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Pitfalls in prenatal diagnosis resulting from chromosomal mosaicism.

Kardon, N B; Chernay, P R; Hsu, L Y; Martin, J L; Hirschhorn, K.

J Pediatr ; 80(2): 297-9, 1972 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-4109473

Asunto(s)

Citodiagnóstico , Enfermedades Fetales/diagnóstico , Lipidosis/diagnóstico , Mosaicismo , Adulto , Amniocentesis , Líquido Amniótico/citología , Errores Diagnósticos , Femenino , Humanos , Cariotipificación , Embarazo , Coloración y Etiquetado

Unusual Turner mosaicism (45,X-47,XXX;45,X-46,XXqi;45,X-46,XXr): detection through deceleration from mormal linear growth or secondary amenorrhea.

Hsu, L Y; Hirschhorn, K.

J Pediatr ; 79(2): 276-81, 1971 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-5560050

Asunto(s)

Amenorrea/etiología , Crecimiento , Cromosomas Sexuales , Síndrome de Turner/diagnóstico , Adolescente , Adulto , Estatura , Niño , Femenino , Trastornos del Crecimiento/etiología , Humanos , Cariotipificación , Mosaicismo , Cromatina Sexual , Síndrome de Turner/complicaciones

Trisomy 22: a clinical entity.

Hsu, L Y; Shapiro, L R; Gertner, M; Lieber, E; Hirschhorn, K.

J Pediatr ; 79(1): 12-9, 1971 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-5091253

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/patología , Cromosomas Humanos 21-22 e Y , Trisomía , Adulto , Autorradiografía , Mama/anomalías , Fisura del Paladar/complicaciones , Replicación del ADN , Dermatoglifia , Oído Externo/anomalías , Expresión Facial , Femenino , Antebrazo/anomalías , Trastornos del Crecimiento/complicaciones , Cardiopatías Congénitas/complicaciones , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Discapacidad Intelectual/complicaciones , Cariotipificación , Pierna/anomalías , Masculino , Microcefalia/complicaciones , Micrognatismo/complicaciones , Mosaicismo , Embarazo , Anomalías Cutáneas , Pulgar/anomalías

Extra posterior cervical skin: a possible sign of chromosomal aberration in infancy.

Shapiro, L R; Hsu, L Y; Hirschhorn, K.

J Pediatr ; 77(4): 690-1, 1970 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-5454718

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas , Trastornos de los Cromosomas , Anomalías Cutáneas , Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Cariotipificación , Masculino , Embarazo

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