A NEW OBSERVATION OF 13q DELETION SYNDROME: SEVERE UNDESCRIBED FEATURES.

A new observation of 13q deletion syndrome: severe undescribed features: 13q deletion syndrome is characterized by a wide phenotypic spectrum resulting from a partial deletion-of the long arm of chromosome 13. It consists predominantly of mental and motor retardation, craniofacial dysmorphia, growth retardation, and several congenital malformations. We present a new case with 13q deletion syndrome phenotypically characterized by severe major malformations, some of them still undescribed, consisting of left diaphragmatic hernia, right pulmonary sequestration, hypoplastic left heart syndrome, pancreatic agenesis, polysplenia, and catastrophic central nervous system malformations: semilobar holoprosencephaly, occipital myelomeningocele, partial agenesis of the corpus callosum and agenesis of olfactory bulbs. Fluorescence in situ hybridization technique using the probe LSI D13S319 (13q1l4) SO/ LSI 13q34 SG determined partial monosomy of chromosome 13 in 39/100 cells (mosaicism).

Lesiones secundarias a meningitis neonatal por salmonella / Secondary salmonella lesions in neonatal meningitis

No disponible

First report of a patient with a mixoploidy 47,XXX/94,XXXXXX.

We present a 16 years old female with a chromosomal mixoploidy and multiple phenotypic anomalies. Peripheral blood G-band karyotype was 47,XXX and her skin fibroblast karyotype revealed a mosaic with a 47,XXX cell line in 88% of metaphases and a 94,XXXXXX cell line in 12% of metaphases, consistent with a hypertetraploidy. The most prominent clinical signs were: short stature, left upper limb asymmetry, senile-like appearance, generalized hypertrichosis, and small hands and feet. Radiological examination showed bone dysplasia. The result of molecular studies demonstrated that the patient inherited the two X chromosomes from the mother and one from the father, indicating that her 47,XXX trisomy resulted from an oogenesis error in the first meiotic division. The 94,XXXXXX cell line was likely the result of a cytokinesis error. To our knowledge, this is the first documented patient with a trisomy and a hypertetraploidy.

Medicina Paliativa en la Universidad. La experiencia de Las Palmas de Gran Canaria / No disponible

Objetivo: los enfermos que necesitan cuidados paliativos han ido aumentando constantemente y es previsible que en un futuro inmediato continúe aumentando. La Medicina Paliativa tiene actualmente un reconocimiento social y también por parte de las instituciones de salud a nivel mundial, pero no tanto en la universidad. En un estudio realizado en nuestro país, el 96,13% de 6.783 los médicos españoles de atención primaria consultados reconocían la necesidad de la asignatura de Medicina Paliativa en las universidades. Se pretende valorar la impresión de los alumnos que han cursado la asignatura de Medicina Paliativa en la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Método: se analiza una encuesta anónima realizada a los alumnos que han cursado los 4 primeros años la asignatura (optativa de 3 créditos, en el 6º curso). Resultados: con la excepción de un alumno que no contestó a estas preguntas, todos los demás consideraron los objetivos propuestos, el contenido temático y la metodología de enseñanza y aprendizaje como muy alto (61,03%) o alto (33,66%). Algo similar sucedió con la opinión de los alumnos sobre los profesores, de los que valoraron su nivel de competencia como alto o muy alto en el 100% de los casos. Excepto un alumno que no respondió a estas preguntas, la totalidad consideró como alta o muy alta la integración y coordinación de los profesores así como su adaptación al grupo. De forma global, el 91 por ciento de los alumnos expresaba entre un 90% y un 100% su satisfacción con la asignatura y, lo que parece más importante, el 87,02% considera que los 3 créditos es muy poco para la asignatura y el 97,4% considera que debería ser obligatoria. Conclusiones: La valoración de los alumnos es muy positiva y habla dela necesidad de promover y consolidar la Medicina Paliativa en el pregrado (AU)

Objective: patients needing palliative care have been constantly increasing, and such trend may be foreseen to continue into the immediate future. Palliative medicine has gained recognition from society, and also from health institutions around the world, but not so much from universities. In a survey carried out in our country, 96.13% of 6783 Spanish primary care physicians recognized the need for a subject on palliative medicine in universities. We sought to assess the impression of students who had already studied the subject of palliative medicine at Las Palmas de Gran Canaria University. Method: an anonymous survey was performed with students having already studied the subject of palliative medicine (optional, 3 credits, 6th year) during the first 4 years after curricular inclusion. Results: all but one student -who did not answer these questions- scored the subject’s proposed objectives, topical contents, and teaching-learning methods very high (61.03%) or high (33.66%). Results were similar regarding students’ opinions on professors. All but one student -who did not respond to questions- considered professors' integration, coordination, and group adjustment high or very high. Overall, 91% of students reported a satisfaction of 90% to 100% with the subject; more importantly, 87.02% considered 3 credits a very little reward for the subject, and 97.4% considered that the subject should be mandatory. Conclusions: students valued palliative care very positively, which advocates for the need to promote and consolidate palliative medicine as a pregrade subject (AU)

Hipercistinuria familiar / Family hypercistinuria

No disponible

Medicina paliativa: sistemas integrales de alta cobertura. La experiencia de Las Palmas de Gran Canaria / Paliative medicine: high-coverage integral systemes. The experience of Las Palmas de Gran Canaria

Un sistema integral de medicina paliativa es aquel que dispone de recursos propios (consultas externas, área de hospitalización específica, equipos de asistencia domiciliaria, etc.) para atender a enfermos terminales donde quiera que estos se encuentren. En el presente artículo se describe la composición de nuestros equipos del Hospital El Sabinal, servicio de procedencia de los enfermos, sintomatología en la primera consulta y las actividades efectuadas por el equipo durante 10 años (consultas externas, área de hospitalización y Programa de asistencia domiciliaria). Se incide en la importancia del equipo multidisciplinario del apoyo psicosocial a estos enfermos y se expresan las actividades efectuadas por psicóloga y trabajadora social.Se han atendido 5.391 enfermos, 2.214 de ellos en el Programa de Asistencia Domiciliaria. Casi la mitad han muerto en su domicilio y los que han fallecido en el hospital han consumido una estancia media inferior a 6 días. Comparando estos datos con lo que sucedía en nuestro hospital antes de la creación de nuestra Unidad, podemos comprobar que hemos liberado en un año 9.452 estancias, que junto con la disminución simultánea del uso del Servicio de Urgencias (21.743 urgencias menos en cinco años), significa un ahorro de más de 400 millones de pesetas anuales.La rentabilidad económica es un añadido a la rentabilidad humana. que se expresa por el elevado índice de satisfacción de enfermos y familiares. En el periodo que se analiza hemos recibido, como muestra de gratitud, 127 cartas personales y 32 placas. Se han publicado 253 notas de agradecimiento en los periódicos locales.En este periodo, hemos hecho un gran esfuerzo para difundir entre nuestros compañeros los principios de esta modalidad asistencial. Se describen las actividades docentes (han rotado por nuestra Unidad 95 médicos residentes y 173 profesionales de España y otros países) y las publicaciones realizadas con este fin (46 cursos realizados, 423 conferencias pronunciadas, 12 libros, 88 capítulos de libros y 41 artículos en revistas publicados, 65 Comunicaciones presentadas a congresos y una tesis doctoral defendida y tres en preparación). Ya ha sido publicado el tratado "Medicina Paliativa en la Cultura Latina" en el que han participado más de 70 profesionales de los más prestigiosos de España, Italia y doce países Latinoamericanos.Coincidiendo con los diez años de trabajo de nuestra Unidad, se cierra el Hospital El Sabinal y nuestro Servicio se traslada al Hospital de Gran Canaria Dr. Negrín, recientemente inaugurado. Se hace una pequeña reflexión de lo que puede significar este cambio para los enfermos y para los profesionales (AU)

Segmentation of confocal microscope images of cell nuclei in thick tissue sections.

Segmentation of intact cell nuclei from three-dimensional (3D) images of thick tissue sections is an important basic capability necessary for many biological research studies. However, segmentation is often difficult because of the tight clustering of nuclei in many specimen types. We present a 3D segmentation approach that combines the recognition capabilities of the human visual system with the efficiency of automatic image analysis algorithms. The approach first uses automatic algorithms to separate the 3D image into regions of fluorescence-stained nuclei and unstained background. This includes a novel step, based on the Hough transform and an automatic focusing algorithm to estimate the size of nuclei. Then, using an interactive display, each nuclear region is shown to the analyst, who classifies it as either an individual nucleus, a cluster of multiple nuclei, partial nucleus or debris. Next, automatic image analysis based on morphological reconstruction and the watershed algorithm divides clusters into smaller objects, which are reclassified by the analyst. Once no more clusters remain, the analyst indicates which partial nuclei should be joined to form complete nuclei. The approach was assessed by calculating the fraction of correctly segmented nuclei for a variety of tissue types: Caenorhabditis elegans embryos (839 correct out of a total of 848), normal human skin (343/362), benign human breast tissue (492/525), a human breast cancer cell line grown as a xenograft in mice (425/479) and invasive human breast carcinoma (260/335). Furthermore, due to the analyst's involvement in the segmentation process, it is always known which nuclei in a population are correctly segmented and which not, assuming that the analyst's visual judgement is correct.