Pyloric atresia and Down's syndrome: prenatal double bubble false sign. / Atresia pilórica y síndrome de Down: falso signo de la doble burbuja prenatal.

Pyloric atresia is a rare malformation, with an incidence of 1:100,000 live newborns. Male to female ratio is 1/1. Typically, it is an isolated malformation, with a good prognosis, but 20-40% of cases present epidermolysis bullosa, and to a lesser extent, multiple intestinal atresias. We present the case of a pre-term newborn prenatally diagnosed with polyhydramnios, duodenal atresia with "double bubble" sign, and suspected Down's syndrome, who eventually had pyloric atresia.

La atresia pilórica es una malformación rara, presenta una incidencia de 1:100.000 recién nacidos vivos y la ratio hombre/mujer es de 1/1. Generalmente es una malformación aislada, con buen pronóstico, pero entre el 20-40% de los casos se asocia a epidermólisis bullosa y en menor frecuencia a otras atresias intestinales múltiples. Presentamos un caso de recién nacido pretérmino con atresia pilórica con el diagnóstico prenatal de polihidramnios, atresia duodenal con signo de 'doble burbuja' y sospecha de síndrome de Down.

[Meconium periorchitis prenatal diagnosis: review of the literature, about 3 cases]. / Periorquitis meconial diagnóstico prenatal: revisión de la literatura, a propósito de 3 casos.

OBJECTIVE: To assess the importance of prenatal ultrasound diagnosis of the fetus carrying meconium periorchitis and its predictive relevance for fetal monitoring and prognosis in the context of acute fetal intestinal disease. MATERIAL AND METHODS: Three male fetuses have been diagnosed of meconium periorchitis in our Unit of Fetal Medicine in the last 5 years. Their prenatal ultrasound diagnoses were: testicular tumor (n=1); Meconium periorchitis with acute fetal intestinal perforation (n=2). Gestational age at diagnosis was 33, 34 and 35 weeks. Ultrasound signs at diagnosis were: Increased size of scrotal zone, with hyperechogenic lesions inside and permanence of peritoneum-vaginal canal; at abdominal zone, echographic signs of intestinal disease with or without meconium peritonitis were found (hyperechogenic lesions, edema of intestinal loops and ascites). All three neonates were assessed postnatally by ultrasound and therapeutic indication. RESULTS: Fetal ultrasound findings influenced both evolution and termination of pregnancy. The diagnosis of meconium periorchitis was confirmed postnatally in all cases: in the 1st case, delivered at term, scrotal tumoral pathology was ruled out and did not require abdominal surgery; the other 2 patients were delivered at the same week of prenatal diagnosis and an inguinal-scrotal surgery with intestinal approach because of meconium peritonitis was performed. No patient underwent orchiectomy, maintaining the teste-epididymal binomial intact. CONCLUSION: Prenatal ultrasound diagnosis of meconium periorchitis requires a strict ultrasound follow-up of the fetus as it is a specific marker of intestinal perforation, which can lead to the termination of pregnancy and avoid appearance of complicated meconium peritonitis.

OBJETIVO: Evaluar la importancia del diagnóstico ecográfico prenatal del feto portador de periorquitis meconial y su relevancia predictiva del seguimiento y pronóstico fetal en el contexto de una enfermedad intestinal fetal aguda. MATERIAL Y METODOS: En los últimos 5 años en la Unidad de Medicina Fetal se han diagnosticado tres fetos varones de periorquitis meconial cuyos diagnósticos ecográficos prenatales fueron: tumor testicular (n=1); y periorquitis meconial con perforación intestinal aguda fetal (n=2). La edad gestacional al diagnóstico fue de 33, 34 y 35 semanas. Los signos ecográficos al diagnóstico fueron: a nivel escrotal, aumento del tamaño, lesiones hiperecogénicas y permanencia del conducto peritoneo-vaginal; a nivel abdominal pueden existir signos ecográficos de enfermedad intestinal con o sin peritonitis meconial (lesiones hiperecogénicas, edemas de asas y ascitis). Los tres neonatos fueron evaluados postnatalmente mediante ecografía comparativa de los hallazgos prenatales e indicación terapéutica. RESULTADOS: Los hallazgos ecográficos fetales influyeron en la evolución y finalización de la gestación. El diagnóstico de periorquitis meconial fue confirmado postnatalmente en los tres casos: en el 1er caso a término, se descartó patología tumoral escrotal y no requirió cirugía abdominal; en los otros dos pacientes se indicó finalizar la gestación tras el diagnóstico prenatal y se realizó cirugía inguino-escrotal y abordaje intestinal por la peritonitis meconial. CONCLUSION: El diagnóstico ecográfico prenatal de periorquitis meconial obliga a un seguimiento ecográfico estricto del feto al ser un marcador específico de perforación intestinal, que puede conllevar la finalización de la gestación y evitar la aparición de una peritonitis meconial complicada.