Esophageal stricture assessment by esophagogram: a pictorial review of differential diagnosis

The purpose of this article is to review the most frequent conditions associated with esophageal strictures on esophagogram. The most common causes include caustic ingestion, radiation therapy, malignancy, extrinsic compression, gastroesophageal reflux disease, infectious esophagitis, systemic diseases and membranes and rings. Adequate characterization of the stricture is necessary for formulation of the best diagnostic hypothesis and can be used to distinguish between malignant and non-malignant conditions. (AU)

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil

ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.

Neurodegenerative changes in the brainstem and olfactory bulb in people older than 50 years old: a descriptive study.

With the increase in life expectancy in Brazil, concerns have grown about the most prevalent diseases in elderly people. Among these diseases are neurodegenerative diseases, such as Alzheimer's and Parkinson's diseases. Protein deposits related to the development of these diseases can pre-date the symptomatic phases by years. The tau protein is particularly interesting: it might be found in the brainstem and olfactory bulb long before it reaches the limbic cortex, at which point symptoms occur. Of the 14 brains collected in this study, the tau protein was found in the brainstems of 10 (71.42%) and in olfactory bulbs of 3 out 11. Of the 7 individuals who had a final diagnosis of Alzheimer's disease (AD), 6 presented tau deposits in some region of the brainstem. Our data support the idea of the presence of tau protein in the brainstem and olfactory bulb in the earliest stages of AD.

Neurodegenerative changes in the brainstem and olfactory bulb in people older than 50 years old: a descriptive study / Alterações neurodegenerativas no tronco cerebral e bulbo olfatório em indivíduos acima de 50 anos: um estudo descritivo

With the increase in life expectancy in Brazil, concerns have grown about the most prevalent diseases in elderly people. Among these diseases are neurodegenerative diseases, such as Alzheimer’s and Parkinson’s diseases. Protein deposits related to the development of these diseases can pre-date the symptomatic phases by years. The tau protein is particularly interesting: it might be found in the brainstem and olfactory bulb long before it reaches the limbic cortex, at which point symptoms occur. Of the 14 brains collected in this study, the tau protein was found in the brainstems of 10 (71.42%) and in olfactory bulbs of 3 out 11. Of the 7 individuals who had a final diagnosis of Alzheimer’s disease (AD), 6 presented tau deposits in some region of the brainstem. Our data support the idea of the presence of tau protein in the brainstem and olfactory bulb in the earliest stages of AD.

Com o aumento da expectativa de vida no Brasil e no mundo, crescem as preocupações com as doenças mais prevalentes entre os idosos, dentre elas as doenças neurodegenerativas (DN) como a doença de Alzheimer (DA) e a doença de Parkinson (DP). Sabe-se que os depósitos proteicos relacionados com o desenvolvimento destas doenças podem preceder a fase sintomática em anos. A proteína tau é de particular interesse, uma vez que parece ser encontrada no tronco encefálico e bulbo olfatório muito antes de atingir o córtex límbico, quando ocorrem os primeiros sintomas. Dos 14 encéfalos coletados neste estudo, a proteína tau foi encontrada, no tronco encefálico, em 10 (71,42%) e no bulbo olfatório em 3 de 11. Dos 7 indivíduos que tiveram diagnóstico final de DA, todos apresentavam depósitos de tau em alguma região do tronco encefálico. Nossos dados estão de acordo com a literatura mais recente, que tem confirmado a presença de proteína tau no tronco encefálico e bulbo olfatório nos estágios mais precoces da DA.

Meningiomas orbitários: [revisão] / Orbital meningiomas: [review]

Meningeomas orbitários invadem a órbita, na maioria dos casos,como uma extensão de meningeomas da asa do esfenóide, meningeomas do seio cavernoso, meningeomas da clinóide edo tubérculo da sela. Eles também podem ser originados dorevestimento dural do nervo óptico ou como lesões ectópicas intraorbitais. Os autores apresentam uma revisão dos aspectos clínicos e cirúrgicos dos meningeomas orbitários. Material e métodos: Os autores apresentam uma revisão da literatura dos aspectos anatômicos, clínicos e cirúrgicos dos meningeomas orbitários, com casos ilustrativos, apresentando suas principais preocupações no manejo destes tumores. Resultados: Exoftalmia e perda visual unilateral são os achados mais frequentes nos meningeomas orbitários. Existem duas importantes vias de acesso para tais tumores, que são a extracraniana (transorbitária)e a transcraniana. A recorrência no grupo dos meningeomas esfeno-orbitários é maior e relacionada a invasão do osso e das estruturas neurovasculares. Conclusões: As estruturas anatômicas envolvidas pelos meningeomas orbitários tornam estes tumores verdadeiros desafios para ressecção microcirúrgica,sendo a ressecção total o objetivo durante a primeira cirurgia. A reconstrução orbitária deve ser efetuada nos casos em que o assoalho orbitário não é preservado, assim como em casos de ressecções extensas da face lateral e do teto da órbita,sem a preservação da periórbita.

Clipagem microcirúrgica de aneurismas cerebrais de circulação anterior: estudo de uma série pessoal e revisão crítica da literatura / Microsurgical clipping of the anterior circulation aneurysms: study of a personal series and a critical literature review

Introdução: Os autores apresentam a análise da clampagem microcirúrgica de 100 aneurismas cerebrais da circulaçãoanterior e comparam os dados da casuística com os da literatura.Métodos: Oitenta e oito pacientes com 100 aneurismas da circulação anterior operados por técnicas microcirúrgicasentre 2002 e 2008 pelo primeiro autor (CES) foram retrospectivamenterevisados. Resultados: Um total de 88 pacientes com 100 aneurismas da circulação anterior foram tratadosem um período de seis anos. Cinquenta e oito do sexo feminino (66%) e 30 masculinos (34%) com 9 pacientes (10,2%) apresentando aneurismas múltiplos. A idade média foi de 52anos (variação de 26 à 76 anos). Oitenta e cinco por cento doscasos foram aneurismas rotos. O tempo médio de seguimentofoi de 52,4 meses (variação de 5 à 76 meses). A topografia dos aneurismas foi a seguinte: Artéria comunicante anterior 25%; artéria comunicante posterior 29%; artéria cerebral média27%; paraclinoideos 8%; pericalosos 6%; topo da artéria carótidainterna 5%. A mortalidade global foi de 7,9% e todos os pacientes com graduação de Hunt Hess 3 e 4. A morbidade definitiva foi de 4,5% e todos os casos com graduação deHunt Hess 3 e 4. A ruptura transoperatória ocorreu em 17%dos casos, somente em aneurismas rotos. Não houve evidênciaclínica de ressangramento durante o período de seguimento da casuística. Conclusões: A clipagem microcirúrgica dos aneurismas cerebrais da circulação anterior é um tratamentoseguro e definitivo para a maioria destas lesões. Os estudosatuais apresentam evidências de resultados superiores da cirurgiacomparados aos das técnicas endovasculares nos percentuaisde oclusão total dos aneurismas e menores índices de ressangramentos dos casos tratados. Os resultados da presente casuística são similares aos encontrados na literatura.