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Clin Genet
; 51(5): 326-30, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-9212181
RESUMEN
Clinico-radiological assessment of three mentally retarded members of a large Bedouin kindred showed lissencephaly, spastic paraparesis, myoclonic epilepsy and cerebellar hypoplasia. It seems that the familial association of lissencephaly/myoclonic epilepsy/cerebellar hypoplasia represents a new entity.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Árabes/genética , Cerebelo/anomalías , Corteza Cerebral/anomalías , Epilepsias Mioclónicas/genética , Anomalías Múltiples/patología , Adulto , Encéfalo/patología , Epilepsias Mioclónicas/patología , Femenino , Humanos , Discapacidad Intelectual/genética , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Linaje , Síndrome
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