1.
Nat Genet
; 38(7): 749-51, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-16751772
RESUMEN
We describe an Israeli Jewish Moroccan family presenting with autosomal dominant seborrhea-like dermatosis with psoriasiform elements, including enhanced keratinocyte proliferation, parakeratosis, follicular plugging, Pityrosporum ovale overgrowth and dermal CD4 lymphocyte infiltrate. We mapped the disease gene to a 0.5-cM region overlapping the PSORS2 locus (17q25) and identified a frameshift mutation in ZNF750, which encodes a putative C2H2 zinc finger protein. ZNF750 is normally expressed in keratinocytes but not in fibroblasts and is barely detectable in CD4 lymphocytes.
Asunto(s)
Proteínas de Unión al ADN/genética , Dermatitis Seborreica/genética , Factores de Transcripción/genética , Cromosomas Humanos Par 17/genética , Dermatitis Seborreica/patología , Femenino , Mutación del Sistema de Lectura , Genes Dominantes , Humanos , Israel , Judíos/genética , Masculino , Marruecos/etnología , Mutación , Linaje , Dedos de Zinc/genética
2.
Arch Dermatol
; 139(3): 381-6, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-12622640