Síndrome de Menkes: relato de caso em irmãos / Menkes disease: report of two cases in siblings

A Síndrome de Menkes ou tricopoliodistrofia é umadesordem neurodegenerativa de caráter recessivo, ligadaao cromossomo X, caracterizada por um distúrbiono transporte e metabolismo do cobre. O diagnósticoé sugerido pela tríade clássica dos fatores clínicos(atraso no desenvolvimento, degeneração neurológicae má formação dos cabelos) e com a demonstração daredução dos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina.Relata-se o caso de dois irmãos, diagnosticados comSíndrome de Menkes, enfatizando-se ainda, a raridadedesse acontecimento e os tratamentos atuais de eficácialimitada.

Menkes syndrome or Twisted Hair Syndromeand trichopolyodistrophy is a rare, X-linked recessiveneurodegenerative disorder, characterized by adisturbance in copper metabolism. The diagnosis isclinically suggested by the classic triad of features(developmental delay, neurological degenerationand malformation of the hair) and with the demonstrationof reduction of serum copper and ceruloplasmin.We report on the case of two brothers, diagnosedwith Menkes syndrome, emphasizing also therarity of this event and the current treatments of limitedeffectiveness.

Smoking and other pre-gestational risk factors for spontaneous preterm birth / Tabagismo e outros fatores de risco pré-gestacional para nascimento espontâneo prematuro

OBJECTIVES: to investigate pre-gestational risk factors for spontaneous preterm birth and, the role of smoking and its cumulative effects on prematurity. METHODS: a case-control study analyzed a data set of all births occurring in a tertiary maternity hospital between April 2002 and July 2004. Spontaneous preterm births of single and live newborns without malformations were selected as cases. Controls were all the term births of live and single newborns without malformations during the same period. Three outcomes were studied: all preterm births (<37 weeks), less than 35 weeks and less than 32 weeks of gestational age. Logistic regression was used to obtain the independent effect of pre-gestational risk factors. RESULTS: maternal age of less than 20 years, low schooling, low maternal pre-gestational body mass index and smoking showed significant, independent association with spontaneous preterm birth for the three outcomes. For all these risk factors, excepting maternal smoking, odds ratios increased with decreasing gestational age at birth and this trend was significant for low maternal age and low pre-gestational body mass index. CONCLUSIONS: the cumulative effects of smoking calls for the need to encourage smoking cessation among pregnant women, especially those who are underweight and in the older age groups, because of the increased risk of delivering premature babies.

OBJETIVOS: investigar fatores de risco pré-gestacional para nascimento espontâneo prematuro e o papel do tabagismo e seus efeitos cumulativos na prematuridade. MÉTODOS: um estudo transversal baseado em um banco de dados maternos e perinatais, analisou todos os nascimentos ocorridos, em um hospital terciário, no período de abril de 2002 a julho de 2004. Nascimentos prematuros, únicos e espontâneos, de nascidos vivos, sem malformações, foram selecionados como casos. Controles foram selecionados como nascidos vivos e a termo, únicos e sem malformações durante o mesmo período. Três desfechos foram estudados: todos nascimentos prematuros com menos de 37 semanas, aqueles com menos de 35 e 32 semanas de gestação. Regressão Logística foi utilizada na determinação do efeito independente de cada um dos fatores de risco. RESULTADOS: idade materna de menos de 20 anos, baixa escolaridade, baixo índice de massa corporal pré-gestacional e tabagismo se mostraram independente e significativamente associados com nascimento espontâneo e prematuro para os três desfechos. Para todos os fatores de risco, exceto tabagismo materno, as razões de chance aumentaram linearmente com o decréscimo da idade gestacional. O teste para tendência linear se mostrou significante para idade materna de menos de 20 anos e para baixo índice de massa corporal pré-gestacional. CONCLUSÕES: os efeitos cumulativos do tabagismo apontam para a necessidade de incentivar o abandono do hábito de fumar entre as gestantes, especialmente entre aquelas com baixo índice de massa corporal e em idade mais avançada, devido ao risco aumentado de prematuridade neste grupo específico.

Epstein-Barr virus acute encephalomyelitis in a 13-year-old boy.

The association of acute myelopathy and encephalopathy is reported in a 13-year-old boy. Signs and symptoms of infectious mononucleosis, presence of heterophile antibodies, anticapsid antibodies and Epstein-Barr virus DNA detected in cerebrospinal fluid, disclosed a primary or reactivated infection by Epstein-Barr virus. Outcome was rapid and benign with complete clinical recovery in 1 month, after pulse therapy with methylprednisolone. Epstein-Barr virus is a known agent related to acute disseminated encephalomyelitis, by immune mediated mechanisms. However, in this case, cortical involvement in magnetic resonance imaging, short time between infectious mononucleosis and central nervous system manifestations, and the presence of viral DNA in cerebrospinal fluid, raised the possibility of a direct action of the virus in central nervous system. Acute myelopathy associated to Epstein-Barr virus encephalitis has been rarely reported in children.

Rapidly progressive spinal muscular atrophy in an ambulatory 2-year-old male.

A 2-year 9-month-old male was referred for gait disturbances. Main complaints were abnormal gait with frequent falls observed as soon as he began to walk unaided, at 18 months of age. The first neurologic examination revealed symmetric and proximal weakness in the lower limbs with difficulty running and walking upstairs. Deep tendon reflexes were decreased, and generalized hypotonia was observed. Three months later, at 3 years of age, he had lost independent gait, and 1 month later he could not stand unaided. DNA analysis revealed homozygous deletion in exons 7 and 8 of SMN1 gene, confirming the diagnosis of spinal muscular atrophy. According to the current classification, this patient would be classified as spinal muscular atrophy type III. The distinctive feature of this case was the short time elapsed (18 months) between onset of spinal muscular atrophy and the age at which he lost ambulation. This patient reinforces the notion that late onset of symptoms in spinal muscular atrophy and acquisition of independent gait do not exclude a rapidly progressive motor deterioration, which is important when talking with families about outcome. In those rapidly progressive cases, when promptly available, testing for SMN1 gene will prevent unnecessary, invasive, or uncomfortable procedures such as lumbar puncture, electromyography, or spinal cord magnetic resonance imaging.

A case report and review of hypokalemic paralysis secondary to renal tubular acidosis.

A 5-year-old girl with distal renal tubular acidosis (RTA) and hypokalemic muscle paralysis is reported. RTA is a known cause of hypokalemia, but in spite of the presence of persistent hypokalemia muscular paralysis is uncommon, rarely described in children, and the onset of paralysis may initially be misinterpreted particularly if the patient is attended by a physician who is not a pediatric nephrologist. Therefore parents must be informed about this possibility. Still, as the clinical appearance of hypokalemic paralysis is quite similar to familial hypokalemic periodic paralysis, and because the emergent and prophylactic treatment of the two disorders are quite different, we discuss the diagnostic evaluation and the treatment for both of them.

[Early manifestations of behavioral disorders in children and adolescents]. / Manifestações precoces dos transtornos do comportamento na criança e no adolescente.

OBJECTIVE: To discuss the early diagnosis of behavioral disorders in childhood and adolescence and to provide the pediatrician with practical knowledge about the first symptoms of the main behavioral disorders at this age. SOURCES OF DATA: PubMed (emphasis on the past decade). SUMMARY OF THE FINDINGS: Pediatricians should be prepared to detect behavioral disorders as early as possible. Early detection could improve outcome and/or lead to etiologic diagnosis of mendelian inheritance disorders, allowing genetic counseling. Early symptoms of pervasive developmental disorders, attention deficit/hyperactivity disorder, separation anxiety disorder, generalized anxiety disorder, depression, schizophrenia, the main eating disorders (anorexia nervosa and bulimia nervosa) and substance use and abuse are discussed. CONCLUSIONS: The early symptoms of the main behavioral disorders in children and adolescents may appear before the age in which these conditions are currently diagnosed. Detection of early symptoms leads to early intervention, proper orientation about prognosis and, in some cases, to genetic counseling. The comorbidity among these disorders is frequent, and the symptoms of one disorder could be the first clue to allow the diagnosis of other conditions.

Manifestações precoces dos transtornos do comportamento na criança e no adolescente / Early manifestations of behavioral disorders in children and adolescents

OBJETIVO: Revisão sobre o diagnóstico precoce dos principais transtornos do comportamento na criança e no adolescente, fornecendo informações práticas relativas às primeiras manifestações clínicas e à importância do diagnóstico precoce. FONTES DOS DADOS: Revisão narrativa, com levantamento na PubMed das publicações que contêm aspectos do diagnóstico precoce, especialmente na última década. SíNTESE DOS DADOS: Os pediatras devem estar preparados e atentos para detectar precocemente um transtorno do comportamento, já que, em alguns desses transtornos, intervenções precoces podem melhorar a evolução. Além disso, essas intervenções podem levar ao diagnóstico de doenças de herança mendeliana, passíveis de aconselhamento genético. São enfocadas as manifestações precoces dos transtornos invasivos do desenvolvimento, do transtorno do déficit de atenção/hiperatividade, do transtorno de ansiedade de separação, do transtorno de ansiedade generalizada, da depressão, da esquizofrenia, dos principais transtornos alimentares da criança maior ou adolescente (anorexia nervosa e bulimia nervosa) e do uso e abuso de substâncias. CONCLUSÕES: As manifestações precoces dos principais transtornos do comportamento na criança e no adolescente podem ser observadas antes da idade na qual o diagnóstico tem sido habitualmente estabelecido. O diagnóstico precoce implica intervenções precoces e orientação dos pais a respeito do prognóstico ou, em algumas situações, aconselhamento genético. A comorbidade entre esses transtornos é muito freqüente, e a manifestação de uma delas pode ser a pista para o diagnóstico de outra.

Detection of organic acidemias in Brazil.

BACKGROUND: Organic acidurias or organic acidemias are inherited metabolic disorders in which organic acids (carboxylic acids) accumulate in tissues and physiologic fluids of affected individuals. They are considered the most frequent metabolic disorders among severely ill children. Patients frequently present acute symptoms in early life. Metabolic acidosis and neurologic symptoms are the most common signs. METHODS: Urine specimens obtained from 1,926 children from January 1994 to July 2001 were used in analyses. Venous blood specimens were also collected from some patients. Samples were initially submitted to screening tests for detection of inborn errors of metabolism. Identification and semi-quantitation of organic acids in urine were performed by gas chromatography or gas chromatography coupled to mass spectrometry using capillary column (DB-5) and flame ionization detection. RESULTS: Ninety three (4.8%) cases of organic acidemias were diagnosed among 1,926 patients investigated from January 1994 to July 2001. Prompt therapy was instituted after diagnosis in a considerable number of patients and resulted in rapid improvement in their symptomatology, distinct from our previous cases diagnosed abroad where patients representing index cases died before any measure could be taken. CONCLUSIONS: Results demonstrate the importance of diagnosing organic acidurias in loco in developing countries despite implied extra costs.

Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil / Organic aciduria: diagnosis in high-risk brazilian patients

Objetivo: o objetivo deste trabalho foi ode verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. Métodos: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. Resultados: foram diagnosticados 73 (4,9 por cento) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. Conclusões: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos

Hemorragia intracraniana por deficiência de vitamina k em lactentes - relato de 2 casos / Intra-cranial hemorrhage in infants due to vitamin k deficiency - report of 2 cases

Objetivo: Chamar a atenção para a forma tardia da doença do recém-nascido secundária à deficiência de vitamina k, como causa de hemorragia intracraniana em lactentes jovens. Métodos: Os autores descrevem e analisam dois casos de doença hemorrágica tardia do recém-nascido, por deficiência de vitamina k, com hemorragia intracraniana no segundo mês de vida. As principais publicações sobre o tema foram revisadas. Resultados: Ambos os lactentes não haviam recebido profilaxia com vitamina k ao nascimento e vinham sendo alimentado exclusivamente com leite materno. Desenvolveram hemorragia intracraniana, e a coagulopatia foi rapidamente corrigida com administração de vitamina k por via intramuscular. Aos 3 e 4 anos de idade, um deles apresenta desenvolvimento psicomotor normal e o outro, atraso psicomotor moderado com microcefalia. Conclusão: A doença hemorrágica do recém-nascido deve ser considerada em lactentes jovens, entre 2 e 12 semanas de vida, com hemorragia intracraniana, sobretudo quando são alimentados exclusivamente com leite materno e não receberam vitamina k ao nascimento. Pode produzir seqüelas neurológicas. A coagulopatia é rapidamente corrigida com vitamina k e é passível de prevenção. Recomenda-se a profilaxia em todo o recém-nascido, logo ao nascimento, com a adminstraçao de 1 mg da viatmaina por via intramuscular

Manifestacoes neurologicas em criancas infectadas pelo virus da imunodeficiencia humana: revisao bibliografica / Neurological manifestations in children infected by the human immunodeficiency virus: rewiew of bibliography

O autor revisa a literatura sobre os problemas neurologicos em pacientes pediatricos infectados pelo HIV(virus da imunodeficiencia humana). A encefalopatia, estatica ou progressiva, e a complicacao neurologica mais frequente, e esta presente na maioria das criancas com AIDS. As manifestacoes clinicas mais comuns sao microcefalia, perda ou retardo nas aquisicoes neuropsicomotoras, demencia subcortical e debilidade muscular com sinais de liberacao piramidal. Sao feitas consideracoes sobre historico, etiopatogenia e exames complementares desta encefalopatia. As infeccoes oportunistas do sistema nervoso central, ao contrario do que e observado em adultos, sao raras, e a mais frequente parece ser a encefalite por citomegalovirus. Os acidentes vasculares cerebrais e os linfomas constituem as principais causas de sinais neurologicos focais em criancas com AIDS.

Bronquiolite: análise de 48 casos / Bronchiolitis: analysis of 48 cases

Foram revisados 48 casos de bronquiolite internados no Hospital Infantil Joana de Gusmäo de junho a setembro de 1988. Todas as crianças internadas tinham menos de um ano de idade, sendo que predominaram aquelas de 2 e 3 meses. A maioria dos pacientes era do sexo masculino. Os sinais sintomas mais feqüentemente encontrados foram dispnéia, febre, tosse, sibilos e estertores. Na admissäo, 35 crianças (72,9% de 48) receberam antibióticos visando tratamento de broncopneumonia bacteriana associada. O principal critério para a introduçäo de antibióticos foi a presença de consolidaçöes no Rx de tórax. Outros dados como febre, leucograma e velocidade de hemossedimentaçäo (VHS) näo foram considerados. No entanto, segundo a literatura revisada, as complicaçöes bacterianas da bronquiolite säo raras, a despeito das consolidaçöes, que estäo presentes na maioria dos casos