Examen oftalmológico durante el control del niño sano en atención primaria: conocimiento y dificultades de los miembros del equipo de salud / Ophthalmology examination during well-child visits in primary care health centres: Knowledge and difficulties experienced by health workers

INTRODUCCIÓN: El examen del rojo pupilar y la estimación de la agudeza visual durante el control del niño sano (CNS) en atención primaria en salud (APS) en Chile representan la mejor oportunidad para pesquisar y tratar precozmente la enfermedad oftalmológica grave, como el retinoblastoma y la ambliopía. El examen oftalmológico forma parte obligatoria de las normas técnicas del Ministerio de Salud para el CNS, sin embargo se desconoce el nivel de conocimiento y la frecuencia con la que los profesionales de la salud realizan el examen oftalmológico durante el CNS, así como las dificultades que enfrentan para realizarlo en APS. MATERIAL Y MÉTODOS: Mediante encuestas a profesionales de la salud que realizan CNS en centros de APS del área xxx de Santiago de Chile se investigó la frecuencia con que realizan el examen oftalmológico de los niños y los problemas a los que se enfrentan para realizarlo apropiadamente. RESULTADOS: Ciento treinta y siete profesionales respondieron la encuesta, correspondiendo mayoritariamente a médicos (45,2%) y enfermeras (35,8%). El examen del rojo pupilar y la estimación de la agudeza visual se realizaba con baja frecuencia (34% y 42,3%, respectivamente), siendo las principales causas para no hacerlo la falta de implementos para realizar los exámenes (55,2% y 43,9%, respectivamente) y la falta de capacitación (29,3% y 22%, respectivamente). CONCLUSIÓN: En esta serie el examen oftalmológico se realizó infrecuentemente durante el CNS, requiriéndose mejor implementación y capacitación en el nivel de APS para mejorar la cobertura y calidad en beneficio de la salud visual de la población pediátrica de nuestro país

INTRODUCTION: The red reflex examination (RRE) and visual acuity testing (VA) is a mandatory part of the examination during the well-child visits (WCV) in primary health care centres of the public system of health in Chile. The eye examination is aimed at the early detection of severe eye diseases in children, such as retinoblastoma, congenital cataracts, and amblyopia. The knowledge and difficulties experienced by health workers in primary care health centres for evaluating the red reflex during WCV in Chile is unknown. MATERIAL AND METHODS: A survey was performed in primary community health centres of XXX Santiago de Chile. RESULTS: The WCV were mainly performed by physicians (45.2%) and nurses (35.8%). Only 34% of health workers performed the red reflex test, and 42.3% checked VA during the WCV. The main reasons for not doing it include the lack of direct ophthalmoscopes and VA charts (55.2% and 43.9%, respectively) at their centres, and not having the knowledge or skills (29.3% and 22%, respectively) to properly perform these clinical tests. CONCLUSION: In this series, the eye examination of children attending WCV was unfrequently performed. A better implementation of the health centres and training of the health workers are needed in order to improve the access and quality of the paediatric eye examination in primary health care institutions in Chile

Diagnóstico molecular en pacientes con retinoblastoma: reporte de una serie de casos / Molecular diagnosis in patients with retinoblastoma: Report of a series of cases

OBJETIVOS: Reportar los beneficios del diagnóstico genético en una serie de pacientes con retinoblastoma. MÉTODOS: Estudio longitudinal observacional. Se incluyó a pacientes con retinoblastoma y sus familias. Se registraron datos demográficos y clínicos. Se obtuvieron muestras de sangre y del tumor, realizándose análisis mediante next generation sequencing. Con la sospecha de síndrome de deleción 13q, se realizó análisis citogenético con cariotipo molecular (Cytoscan® HD, Affymetrix, Santa Clara, CA, EE. UU.), utilizando un chip de alta densidad con 1,9 millones de sondas únicas no polimórficas y 750.000 sondas de SNP. RESULTADOS: Se analizan 7 casos. Cuatro eran hombres. La mediana de edad del diagnóstico fue de 21 meses (rango 5-36). Tres casos presentaron retinoblastoma bilateral y 4, unilateral. Ninguno tenía antecedentes familiares. En todos se estudió la sangre y en los 2 pacientes unilaterales enucleados se estudió el tejido tumoral. Se encontraron 6 mutaciones, todas fueron de novo.Solo una era nueva (c.164delC; caso 1). Un caso de tumor unilateral reveló un mosaicismo en sangre, por lo que su enfermedad es heredable, tiene riesgo de desarrollar retinoblastoma en el ojo contralateral sano y riesgo de presentar otros tumores primarios. Conclusión El diagnóstico molecular de RB1 en pacientes con retinoblastoma influye sobre la toma de decisiones, los costos, el tratamiento y el pronóstico de los pacientes y sus familias

OBJECTIVES: To report the benefits of genetic diagnosis in patients with retinoblastoma. METHOD: Observational study. Patients with retinoblastoma and their families were included. Demographic and clinical data were recorded. Blood and tumour samples were obtained. Next generation sequencing was performed on the samples. When deletion 13 q syndrome was suspected, cytogenetics microarray was performed (Cytoscan® HD, Affymetrix, Santa Clara, CA, USA), with a high density chip of 1.9 million of non-polymorphic probes and 750 thousand SNP probes. RESULTS: Of the 7 cases were analysed 4 were male. The mean age at diagnosis was 21 months (range 5-36). Three cases had bilateral retinoblastoma, and 4 unilateral. None had family history. In all patients, blood was analysed, and a study was performed on the tissue from 2 unilateral enucleated tumours, in which 6 mutations were identified, all de novo. Just one was novel (c.164delC; case 1). One case of unilateral tumour revealed blood mosaicism, showing that his condition was inheritable, and that there is a high risk of developing retinoblastoma in the unaffected eye. The patient also has an increased risk of presenting with other primary tumours. CONCLUSION: Molecular diagnosis of RB1 in patients with retinoblastoma impacts on the decision process, costs, treatment, and prognosis of patients, as well as their families

Correlación en telemedicina de retinopatía del prematuro entre observadores expertos y no expertos / Telemedicine correlation in retinopathy of prematurity between experts and non-expert observers

OBJETIVOS: Evaluar la eficacia de la queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK) mediante técnica de Melles (técnica B) en pacientes con queratocono avanzado en comparación con la técnica clásica de queratoplastia penetrante (QPP) (técnica A). METODOLOGÍA: Estudio retrospectivo descriptivo comparativo entre la técnica A y la técnica B en grupos homogéneos. RESULTADOS: La agudeza visual con corrección (test de Snellen, escala decimal) ha sido de 0,77 ± 0,32 para el grupo A y de 0,62 ± 0,29 para el grupo B, no siendo diferencias estadísticamente significativas. El defecto refractivo esférico medio en el grupo A fue de −1,73 ± 5,1 dioptrías y el equivalente esférico medio de −3,92 ± 5,1 dioptrías. El grupo B presentó valores de −2,67 ± 4,02 dioptrías y −4,55 ± 4,08 dioptrías, respectivamente, no habiendo diferencias para estas variables en ambos grupos. El cilindro residual una vez retiradas las suturas fue de 4,47 ± 2,47 dioptrías para el grupo A y de 3,77 ± 1,63 dioptrías para el grupo B, sin ser estadísticamente significativas. CONCLUSIÓN: No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas para ninguna de las variables estudiadas al comparar ambos grupos mediante la t de Student para muestras independientes. Más estudios acerca de la homogeneidad del lecho estromal residual y del espesor del mismo pueden aportar las claves para que esta técnica se acerque a las agudezas visuales de una QPP o una DALK mediante técnica descemética

OBJECTIVE: To study the correlation between expert and non-expert observers in the reporting images for the diagnosis of retinopathy of prematurity (ROP) in a telemedicine setting. METHODS: A cross-sectional, multicenter study, consisting of 25 sets of images of patients screened for ROP. They were evaluated by two experts in ROP and 1 non-expert and classified according to telemedicine classification, zone, stage, plus disease and Ells referral criteria. The telemedicine classification was: no ROP, mild ROP, type 2 ROP, or ROP that requires treatment. Ells referral criteria is defined as the presence at least one of the following: ROP in zone I, Stage 3 in zone I or II, or plus + For statistical analysis, SPSS 16.0 was used. For correlation, Kappa value was performed. RESULTS: There was a high correlation between observers for the assessment of ROP stage (0.75; 0.54-0.88) plus disease (0.85; 0.71-0.92), and Ells criteria (0.89; 0.83-1.0). However, inter-observer values were low for zone (0.41; 0.27-0.54) and telemedicine classification (0.43; 0.33-0.6). CONCLUSIONS: When evaluating telemedicine images by examiners with different levels of expertise in ROP, the Ells criteria gave the best correlation. In addition, stage of disease and plus disease have good correlation among observers. In contrast, the correlation between observers was low for zone and telemedicine classification