Whole Exome Sequencing in Patients With Ectopic Posterior Pituitary.

Context: Ectopic posterior pituitary (EPP), a condition in which the posterior pituitary gland is displaced due to defective neuronal migration, is frequently associated with hypopituitarism. Genetic variants play a role, but many cases remain unexplained. Objective: A large EPP cohort was studied to explore the importance of genetic variants and how they correlate with clinical findings. Methods: Whole exome sequencing was performed on a discovery sample of 27 cases to identify rare variants. The variants that met the criteria for rarity and biological relevance, or that were previously associated with EPP (ROBO1 and HESX1), were then resequenced in the 27 cases plus a replication sample of 51 cases. Results: We identified 16 different variants in 12 genes in 15 of the 78 cases (19.2%). Complete anterior pituitary deficiency was twice as common in cases with variants of interest compared to cases without variants (9/15 [60%] vs 19/63 [30.1%], respectively; Z test, P = 0.06). Breech presentation was more frequent in the variant positive group (5/15 vs 1/63; Z test, P = 0.003). Four cases had variants in ROBO1 and 1 in HESX1, genes previously associated with EPP. The ROBO1 p.S18* variant has not been reported previously; ROBO1 p.Q1227H has not been associated with EPP previously. Conclusion: EPP cases with variants of interest identified in this study were more likely to present with severe clinical disease. Several variants were identified in genes not previously associated with EPP. Our findings confirm that EPP is a multigenic disorder. Future studies are needed to identify additional genes.

A história da ressuscitação cardiopulmonar no Brasil / Cardiopulmonary resuscitation history in Brazil

Justificativa e objetivos: A documentação da história da ressuscitação cardiopulmonar tem sido extensa em todo mundo. A despeito disto, no Brasil, carece ainda de artigos históricos que apresentem, de forma adequada, esta documentação; artigos esparsos e relatos pessoais têm composto a maioria das evidências, que ainda pouco documenta o real valor de diversos pioneiros na divulgação deste conhecimento no país. Conteúdo: Foram selecionados 37 artigos, capítulos de livros nas bases de dados SciElo e LILACS (1969-2009), por meio das palavras-chave: ressuscitação cardiopulmonar, parada cardiorrespiratória, parada cardíaca, história e Brasil. Nenhum artigo foi encontrado na MedLIne. Adicionalmente, referencias desses artigos, capítulos de livros e artigos históricos foram fornecidos pelo arquivo pessoal dos próprios autores e avaliados. São apresentados os dados de artigos, sem a interferência direta da analise pessoal dos autores. Conclusão: O pioneirismo e a persistência de diversos profissionais da saúde no país conseguiram disseminar o conhecimento da ressuscitação cardiopulmonar na área continental do Brasil. Em seu desafio de educar médicos, socorristas e a população em geral, certamente pelos esforços e pioneirismo descritos, estes profissionais já deixaram sua marca na história da Medicina brasileira.

Background and objectives: The documentation about the cardiopulmonary resuscitation history has been sufficiently extensive around the world. The spite of this, the documentation, in Brazil, still lacks of historical articles that present of adequate form this documentation; rarely articles and personal stories have composition the majority of the evidences that little register the real value of several pioneers in the spreading of this knowledge around the country. Contents: 37 articles had been selected, book chapters in the databases of SciElo and LILACS (1969-2009), by means of the keywords: cardiopulmonary resuscitation, cardiopulmonary arrest, cardiac arrest and history in Brazil. Neither article was found in the Medline. Additionally, references of these articles, historical book chapters and articles had been supplied by the personal archives of the authors that evaluated. The data are presented, without the direct interference analyzed of the authors. Conclusion: The pioneirism and persistence of many health providers in the country in order to spread the knowledge of the cardiopulmonary resuscitation in the continental area of Brazil is described. In their challenge of education of medical, paramedical and population in resuscitation, certainly the pioneer efforts here described, have left a permanent mark in the history of medicine in Brazil.

Uma breve história da ressuscitação cardiopulmonar / The short history of cardiopulmonary resuscitation

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: É grande o número de artigos científicos e descrições fascinantes publicado descrevendo as primeiras técnica de reanimação/ressuscitação cardiopulmonar e sua evolução; as ações fundamentais atuais estão fortemente baseadas nesta evolução do conhecimento sobre mecânica de compressões torácicas e aplicabilidade da desfibrilação. Este artigo é o primeiro de uma série que tem por objetivo apresentar uma revisão narrativa histórica de algumas das maiores contribuições na área da ressuscitação cardiopulmonar, delineando uma breve síntese deste rico capítulo da história da Medicina de urgência. CONTEÚDO: Foram selecionados 405 artigos na base de dados Medline (1969-2009), por meio das palavras-chave: ressuscitação cardiopulmonar, parada cardiorrespiratória, parada cardíaca e história. Adicionalmente, referencias desses artigos, capítulos de livros e artigos históricos fornecidos pelo arquivo pessoal dos próprios autores foram também incluídos para esta revisão. Consideraram-se artigos de revisão em inglês, português, alemão, francês e espanhol. CONCLUSÃO: Foram utilizadas 66 referências. Os dados apresentados são os mais relevantes encontrados, sem a interferência direta da analise pessoal dos autores deste estudo.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: It is large the number of fascinating first descriptions scientific articles published describing the technique and evolution of reanimation and cardiopulmonary resuscitation; the current basic actions are strongly based on this knowledge evolution of thoracic mechanics of compressions and applicability of the defibrillation. This article is first one of a series that has as objective present an historical narrative review of the some of the biggest contributions in the area of the cardiopulmonary reanimation/resuscitation, delineating one brief synthesis of this rich chapter of history inemergence medicine. CONTENTS: Were selected 405 articles in the database Med-Line (1969-2009), using the keywords: cardiopulmonary resuscitation, cardiopulmonary arrest, cardiac arrest and history. Additionally, references of these articles, chapters of books and historical articles of the gets by the personal archives of the authors were evaluated for this review. We considered reviews articles of English, Portuguese, German, French and Spanish. CONCLUSION: 66 references had been used for the article. We are presenting the findings most relevant of the major articles from this review, without the interference of direct personal analysis of the authors of this study.

Acesso venoso pela via intra-óssea em urgências médicas: [revisão] / Venous access by intraosseous access in medical urgencies: [review]

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Inicialmente introduzida em 1922, a técnica de acesso intra-ósseo foi extensamente utilizada até os anos de 1940 e revisada nos anos 1980. Considerando sua recomendação em diretrizes de reanimação cardiopulmonar, o objetivo deste estudo foi apresentar uma revisão histórica e principais aspectos clínicos sobre acessos intra-ósseos ao sistema venoso. CONTEÚDO: Foi realizada uma busca por artigos originais através da palavra-chave "acesso intra-ósseo" na base de artigos MedLine (1950 a janeiro de 2008). Adicionalmente, referências destes artigos, capítulos de livros e artigos históricos foram avaliados para esta revisão. Portais na internet de fabricantes de equipamentos para punção intra-óssea também foram consultados. Foram identificados e revisados 231 artigos, e o presente estudo condensou os principais resultados descritos. Foram considerados ensaios clínicos na língua inglesa, estudos retrospectivos e artigos de revisão. CONCLUSÕES: O acesso intra-ósseo é usado principalmente para garantir rapidamente um acesso venoso quando há algum retardo ou dificuldade para acesso venoso periférico. Consiste em técnica de simples aprendizado e suas complicações são inferiores a 1 por cento. A maior parte dos fármacos utilizados em emergências pode ser administrada por esta via em suas doses rotineiras. O acesso intra-ósseo pode ser usado com segurança em diferentes locais de punção, tanto em adultos quanto crianças. Este acesso pode ser satisfatoriamente utilizado para coleta sanguínea objetivando análise de gases e bioquímica sanguínea, infusão de sangue e hemoderivados, solução fisiológica para reposição volêmica em estados de choque, parada cardiorrespiratória e outras emergências, quando o acesso venoso convencional não pode ser rapidamente efetivado.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: First introduced in 1922, the intraosseous access technique was extensively used in the 1940's and revised in the 1980's. Since this technique is recommended in actual cardiopulmonary resuscitation guidelines, the authors present an historical and clinical review of intraosseous access to the venous system. CONTENTS: The MedLine (1950 to January 2008) database was searched for pertinent abstracts, using the key term intraosseous access. Additional references and historical papers were obtained from the bibliographies of the articles reviewed. Manufacturer Web sites were used to obtain information about intraosseous venous (IO) insertion devices. Were identified and reviewed 231 articles, and this present article condensed the mainly the principal findings described. All available English-language clinical trials, retrospective studies and review articles describing IO drug administration were reviewed. CONCLUSIONS: The intraosseous access is used mainly to gain rapid access to the intravenous system when there is delay in obtaining the latter one. The technique is simple to learn. The complications rate is less than 1 percent. Most emergency drugs can be administered in the same doses used by intravenous routes. Bone access can be used in children and adults of any age in several sites. This access can be used satisfactorily to draw blood for cross-matching, blood gases and blood chemistries and emergency infusion of blood and its derivatives, saline solutions for volume replacement in shock, cardiac arrest and emergencies when an intravenous access cannot be made readily available.

[Venous access by intraosseous access in medical urgencies]. / Acesso venoso pela via intra-óssea em urgências médicas.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: First introduced in 1922, the intraosseous access technique was extensively used in the 1940's and revised in the 1980's. Since this technique is recommended in actual cardiopulmonary resuscitation guidelines, the authors present an historical and clinical review of intraosseous access to the venous system. CONTENTS: The MedLine (1950 to January 2008) database was searched for pertinent abstracts, using the key term intraosseous access. Additional references and historical papers were obtained from the bibliographies of the articles reviewed. Manufacturer Web sites were used to obtain information about intraosseous venous (IO) insertion devices. Were identified and reviewed 231 articles, and this present article condensed the mainly the principal findings described. All available English-language clinical trials, retrospective studies and review articles describing IO drug administration were reviewed. CONCLUSIONS: The intraosseous access is used mainly to gain rapid access to the intravenous system when there is delay in obtaining the latter one. The technique is simple to learn. The complications rate is less than 1%. Most emergency drugs can be administered in the same doses used by intravenous routes. Bone access can be used in children and adults of any age in several sites. This access can be used satisfactorily to draw blood for cross-matching, blood gases and blood chemistries and emergency infusion of blood and its derivatives, saline solutions for volume replacement in shock, cardiac arrest and emergencies when an intravenous access cannot be made readily available.

Resultado estético de teste com laser de corante de 595nm com pulso longo no tratamento de telangiectasias dos membros inferiores / Cosmetic results of tests made with the 595nm long pulse dye laser for leg telangiectasia

Foram submetidos a teste com laser portadores de telangiectasias dos membros inferiores afim de observar-se a potencialidade terapêutica do método, bem como as intercorrências decorrentes de sua aplicaçäo.Casuística: 115 pacientes foram testados com um laser de pulso longo a 595-600nm, em uma área de 5X5cm, com energia média de 16j/cm2, sendo reavaliados 74 pacientes após 60 dias e 63 pacientes após 180 dias.Resultados: 73 porcento dos pacientes gostaram do teste por considerarem o laser pouco doloroso, limpo e rápido.Após 60 e 180 dias respectivamente, 48 porcento e 79 porcento dos pacientes näo apresentavam nenhum tipo de descoloraçäo de pele, 30 pocento e 13 porcento apresentavem hipopigmentaçäo e 22 porcento e 8 porcento apresentavam hipergmentaçäo na área testa.Treze pacientes (18porcento) apresentavam clareamento dos vasos superior a 80 porcento.Conclusäo: o uso do laser no tratamento das telagiectasias de mebros inferiores foi de excelente resultado em 73 porcento dos pacientes estudados.provavelmente, 20 a 25 porcento dos portadores de telagiectasias poderäo ser benficiados pelo método.

Aneurisma venoso em veia jugular: descriçäo de dois casos / Venous aneurysm in the jugular vein: report of 2 cases

Descrevem-se dois casos de pacientes com aneurisma venoso da veia jugular, que foram objeto de estudo anátomo-patológico e flebográfico. Uma revisäo da escassa literatura sobre o assunto é apresentada. O quadro clínico, diagnóstico e etiologia säo discutidos. Alerta-se para o fato desta entidade ser mais freqüente que os raros relatos na literatura

Comunicaçäo entre prótese aórtica infectada e o duodeno (fístula paraprótese entérica): apresentaçäo de um caso / Communication between infected aortic prothesis and the duodenun (enteric paraprosthesis fístula): report of a case

Os autores apresentam caso de paciente com fístula para prótese entérica, com comunicaçäo entre prótese de dacron aorto-femoral superficial pelo foramen obturdor e duodeno, diagnosticada através de injeçäo de contraste ao redor da prótese infectada. Säo discutidos aspectos relativos ao diagnóstico, quadro clínico, patogenia, prevençäo e tratamento

Método de avaliaçäo do estudo funcional da veia safena interna / Method to evaluate the functional status of the internal saphenous vein

O método consiste na manobra clássica de Trendelenburg associada à ausculta no trajeto da veia safena interna com o Doppler ultra-som. Foram analisados os resultados de sua aplicaçäo em 210 extremidades inferiores. Em 10 extremidades inferiores de pacientes portadores de varizes primárias foram confrontados os resultados obtidos com a aplicaçäo do método, com os resultados de flebografia retrógrada da mesma veia safena interna, e em todos os casos houve correlaçäo dos achados. A seguir o método foi aplicado na avaliaçäo de 100 extremidades de 50 pacientes portadores de varizes primárias,obtendo-se os seguintes resultados: nas 89 extremidades acometidas por varizes houve insuficiência da veia safena interna em 57,30% dos membros, e nas 11 extremidades sem varizes de pacientes com doença unilateral a positividade ocorreu em 18,18% delas. O método foi também aplicado na avaliaçäo de 100 extremidades de 50 indivíduos sem varizes detectáveis através de exame físico, obtendo-se insuficiência da safena em 2,00% dos membros

Uma nova ambulância para transporte de doentes e acidentados / A new ambulance for transportation of patients and accident victims

Apresenta-se um novo veículo para transporte de pacientes acidentados, com aumento de 30% da área interna útil e teto elevado, que possibilita massagem cardíaca externa e maior facilidade para manutençäo de via venosa. As condiçöes de segurança para os socorristas, durante o transporte, foram aumentadas pela utilizaçäo de assentos escamoteáveis dotados de cintos de segurança. Foi acrescida uma maca destinada especialmente ao transporte de suspeitos de fraturas. Os testes, realizados com pessoal treinado, confirmaram a possibilidade de realizaçäo contínua e efetiva das medidas de reanimaçäo durante o transporte. A possibilidade de execuçäo de massagem cardíaca externa e demais medidas de reanimaçäo cardiopulmonar, pela reduçäo da necessidade de desenvolver grandes velocidades, aumentou significativamente a segurança dos socorristas e dos pacientes