RESUMEN
Exponemos dos casos de triploidias recogidos en nuestro medio, y detectados previamente por las anomalías morfológicas apreciadas en el estudio ultrasonográfico: hidrocefalia grave, gastrosquisis, oligoamnios y retraso de crecimiento intraútero severo. En ningún caso hubo cambios degenerativos molares placentarios, que son más frecuentes cuando las dos series de cromosomas son de origen paterno. Aunque la mayoría de los casos conducen el aborto precoz, a veces pueden llegar a vivir unas pocas semanas si el juego extra cromosómico es de origen materno. En ambos la confirmación del diagnóstico depende del cariotipo fetal obtenido por amniocentesis (AU)
Asunto(s)
Adulto , Embarazo , Femenino , Humanos , Gastrosquisis/embriología , Gastrosquisis , Retardo del Crecimiento Fetal , Hidrocefalia , Hidrocefalia/embriología , Aberraciones Cromosómicas , Índice de Severidad de la Enfermedad , Amniocentesis , CariotipificaciónRESUMEN
Presentamos un caso de diagnóstico prenatal por ecografía transvaginal en semana 12 de un ONFALOCELE asociado a DEFECTO DEL TUBO NEURAL(NTD), en concreto una ANENCEFALIA, que al practicar el estudio genético del feto se detectó una trisomía 18, así como los valores de alfa-fetoproteína en líquido amniótico (LA-AFP) muy elevados. Se establece el diagnóstico diferencial con otras entidades nosológicas relacionadas con estos hallazgos ecográficos tempranos (AU)
