Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales / Association of dermal melanocytosis with lysosomal storage diseases

Introducción: la melanocitosis dérmica incluye un espectro de lesiones de piel que abarca la mancha mongólica, entre otras lesiones. Las enfermedades lisosomales son afecciones de base genética que se caracterizan por la acumulación de metabolitos insolubles parciamente degradados en los compartimentos lisosomales, debido a una determinada deficiencia enzimática. Las deficiencias de b-galactosidasa y de a-L-iduronidasa provocan la gangliosidosis GM1 y la mucopolisacaridosis tipo I respectivamente, ambas presentando similitudes en su presentación clínica. La asociación de la melanocitosis dérmica con las enfermedades lisosomales es poco común y mal entendida. Objetivo: reportar dos pacientes con esta rara asociación. Casos clínicos: dos varones de 3 y 9 meses sin antecedentes prenatales ni perinatales a destacar y antecedentes de infecciones respiratorias reiteradas. Se presentaron con retraso del desarrollo, hipotonía central y trastorno deglutorio. Al examen se constató hepatomegalia, fascies tosca y melanosis dérmica extensa. Los estudios permitieron diagnosticar al paciente de 3 meses mucopolisacaridosis Tipo I y al de 9 meses gangliosidosis GM1. Discusión: no se conoce exactamente la causa de esta asociación. Se plantea que sería el resultado de la acumulación de gangliósidos y heparán sulfato que estimularían al receptor del factor de crecimiento neuronal de tipo tirosinquinasa, deteniendo la migración de los melanocitos en la dermis. Por lo tanto la melanosis dérmica aberrante, en el contexto clínico adecuado, puede ser un signo que facilite el diagnóstico de una enfermedad lisosomal subyacente.

Craniectomy in herpetic encephalitis.

The morbidity and mortality of herpes simplex encephalitis have decreased since the 1980s with the use of antivirals, but have remained stable in the last couple of years. One cause of morbidity is the development of focal hemorrhagic necrosis and edema in the temporal lobe, giving rise to space-occupying lesions, with a subsequent elevation of intracranial pressure. In some cases, the necrosis and edema can be refractory to medical treatment, with fatal outcome. Under these circumstances, some authors proposed decompressive craniectomy to treat severe intracranial hypertension and prevent serious neurologic deficits. We report the clinical outcomes of 2 adolescents affected with herpes simplex encephalitis who developed, during the course of their illness, severe intracranial hypertension refractory to medical treatment. Decompressive surgery was undertaken, with good outcomes in both patients.

Síndrome de Kinsbourne secundario a neuroblastoma torácico: a propósito de un caso clínico / Kinsbourne syndrome secondary to a thoracic neuroblastoma

La encefalopatía opsomioclónica infantil o síndrome de Kinsbourne, es una entidad poco frecuente, que asocia clínicamente opsoclonus, polimioclonias y ataxia. Existen casos idiopáticos o vinculados a infecciones virales o a neuroblastoma. Se presenta el caso de una niña de 13 meses, que instala en forma aguda dicha sintomatología. Los estudios etiológicos confirman la presencia de un neuroblastoma torácico. Se realiza la resección tumoral y hormonoterapia, con buena respuesta clínica inicial. Presentamos la revisión bibliográfica, comentando los aspectos más importantes de la enfermedad(AU)

Síndrome de Kinsbourne secundario a neuroblastoma torácico: a propósito de un caso clínico / Kinsbourne syndrome secondary to a thoracic neuroblastoma

La encefalopatía opsomioclónica infantil o síndrome de Kinsbourne, es una entidad poco frecuente, que asocia clínicamente opsoclonus, polimioclonias y ataxia. Existen casos idiopáticos o vinculados a infecciones virales o a neuroblastoma. Se presenta el caso de una niña de 13 meses, que instala en forma aguda dicha sintomatología. Los estudios etiológicos confirman la presencia de un neuroblastoma torácico. Se realiza la resección tumoral y hormonoterapia, con buena respuesta clínica inicial. Presentamos la revisión bibliográfica, comentando los aspectos más importantes de la enfermedad

Alcaptonuria en la infancia: Presentación de un caso clínico / Alcaptonuria in childhood: apropos of a clinical case

La alcaptonuria es un error innato del metabolismo de los aminoacidos que se trasmite en forma autosómica recesiva. Se describe el caso clínico de un varón de 2 años que consulta por coloración marrón rojiza de la orina desde los 3 meses de edad. Se confirma el diagnóstico con alcalinización de la orina, reacción de Benedict y la identificación del ácido homogentísico urinario por cromatografía en capa fina. Se destaca la importancia de considerar esta enfermedad una vez descartadas las causas más frecuentes de coloración anormal de la orina (AU)

Linfocitosis aguda infecciosa: presentación de un caso clínico / Acute infectious lymphocytosis: presentation of a case

La linfocitosis aguda infecciosa es una enfermedad presumiblemente viral, cuyos hallazgos característicos son la hiperleucocitosis a predominio linfocitario. Con el objetivo de alertar al pediatra sobre esta causa poco conocida de linfocitosis y actualizar la bibliografía al respecto, se describe el caso clínico de una niña de 2 años con una enfermedad aguda caracterizada por fiebre, diarrea y convulsion de breve duración. El hemograma mostró una hiperleucocitosis linfocitaria, descartandose otras etiologías. La evolución fue hacia la recuperación clínica y hematológica en un período de 20 días. Se discuten los aspectos más importantes de la enfermedad y se concluye la importancia de considerar este diagnóstico ante un niño con aspecto sano e hiperleucocitosis linfocitaria (AU)

Linfocitosis aguda infecciosa: presentación de un caso clínico / Acute infectious lymphocytosis: presentation of a clinical case

La linfocitosis aguda infecciosa es una enfermedad presumiblemente viral, cuyos hallazgos característicos son la hiperleucocitosis a predominio linfocitario. Con el objetivo de alertar al pediatra sobre esta causa poco conocida de linfocitosis y actualizar la bibliografía al respecto, se describe el caso clínico de una niña de 2 años con una enfermedad aguda caracterizada por fiebre, diarrea y convulsion de breve duración. El hemograma mostró una hiperleucocitosis linfocitaria, descartandose otras etiologías. La evolución fue hacia la recuperación clínica y hematológica en un período de 20 días. Se discuten los aspectos más importantes de la enfermedad y se concluye la importancia de considerar este diagnóstico ante un niño con aspecto sano e hiperleucocitosis linfocitaria

Alcaptonuria en la infancia: Presentación de un caso clínico / Alcaptonuria in childhood: apropos of a clinical case

La alcaptonuria es un error innato del metabolismo de los aminoacidos que se trasmite en forma autosómica recesiva. Se describe el caso clínico de un varón de 2 años que consulta por coloración marrón rojiza de la orina desde los 3 meses de edad. Se confirma el diagnóstico con alcalinización de la orina, reacción de Benedict y la identificación del ácido homogentísico urinario por cromatografía en capa fina. Se destaca la importancia de considerar esta enfermedad una vez descartadas las causas más frecuentes de coloración anormal de la orina

Síndrome de West: estudio clínico, terapéutico, evolutivo / West Sindrome: clinic, therapeutic and evolutive study

Se analizaron 22 historias clínicas con diagnóstico de Síndrome de West, que ingresaron en las Clínicas Pediátricas B y C del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período de 2 años. Representaron el 9.5 por ciento de las epilepsias infantiles. El rango etario fue de 1 a 10 meses. La demora en el diagnóstico fue promedialmente de 1 mes. Las hipótesis diagnósticas iniciales fueron erróneas en el 72 por ciento de los niños. El 77 por ciento de los casos fueron de causa sintomática. El EEG inicial fue normal en el 9 por ciento de los niños. La terapéutica controló los espasmos infantiles en el 64 por ciento de los casos. El 80 por ciento de los niños presentaron secuelas. La ausencia de secuelas se asocian en forma significativa con West idiopáticos. Concluimos en la importancia de promover el diagnóstico y tratamiento precoz de esta entidad, pues del mismo dependerá el futuro de estos niños, especialmente los idiopáticos (AU)

Accidentes vasculares encefálicos no traumáticos: segunda comunicación, ampliación de casuística / Non traumatic stroke: second communication

Se analizaron 33 historias clínicas del Departamento de Emergencia del Hospital Pereira Rossell en el período comprendido entre Junio de 1988 a mayo de 1994 con diagnóstico de Accidente Vascular Encefálico no traumático en los que se realizó TAC. El rango etario fue de 8 meses a 14 años. Constituyeron el 0.8 por ciento de las emergencias reales. Veintitrés fueron de naturaleza isquémica y 10 fueron de naturaleza hemorrágica; la edad promedio fue significativamente mayor para los hemorrágicos. En el 27 por ciento de los casos no se llegó al diagnóstico al ingreso. Los síntomas de inicio más frecuentes fueron plejía, trastornos de conciencia, cefaleas-vómitos y convulsiones. La TAC en las primeras 48 hs. fue patológica en 25/33. La etiología fue aclarada en 26/33. De la evolución inmediata se destaca que 8 de los 10 hemorrágicos murieron (AU)

Ataxias en la infancia: enfoque desde un departamento de emergencia / Ataxia in childhood: approach from an emergency department

Se analizaron 116 historias clínicas del Departamento de Emergencia Pediátrica del Hospital Pereira Rossell, en el período comprendido entre junio de 1992 y mayo de 1994, con diagnóstico de ataxia. Constituyeron el 0.6 por ciento de los ingresos hospitalarios. El rango etario fue de 18 meses a 14 años. Los preescolares fueron el grupo etario más afectado. Las etiologías más frecuentes fueron: tóxicas (59 por ciento), postinfecciosas (17 por ciento) y tumorales (5 por ciento). Existió asociación altamente significativa entre lateralización cefálica, cefaleas-vómitos y signos focales neurológicos con etiología tumoral; los trastornos de conciencia se asociaron con etiología tóxica. Proponemos un algoritmo de estudio de los niños con ataxia aguda (AU)

Ataxias en la infancia: enfoque desde un departamento de emergencia / Ataxia in chidhood: approach from an emergency department

Se analizaron 116 historias clínicas del Departamento de Emergencia Pediátrica del Hospital Pereira Rossell, en el período comprendido entre junio de 1992 y mayo de 1994, con diagnóstico de ataxia. Constituyeron el 0.6 por ciento de los ingresos hospitalarios. El rango etario fue de 18 meses a 14 años. Los preescolares fueron el grupo etario más afectado. Las etiologías más frecuentes fueron: tóxicas (59 por ciento), postinfecciosas (17 por ciento) y tumorales (5 por ciento). Existió asociación altamente significativa entre lateralización cefálica, cefaleas-vómitos y signos focales neurológicos con etiología tumoral; los trastornos de conciencia se asociaron con etiología tóxica. Proponemos un algoritmo de estudio de los niños con ataxia aguda

Accidentes vasculares encefálicos no traumáticos: segunda comunicación, ampliación de casuística / Non traumatic stroke: second communication

Se analizaron 33 historias clínicas del Departamento de Emergencia del Hospital "Pereira Rossell" en el período comprendido entre Junio de 1988 a mayo de 1994 con diagnóstico de Accidente Vascular Encefálico no traumático en los que se realizó TAC. El rango etario fue de 8 meses a 14 años. Constituyeron el 0.8 por ciento de las emergencias reales. Veintitrés fueron de naturaleza isquémica y 10 fueron de naturaleza hemorrágica; la edad promedio fue significativamente mayor para los hemorrágicos. En el 27 por ciento de los casos no se llegó al diagnóstico al ingreso. Los síntomas de inicio más frecuentes fueron plejía, trastornos de conciencia, cefaleas-vómitos y convulsiones. La TAC en las primeras 48 hs. fue patológica en 25/33. La etiología fue aclarada en 26/33. De la evolución inmediata se destaca que 8 de los 10 hemorrágicos murieron

Síndrome de West: estudio clínico, terapéutico, evolutivo / West Sindrome: clinic, therapeutic and evolutive study

Se analizaron 22 historias clínicas con diagnóstico de Síndrome de West, que ingresaron en las Clínicas Pediátricas "B" y "C" del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período de 2 años. Representaron el 9.5 por ciento de las epilepsias infantiles. El rango etario fue de 1 a 10 meses. La demora en el diagnóstico fue promedialmente de 1 mes. Las hipótesis diagnósticas iniciales fueron erróneas en el 72 por ciento de los niños. El 77 por ciento de los casos fueron de causa sintomática. El EEG inicial fue normal en el 9 por ciento de los niños. La terapéutica controló los espasmos infantiles en el 64 por ciento de los casos. El 80 por ciento de los niños presentaron secuelas. La ausencia de secuelas se asocian en forma significativa con West idiopáticos. Concluimos en la importancia de promover el diagnóstico y tratamiento precoz de esta entidad, pues del mismo dependerá el futuro de estos niños, especialmente los idiopáticos

Accidentes vasculares encefálicos no traumáticos: una emergencia no tan excepcional / Non traumatic vascular encephalic accidents: a not so unusual experience

Se analizaron 14 historias clínicas del Departamento de Emergencia del Hospital Pereira Rossell en el período comprendido entre junio de 1988 a mayo de 1992 con diagnóstico de accidente vascular encefálico no traumático en los que se realizó TAC. El rango etario fue de 10 meses a 14 años. Constituyeron el 0,4 por ciento de las emergencias reales. Nueve fueron de naturaleza isquémica, cinco hemorrágica; la edad promedio fue significativamente mayor para los hemorrágicos. En la mitad de los casos no se llegó al diagnóstico al ingreso, sólo en 1/3 de los pacientes figuró como primer diagnóstico. Los síntomas de inicio más frecuentes fueron: plejía, trastornos de conciencia y convulsiones. La TAC en las primeras 48 horas fue patológica en 12/14. La etiología fue aclarada en 8/14. De la evolución inmediata se destaca que 4 hemorrágicos murieron y 8 isquémicos quedaron con secuelas (AU)