RESUMEN
El Edema Agudo Hemorrágico del Lactante (EAHL), es una entidad clínica poco frecuente y bien definida, con manifestaciones predominantemente cutáneas, siendo su diagnóstico clínico e histopatológico. La baja frecuencia del mismo en la bibliografía universal y la característica presentación clínica en este paciente motivan su presentación(AU)
Asunto(s)
INFORME DE CASO , Humanos , Femenino , Lactante , Vasculitis Leucocitoclástica Cutánea/diagnóstico , Edema/patología , Enfermedad AgudaRESUMEN
Se diseñó un trabajo retrospectivo, descriptivo y analítico con el fin de analizar si existe relación entre el niño como fumador pasivo y la aparición de patología respiratoria. Se obtuvieron datos para el estudio de dos fuentes: el archivo general del CASMU y una entrevista telefónica en el período comprendido entre el 1/8/93 al 31/7/94 inclusive. Resultados: se estudiaron 123 pacientes. La edad materna se situó entre 15 y 35 años. Todas las madres controlaron su embarazo. Encontramos 41 madres fumadoras (33 por ciento). Número total de fumadores intradomiciliarios: ningún fumador 52 hogares (42 por ciento), en 71 (58 por ciento) uno o más fumadores. La edad de comienzo del hábito de fumar fue antes de los 20 años en el 84 por ciento de los casos. 52 niños (42 por ciento) padecieron de enfermedad respiratoria, de ellos sólo 6 (12 por ciento) sufrieron más de 7 episodios. Tomando como único factor de riesgo la madre fumadora no encontramos asociación entre el hábito de fumar materno y las infecciones respiratorias, pero si al hábito de fumar de la madre le agregamos los otros fumadores en el domicilio se observó un aumento significativo en la incidencia de enfermedades respiratorias. Conclusión: a pesar de no ser el humo del cigarrillo el único factor causante de enfermedad respiratoria, éste incide negativamente en la salud de los niños, por lo cual debemos proponernos acciones preventivas respecto al mismo(AU)
Asunto(s)
Humanos , Embarazo , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Infecciones del Sistema Respiratorio/etiología , Contaminación por Humo de Tabaco/efectos adversos , Factores de Riesgo , Enfermedad AgudaRESUMEN
La enfermedad de Niemann - Pick tipo A (ENP-A) es una afección tesaurismótica, integrante del grupo de las esfingolipidosis, determinada por deficiencia de una enzima lisosomal, la esfingomielinasa ácida (EMA). Se caracteriza clínicamente por visceromegalia, falla del crecimiento y deterioro neurológico progresivo. El cuadro clínico comienza en el primer año de vida, generalmente en la primera mitad del mismo y lleva a la muerte a la edad de dos a tres años. Patológicamente se destaca la presencia en el sistema retículo endotelial de grandes células con citoplasma vacuolado, las denominadas células espumosas. El diagnóstico se confirma poniendo en evidencia el déficit en la actividad de la EMA. Se presenta el caso clínico de una niña de un año y un mes de edad al momento del diagnóstico con las características clínicas, paraclínicas y evolutivas de la ENP-A en la que no se detectó actividad de EMA en leucocitos de sangre periférica(AU)
Asunto(s)
INFORME DE CASO , Humanos , Femenino , Lactante , Enfermedades de Niemann-Pick/diagnósticoRESUMEN
El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAAF) primario y secundario se caracteriza por trombosis venosas y arteriales, trombocitopenia, aborto y muerte fetal recurrente entre otras manifestaciones menos frecuentes. Se presentan cinco casos de Síndrome antifosfolípidos (SAAF), primario en niños con edades comprendidas entre 1 y 13 años; dos casos se manifestaron con signología neurológica: infarto cerebral y accidente isquémico transitorio, dos casos como hipertensión renovascular severa con encefalopatía hipertensiva y un caso como púrpura trombocitopénico y flebotrombosis. Se analiza la forma de presentación clínica, destacando aspectos relacionados con la patogenia, mecanismo de acción de los anticuerpos antifosfolípidos así como las controversias acerca de la conducta terapéutica(AU)
Asunto(s)
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Anticuerpos Antifosfolípidos/fisiología , Síndrome Antifosfolípido/diagnóstico , Síndrome Antifosfolípido/terapia , Síndrome Antifosfolípido/complicaciones , Trombosis/etiología , Accidente Cerebrovascular/etiología , Inhibidor de Coagulación del Lupus/sangreRESUMEN
El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAAF) primario y secundario se caracteriza por trombosis venosas y arteriales, trombocitopenia, aborto y muerte fetal recurrente entre otras manifestaciones menos frecuentes. Se presentan cinco casos de Síndrome antifosfolípidos (SAAF), primario en niños con edades comprendidas entre 1 y 13 años; dos casos se manifestaron con signología neurológica: infarto cerebral y accidente isquémico transitorio, dos casos como hipertensión renovascular severa con encefalopatía hipertensiva y un caso como púrpura trombocitopénico y flebotrombosis. Se analiza la forma de presentación clínica, destacando aspectos relacionados con la patogenia, mecanismo de acción de los anticuerpos antifosfolípidos así como las controversias acerca de la conducta terapéutica
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Adolescente , Anticuerpos Antifosfolípidos/fisiología , Trastornos Cerebrovasculares/etiología , Síndrome Antifosfolípido/complicaciones , Síndrome Antifosfolípido/diagnóstico , Síndrome Antifosfolípido/terapia , Trombosis/etiología , Inhibidor de Coagulación del Lupus/sangreRESUMEN
La enfermedad de Lyme es una afección de etiología infecciosa, producida por una espiroqueta: Borrelia Burgdorferi adquirida por mordedura de garrapatas del grupo Ixodes contaminadas. Su expresión clínica proteiforme le ha valido la denominación de la gran simuladora. Se trata de una afección multisistémica con manifestaciones principalmente a nivel de piel, articulaciones, sistema nervioso central y cardiovascular. La gran variedad y gravedad de sus manifestaciones sobre todo a nivel neurológico y cardiovascular jerarquizan la importancia del conocimiento de la Enfermedad de Lyme, para su diagnóstico y tratamiento adecuados. En la bibliografía nacional no se han hallado descripciones de Enfermedad de Lyme ni Neuroborreliosis en la edad pediátrica. Se presenta el caso clínico de un niño de 5 años con manifestaciones de Neuroborreliosis y serología positiva para anticuerpos anti-Borrelia Burgdorferi(AU)
Asunto(s)
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Preescolar , Enfermedad de Lyme/diagnóstico , Enfermedad de Lyme/fisiopatología , Borrelia burgdorferi/patogenicidad , Manifestaciones Neurológicas , Enfermedad de Lyme/tratamiento farmacológico , Penicilinas/uso terapéutico , UruguayRESUMEN
La enfermedad de Lyme es una afección de etiología infecciosa, producida por una espiroqueta: Borrelia Burgdorferi adquirida por mordedura de garrapatas del grupo Ixodes contaminadas. Su expresión clínica proteiforme le ha valido la denominación de "la gran simuladora". Se trata de una afección multisistémica con manifestaciones principalmente a nivel de piel, articulaciones, sistema nervioso central y cardiovascular. La gran variedad y gravedad de sus manifestaciones sobre todo a nivel neurológico y cardiovascular jerarquizan la importancia del conocimiento de la Enfermedad de Lyme, para su diagnóstico y tratamiento adecuados. En la bibliografía nacional no se han hallado descripciones de Enfermedad de Lyme ni Neuroborreliosis en la edad pediátrica. Se presenta el caso clínico de un niño de 5 años con manifestaciones de Neuroborreliosis y serología positiva para anticuerpos anti-Borrelia Burgdorferi
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Borrelia burgdorferi/patogenicidad , Enfermedad de Lyme/diagnóstico , Enfermedad de Lyme/fisiopatología , Manifestaciones Neurológicas , Enfermedad de Lyme/tratamiento farmacológico , Penicilinas/uso terapéutico , UruguayRESUMEN
En 1950 J.Apley realiza un estudio en niños en edad escolar y define por primera vez el dolor abdominal recurrente (DAR). Basado en sus experiencias lo define como el dolor abdominal que se presenta por lo menos tres veces en un período no menor de tres meses, que es capaz de alterar la actividad del niño, que se manifiesta en la etapa escolar, con períodos entre las crisis totalmente asintomáticos. Apley formula algunas reglas para el encare de estos niños así como factores de riesgo que orientarían hacia la existencia de una patología orgánica. El objetivo de nuestro trabajo es establecer una relación entre la colonización por Helicobacter pylori (HP) y DAR. En la policlínica de gastroenterología del hospital Pereira Rossell del Servicio B y C, durante los años 1993-1995, se estudiaron niños entre 2 y 15 años de edad con DAR con los factores de riesgo mencionados por Apley. En ellos se aplica una metodología de estudio preestablecida, se realiza ficha anamnésica, exámen clínico, radiología, endoscopía digestiva, test de la ureasa, histología, cultivo y serología para HP. Hasta el momento actual se han encontrado 19 niños con DAR atípico en los cuales se demuestra la presencia de HP. Basados en estos hallazgos y frente a la poca frecuencia de estudios dirigidos en este sentido, pensamos que es de importancia la realización de estudios programados y multicéntricos, con el fin de determinar la incidencia del HP en el origen del DAR y de la patología gastroduodenal en general(AU)
Asunto(s)
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Niño , Adolescente , Dolor Abdominal/etiología , Dolor Abdominal/microbiología , Helicobacter pylori/aislamiento & purificación , Dolor Abdominal/tratamiento farmacológico , Helicobacter pylori/patogenicidadRESUMEN
En 1950 J.Apley realiza un estudio en niños en edad escolar y define por primera vez el dolor abdominal recurrente (DAR). Basado en sus experiencias lo define como el dolor abdominal que se presenta por lo menos tres veces en un período no menor de tres meses, que es capaz de alterar la actividad del niño, que se manifiesta en la etapa escolar, con períodos entre las crisis totalmente asintomáticos. Apley formula algunas reglas para el encare de estos niños así como "factores de riesgo" que orientarían hacia la existencia de una patología orgánica. El objetivo de nuestro trabajo es establecer una relación entre la colonización por Helicobacter pylori (HP) y DAR. En la policlínica de gastroenterología del hospital Pereira Rossell del Servicio B y C, durante los años 1993-1995, se estudiaron niños entre 2 y 15 años de edad con DAR con los factores de riesgo mencionados por Apley. En ellos se aplica una metodología de estudio preestablecida, se realiza ficha anamnésica, exámen clínico, radiología, endoscopía digestiva, test de la ureasa, histología, cultivo y serología para HP. Hasta el momento actual se han encontrado 19 niños con DAR atípico en los cuales se demuestra la presencia de HP. Basados en estos hallazgos y frente a la poca frecuencia de estudios dirigidos en este sentido, pensamos que es de importancia la realización de estudios programados y multicéntricos, con el fin de determinar la incidencia del HP en el origen del DAR y de la patología gastroduodenal en general
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Adolescente , Dolor Abdominal/etiología , Dolor Abdominal/microbiología , Helicobacter pylori/aislamiento & purificación , Dolor Abdominal/tratamiento farmacológico , Helicobacter pylori/patogenicidadRESUMEN
La enfermedad celíaca puede asociarse a diabetes mellitus insulino dependiente, estando esta asociación en relación con la presencia de inmunocomplejos circulantes. Se realizó el estudio de una población de niños diabéticos mediante anticuerpos antigliadina y antiendomisio, a aquellos con anticuerpos positivos se les efectuó una biopsia de intestino delgado. Se estudiaron sueros de 50 pacientes con diabetes mellitus insulino dependientes, hasta el momento hemos recibido el resultado de 30, de los cuales 24 fueron negativos y seis fueron positivos; de ellos se realizaron 4 biopsias de intestino delgado que mostraron atrofia vellositaria moderada y severa (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Niño , Adolescente , Enfermedad Celíaca/complicaciones , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones , Enfermedad Celíaca/diagnóstico , Enfermedad Celíaca/sangre , Diabetes Mellitus Tipo 1/sangre , Biomarcadores/sangre , Anticuerpos/sangreRESUMEN
La enfermedad celíaca puede asociarse a diabetes mellitus insulino dependiente, estando esta asociación en relación con la presencia de inmunocomplejos circulantes. Se realizó el estudio de una población de niños diabéticos mediante anticuerpos antigliadina y antiendomisio, a aquellos con anticuerpos positivos se les efectuó una biopsia de intestino delgado. Se estudiaron sueros de 50 pacientes con diabetes mellitus insulino dependientes, hasta el momento hemos recibido el resultado de 30, de los cuales 24 fueron negativos y seis fueron positivos; de ellos se realizaron 4 biopsias de intestino delgado que mostraron atrofia vellositaria moderada y severa
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Adolescente , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones , Enfermedad Celíaca/complicaciones , Anticuerpos/sangre , Diabetes Mellitus Tipo 1/sangre , Enfermedad Celíaca/diagnóstico , Enfermedad Celíaca/sangre , Biomarcadores/sangreRESUMEN
Se exponen 3 casos clínicos de hepatopatía por déficit de alfa 1 antitripsina (DAIAT): de sexo femenino, de edades comprendidas entre 2 meses y 5 años. La evolución anátomo-clínica es incierta e independiente de la precocidad en la aparición de la enfermedad. Insistimos en la necesidad de investigar todo síndrome de hepatitis neonatal a fin de descartar un DAIAT (AU)
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Femenino , Humanos , INFORME DE CASO , alfa 1-Antitripsina/deficiencia , Hepatopatías , Hepatopatías/diagnóstico , Hepatopatías/etiología , Hepatopatías/patologíaRESUMEN
Se exponen 3 casos clínicos de hepatopatía por déficit de alfa 1 antitripsina (DAIAT): de sexo femenino, de edades comprendidas entre 2 meses y 5 años. La evolución anátomo-clínica es incierta e independiente de la precocidad en la aparición de la enfermedad. Insistimos en la necesidad de investigar todo síndrome de hepatitis neonatal a fin de descartar un DAIAT
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Femenino , Humanos , alfa 1-Antitripsina/deficiencia , Hepatopatías , Hepatopatías/diagnóstico , Hepatopatías/etiología , Hepatopatías/patologíaRESUMEN
El déficit de alfa 1 antitripsina (DA1AT), es una enfermedad hereditaria autosómica de expresión condominante, con una prevalencia aproximada de 1 caso cada 3000 individuos. Fenotipos anormales de DA1AT particularmente el PiZ se asocian con el riesgo de padecer patología hepática en la infancia y enfisema pulmonar en la edad adulta. Las manifestaciones y el pronóstico en esta enfermedad hepática hereditaria es extremadamente variable. Se presenta un caso de DA1AT con signos de colestasis neonatal (AU)
Asunto(s)
INFORME DE CASO , Humanos , Femenino , Lactante , alfa 1-Antitripsina/deficiencia , Colestasis Intrahepática , Fenotipo , Colestasis Intrahepática/diagnóstico , Colestasis Intrahepática/etiologíaRESUMEN
El déficit de alfa 1 antitripsina (DA1AT), es una enfermedad hereditaria autosómica de expresión condominante, con una provalencia aproximada de 1 caso cada 3000 individuos. Fenotipos anormales de DA1AT particularmente el PiZ se asocian con el riesgo de padecer patología hepática en la infancia y enfisema pulmonar en la edad adulta. Las manifestaciones y el pronóstico en esta enfermedad hepática hereditaria es extremadamente variable. Se presenta un caso de DA1AT con signos de colestasis neonatal
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , alfa 1-Antitripsina/deficiencia , Colestasis Intrahepática , Fenotipo , Colestasis Intrahepática/diagnóstico , Colestasis Intrahepática/etiologíaRESUMEN
Se presenta el primer reporte en Uruguay de un caso de Paniculitis nodular no supurativa, o síndrome de Weber Christian. Esta es una enfermedad rara más aún en niños, y su etiología es desconocida. Esta se caracteriza clínicamente por nódulos subcutáneos, fiebre, repercusión general y manifestaciones sistémicas, sobre todo a nivel hepático, pulmonar y digestivo. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación anatomopatológica, con la biopsia de piel que evidencia una paniculitis lobulillar no supurativa característica. Se acompaña en ocasiones de alteraciones de la inmunidad celular. El tratamiento con corticoides es de relativo éxito, siendo el pronóstico incierto (AU)
Asunto(s)
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Lactante , Paniculitis Nodular no Supurativa , Uruguay , Paniculitis Nodular no Supurativa/diagnóstico , Paniculitis Nodular no Supurativa/patología , Paniculitis Nodular no Supurativa/terapiaRESUMEN
El objetivo del presente reporte es la descripción de un paciente de la Clínica Pediátrica B del hospital Pereira Rossell, portador de la asociación: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF); Xantogranulomatosis Cutánea Juvenil (XCJ) y Leucemia Mielomonocítica Crónica Juvenil (LMMCJ) (AU)
Asunto(s)
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Preescolar , Neurofibromatosis , Xantogranuloma Juvenil , Leucemia Mielomonocítica Crónica , Podofilotoxina/uso terapéutico , Prednisona/uso terapéutico , Leucemia Mielomonocítica Crónica/complicaciones , Leucemia Mielomonocítica Crónica/diagnóstico , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/tratamiento farmacológico , Xantogranuloma Juvenil/complicaciones , Xantogranuloma Juvenil/patología , Neurofibromatosis/complicaciones , Neurofibromatosis/diagnóstico , Neurofibromatosis/genética , EsplenectomíaRESUMEN
El objetivo del presente reporte es la descripción de un paciente de la Clínica Pediátrica "B" del hospital "Pereira Rossell", portador de la asociación: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF); Xantogranulomatosis Cutánea Juvenil (XCJ) y Leucemia Mielomonocítica Crónica Juvenil (LMMCJ)