Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist's role.

Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder, inherited in an X-linked manner. It is characterized by the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase, leading to a buildup of glycosphingolipids in the cells. Angiokeratoma is one of the cutaneous manifestations of this condition, and it helps making the diagnosis. The typical site involves the genital area in men and lumbosacral, buttocks and trunk region in both sexes. We report a case of genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease. The diagnosis is through molecular analysis and, when made early, starting treatment reduces the morbidity and mortality of the disease. Thus, the dermatologist has an important role in the identification of angiokeratoma as a cutaneous marker, and the knowledge of its different presentations is essential for the early diagnosis and management of Fabry disease.

Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist's role

Abstract: Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder, inherited in an X-linked manner. It is characterized by the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase, leading to a buildup of glycosphingolipids in the cells. Angiokeratoma is one of the cutaneous manifestations of this condition, and it helps making the diagnosis. The typical site involves the genital area in men and lumbosacral, buttocks and trunk region in both sexes. We report a case of genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease. The diagnosis is through molecular analysis and, when made early, starting treatment reduces the morbidity and mortality of the disease. Thus, the dermatologist has an important role in the identification of angiokeratoma as a cutaneous marker, and the knowledge of its different presentations is essential for the early diagnosis and management of Fabry disease.

Desenvolvimento de uma calculadora para auxílio na identificação do paciente de risco para o câncer de pele não melanoma ­ um estudo caso-controle / Development of a calculator to help identify patients at risk for non-melanoma skin cancer - a case-control study

RESUMO O Câncer de Pele Não Melanoma (CPNM) é o câncer com maior prevalência no Brasil e no mundo, apresentando aumento da incidência nos últimos anos. A estimativa de novos casos em 2016 foi de 175.760, sendo 80.850 homens e 94.910 mulheres (INCA). Apresenta altas taxas de cura se diagnosticado precocemente, mas tem potencial fatal quando não tratados adequadamente, sendo 1.769 óbitos em 2013. Os CPNM compreendem o Carcinoma Basocelular (CBC) e o Carcinoma Espinocelular (CEC). A fim de reduzir esses números citados e trabalhar em favor da prevenção primária e secundária, esse trabalho visa criar um instrumento para auxiliar na identificação do paciente de risco para desenvolver o CPNM. O objetivo é criar uma calculadora baseada nos fatores de risco já estabelecidos na literatura para o desenvolvimento de CPNM e quantificar o peso de cada fator de risco. Este trabalho consiste em um estudo de caso-controle cujos casos são os pacientes com diagnóstico histológico atual ou prévio de CPNM e os controles incluem os pacientes sem diagnóstico de CPNM. Visa, portanto, comparar casos e controles através de um questionário e exame clínico dermatológico. Foram estudados 17 fatores de risco e 4 deles apresentaram significância estatística, sendo possível o cálculo do Odds Ratio (OR). Observou-se OR aumentado nos seguintes fatores de risco: idade, exposição ocupacional, história familiar e pele clara. O produto de cada OR encontrado fornece o risco de desenvolver CPNM. Essa ferramenta pode, futuramente, ser utilizada nos programas nacionais de prevenção do CPNM com potencial impacto populacional. Palavras-chave: neoplasias cutâneas, razão de chances, promoção da saúde, carcinoma de células escamosas, carcinoma basocelular.

Impacto de uma abordagem interdisciplinar em crianças e adolescentes com disfunção do trato urinário inferior (DTUI) / Impact of an interdisciplinary approach in children and adolescents with lower urinary tract dysfunction (LUTD)

Introdução: A disfunção do trato urinário inferior (DTUI) corresponde a alterações no enchimento ou esvaziamento de urina de causas neurogênicas, anatômicas e funcionais. Objetivo: Avaliar o impacto do tratamento em crianças e adolescentes com DTUI. Métodos: Coorte histórica de 15 anos de seguimento com participação de 192 pacientes (123F, 69M) com idade inicial de 0,1 a 16,8 anos, analisados à admissão (T0) e ao final do seguimento (T1). A maioria dos pacientes era do grupo neurológico (60,4%). O tratamento instituído foi a uroterapia com intervenção comportamental e cognitiva, micção de hora marcada, hidratação oral, dieta laxativa, biofeedback, eletroestimulação sacral, cateterismo vesical intermitente limpo (CIL), terapia anticolinérgica, enema retal, tratamento da infecção do trato urinário (ITU) e, nos casos refratários, procedimentos cirúrgicos, tais como a derivação urinária continente e incontinente (vesicostomia), ampliação vesical e conduto para a realização do enema anterógrado cólico. Resultados: Os principais sintomas foram incontinência urinária diurna (82,3%), enurese noturna não monossintomática (78,6%), incontinência fecal (54,2%) e constipação intestinal (47,9%). Detectou-se redução significativa da infecção do trato urinário (p = 0,0027), da incontinência urinária diurna (p < 0,001), da enurese noturna (p < 0,001), da incontinência fecal (p = 0,010) e do refluxo vesicoureteral (p = 0,01). Houve aumento significativo no uso do CIL (p = 0,021), da terapia com anticolinérgico (p < 0,001) e diminuição da quimioprofilaxia (p < 0,001). Conclusão: Este estudo mostrou que o tratamento da DTUI na criança ...

Introduction: The lower urinary tract dysfunction (LUTD) corresponds to changes in the filling or emptying of urine caused by neurogenic, anatomical and functional alterations. Objective: To evaluate the impact of treatment in children and adolescents with LUTD. Methods: Historical cohort of 15 year follow-up with the participation of 192 patients (123F, 69M), aged 0.1 to 16.8 years, analyzed at admission (T0) and at final follow-up (T1). Most patients belong to a neurologic bladder dysfunction group (60.4%). The treatment was uroterapy with behavioral and cognitive intervention, timed voiding, oral hydration, laxative diet, biofeedback, sacral nerve stimulation, clean intermittent catheterization (CIC), anticholinergic therapy, rectal enema, treatment of urinary tract infection (UTI) and, in refractory cases, surgical procedures such as continent and incontinent urinary diversion (vesicostomy), bladder augmentation and conduit for performing antegrade colonic enema. Results: The main symptoms were daytime urinary incontinence (82.3%), the non-monosymptomatic nocturnal enuresis (78.6%), fecal incontinence (54.2%) and constipation (47.9%). There was a significant reduction of urinary tract infection (p = 0.0027), daytime urinary incontinence (p < 0.001), nocturnal enuresis (p < 0.001), fecal incontinence (p = 0.010) and of vesicoureteral reflux (p = 0.01). There was significant increase in the use of CIC (p = 0.021), of anticholinergic therapy (p < 0.001) and decrease of chemoprophylaxis (p < 0.001). Conclusion: This study showed that treatment of LUTD in children must be individualized, and requires constant monitoring of clinical, laboratory and imaging to minimize the risk of kidney damage. .