatía del paciente crítico pediátrico: una causa poco reconocida de dependencia al respirador.

INTRODUCTION: Neuromuscular complications, in a critical care unit, are a cause of morbidity in children and prolonged dependence on a mechanical ventilator. Polyneuropathy of the critical patient is such a complication and is seen in patients on mechanical respiratory assistance. OBJECTIVE: To discuss the neurological and electrophysiological clinical findings of polyneuropathy of the critical patient. CLINICAL CASE: We evaluated four patients who initially required mechanical respiratory assistance, three for lung disorders and one for acute encephalopathy, who developed prolonged dependence on mechanical ventilators in the year 1999. In all these patients electromyography showed primary axon nerve disorders with secondary demyelination of all four limbs and phrenic nerve involvement. CONCLUSIONS: Clinical suspicion and use of suitable electrophysiological techniques permits identification of this condition in the severely ill paediatric patient. Better recognition of the condition and investigation of the etiological factors would help to develop suitable measures for prevention and treatment.

Linkage of benign familial infantile convulsions to chromosome 16p12-q12 suggests allelism to the infantile convulsions and choreoathetosis syndrome.

The syndrome of benign familial infantile convulsions (BFIC) is an autosomal dominant epileptic disorder that is characterized by convulsions, with onset at age 3-12 mo and a favorable outcome. BFIC had been linked to chromosome 19q, whereas the infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) syndrome, in which BFIC is associated with paroxysmal dyskinesias, had been linked to chromosome 16p12-q12. BFIC appears to be frequently associated with paroxysmal dyskinesias, because many additional families from diverse ethnic backgrounds have similar syndromes that have been linked to the chromosome 16 ICCA region. Moreover, one large pedigree with paroxysmal kinesigenic dyskinesias only, has also been linked to the same genomic area. This raised the possibility that families with pure BFIC may be linked to chromosome 16 as well. We identified and studied seven families with BFIC inherited as an autosomal dominant trait. Genotyping was performed with markers at chromosome 19q and 16p12-q12. Although chromosome 19q could be excluded, evidence for linkage in the ICCA region was found, with a maximum two-point LOD score of 3.32 for markers D16S3131 and SPN. This result proves that human chromosome 16p12-q12 is a major genetic locus underlying both BFIC and paroxysmal dyskinesias. The unusual phenotype displayed by one homozygous patient suggests that variability of the ICCA syndrome could be sustained by genetic modifiers.