RESUMEN
A patologia e efeitos correlatos de diferentes mutações na molécula de hemoglobina têm sido motivo de numerosos estudos e análises populacionais. O Estado de São Paulo (SP) recebeu influência de africanos e povos de origem mediterrânea propiciando o aparecimento de hemoglobinas (Hb) anormais como as Hb S e C. A situação de hemozigose tanto para Hb S (SS) como para Hb C(CC) tem como consequência doenças de alta mortalidade e morbidade. a triagem Neonatal regulamentada no Brasil em 2001 (Portaria 822 de 6/6/01) permite detectar portadores de variantes hemoglobínicas ao nascer, na tentativa de estabelecer, precocemente, protocolos de tratamento e aconselhamento genético. Sendo assim, o objetivo do trabalho é verificar a frequência de Hb anormais na população da região oeste de SP. Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) foram coletadas de 359 Centros de Saúde pertencentesb a 168 municípios desta região foram encaminhadas à APSE-Bauru. O método utilizado foi utilizado foi focalização isoelétrica, aplicando-se o sangue em gel de agarose contendo anfólitos. Foram analisadas 72.510 amostras no período de 11/2001 1 09/2003 e os resultados demonstraram que 96,9 por cento dos RN não representaram variantes hemoglobínicas. A Hb Fetal (F) esteve presente em mais de 90 por cento dos RN analisados, pois se trata de importante componente hemoglobínico da vida intra-uterina, persistindo cerca de 6 meses pós-nascimento. Das amostras analisadas, 2.247 mostraram perfil eletroforético alterado: 1.707(2,35 por cento) apresentaram fenótipo AS/FAS; 521 (0,72 por cento) AC/FAC;16(0,022 por cento) SC/FSC;03(0,004 por cento) SS/FS; 30 pacientes apresentaram fração indeterminada e/ou inconclusiva, nos quais a investigação deverá ter continuidade após o 6 mês, bem como o levantamento do perfil hemoglobínico de suas famílias