Secuencia de Poland: aportación de dos nuevos casos / Poland sequence: two new cases

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociacióncon la braquisandactilial, aausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis. La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticoso para corregirlas a1teraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva. Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría: uno corresponde a un varón recién nacido, con afectacióndel pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (lgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia

Poland sequence is a congenital musculoskeletal disorder characterized by agenesis of the sternal portion of the pectoralis major muscle and brachysyndactyly. The incidence is about 1/20,000 to 1/30,000 live births. The ratio of males to females is 3:1 and the right is the side aftected in 70% of cases. The agenesis of the pectoralis major muscle can be the only manifestation or can be associated with other lesions in the pectoral region and ipsilateral upper extremity: brachysyndactyly, absence of the pectoralis minar muscle, hypoplasia of the arm or hand or amastia. Its association with other conditions, like dextrocardia, Moebius syndrome or neurofibromatosisis also possible. The etiology is unknown, and it is usually not hereditary. Hypoplasia of the fetal subclavian artery has been proposed as an underlying cause. The treatment is surgical, mainly for cosmetic reconstruction or improvement in the function of the affected hand. We report two new cases observed in our service. One involves a male infant with agenesis of pectoralis major and hypolasia of anterior arch of the 2nd to 5th ribs. The other patient isa 9-year-old girl with IgE-mediated asthma and agenesis of the pectoralis, breast hypoplasia, Sprengel's deformity and brachysyndacty

[Procalcitonin in the early diagnosis of invasive bacterial infection in febrile infants]. / Procalcitonina para el diagnóstico precoz de infección bacteriana invasiva en el lactante febril.

BACKGROUND: Procalcitonin (PCT) it is a new marker of bacterial infection. Because of its shorter half-life and earlier ascent it offers advantages over C-reactive protein (CRP). OBJECTIVE: To compare the diagnostic performance of PCT in the early detection of invasive bacterial infection in infants with that of CPR. MATERIAL AND METHODS: Between January of 1998 and February of 2000 we performed a prospective observational study in the emergency department of infants aged between 1 and 36 months who had been treated for fever and for whom PCT and CRP plasmatic values had been obtained. Plasmatic PCT and PCR values were evaluated and correlated with the final diagnosis. ROC curves for both markers were calculated. RESULTS: One hundred infants with a mean age of 8.8 months (SD 7.59) were included in four groups of 25 patients each (viral infection, localized bacterial infection, invasive bacterial infection and control group). The mean PCT and CRP values in invasive bacterial infections [PCT: 14.45 ng/mL (SD 27.95) and CRP: 95.10 mg/L (SD 7 2.77)] were significantly higher than in non-invasive infections [PCT: 0.27 ng/mL (SD 0.19) and CRP: 25.67 mg/L (SD 33.04)] but the diagnostic performance of PCT was better. The area under the curve for PCT was 0.95 (SD 0.03), which was significantly higher (p < 0.001) than that obtained for CRP [0.81 (SD 0.05)]. The optimal cut-off for PCT was > 0.4 ng/mL (sensitivity: 95.5 %; specificity: 86.4 %) and that for CRP was > 42.9 mg/L (sensitivity: 75 %; specificity: 81.8 %). In infants who had fever for less than 12 hours (n 30) the area under the curve for PCT was 0.90 (SD 0.06), which was higher (p < 0.001) than that for PCR [0.64 (SD 0.11)]. The optimal cut-off for PCT in this group was > 0.4 ng/mL (sensitivity: 90 %; specificity: 94 %) and that for CRP was > 26.6 mg/L (sensitivity: 60 %; specificity: 77.8 %). CONCLUSIONS: The diagnostic performance of PCT was higher than that of CRP in the early detection of invasive infection in febrile infants, even when evolution was less than 12 hours.

Procalcitonina para el diagnóstico precoz de infección bacteriana invasiva en el lactante febril / Use of procalcitonin in a pediatric emergency department in the early detection of invasive bacterial infection in infants

Antecedentes: La procalcitonina es un parámetro nuevo de infección bacteriana. Por su vida media más corta y ascenso más precoz puede ofrecer ventajas respecto a la proteína C reactiva (PCR). Objetivo: Evaluar la rentabilidad diagnóstica de la procalcitonina en la detección precoz de infección bacteriana invasiva en el lactante febril frente a la PCR. Material y métodos: Estudio prospectivo y observacional realizado en la sección de urgencias entre enero de 1998 y febrero de 2000 que incluyó lactantes entre 1 y 36 meses, atendidos por fiebre, en los que debieron practicarse determinaciones analíticas sanguíneas. Se evaluaron los valores plasmáticos de procalcitonina y PCR y se correlacionan con el diagnóstico final. Se elaboran las curvas ROC (receiva operating characteristic) para ambos marcadores. Resultados: Se incluyeron en el estudio 100 lactantes con edad media de 8,8 meses (DE, 7,59) distribuidos en 4 grupos de 25 pacientes (infección viral, bacteriana localizada, bacteriana invasiva y grupo control). Los valores medios de procalcitonina y PCR en infecciones invasivas (procalcitonina, 14,45 ng/ml [DE, 27,95]; PCR, 95,10 mg/l [DE, 33,04]) fueron significativamente superiores a las no invasivas (procalcitonina, 0,27 ng/ml [DE, 0,19]; PCR, 25,67 mg/l [DE, 33,04]) pero la rentabilidad diagnóstica de procalcitonina fue mayor. El área bajo la curva para procalcitonina fue de 0,95 (DE, 0,03), superior a la obtenida para PCR (0,81 [DE, 0,05]) (p 0,4 ng/ml (sensibilidad 95,5%, especificidad 86,4%) y para PCR en > 42,9 mg/l con sensibilidad 75% y especificidad 81,8%. En los lactantes con fiebre inferior a 12 h (n 30), el área bajo la curva para procalcitonina ha sido 0,90 (DE, 0,06), también superior a la PCR (0,64 [DE, 0,11]) (p 0,4 ng/ml (sensibilidad, 90%; especificidad, 94%) y para PCR es > 26,6 mg/l (sensibilidad, 60%; especificidad, 77,8%). Conclusión: La procalcitonina es un marcador de mayor rentabilidad diagnóstica que la PCR en la detección de infección bacteriana invasiva en el lactante febril incluso de forma precoz en evoluciones inferiores a 12 h (AU)

Traumatismo craneoencefálico grave en el paciente pediátrico. Evaluación de la neuroimagen y monitorización de la presión intracraneal como factores pronóstico / Severe head injury among children: omputerised tomography evaluation and intracranial pressure monitoring as prognostic factors

Objetivo. Evaluación de la neuroimagen (mediante la escala del Traumatic Coma Data Bank) y de la presión intracraneal como factores pronóstico en pacientes pediátricos con traumatismo craneoencefálico grave. Material y método. Revisión de los pacientes ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos con traumatismo craneoencefálico grave y monitorización de la presión intracraneal entre enero de 1995 y junio de 1998. Resultados. De los 242 pacientes con traumatismo craneoencefálico ingresados en nuestra unidad, 64 precisaron monitorización de la presión intracraneal. La edad osciló entre 3 y 18 años. El patrón de neuroimagen más frecuente en la primera tomografía axial computarizada (TAC) es la lesión encefálica difusa (LED) II (43,8 por ciento) seguida de LED III (29,7 por ciento), VI (12,5 por ciento) y I (9,4 por ciento). Se ha encontrado la existencia de una asociación lineal entre los patrones de neuroimagen y los valores de presión intracraneal máxima y presión de perfusión cerebral mínima en las primeras 2 horas de monitorización. Estos parámetros se correlacionan con el pronóstico y se demuestra una relación directa entre la primera TAC y la evolución (p < 0,001). La mayoría de los pacientes (73,5 por ciento) tuvo una evolución favorable, sin secuelas (18,8 por ciento) o con trastornos psicológicos o motores menores. La mortalidad fue del 10,9 por ciento y el porcentaje de secuelas incapacitantes, del 15,6 por ciento. Conclusiones. La neuroimagen y monitorización de la presión intracraneal son fuertes predictores pronóstico del traumatismo craneoencefálico grave en el paciente pediátrico. El Traumatic Coma Data Bank permite una precoz identificación de los pacientes con riesgo elevado de hipertensión intracraneal también en edad pediátrica. La ausencia de enfermedad visible en la primera TAC no descarta la aparición de hipertensión endocraneal y está indicado monitorizar la presión intracraneal si la puntuación de Glasgow ha sido inferior o igual a ocho, incluso con una primera TAC normal (AU)