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7.
Acta Otorrinolaringol Esp ; 54(7): 518-22, 2003.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-14671925

RESUMEN

In nineteen seventy two Towns and Brocks reported on a family in which the father and seven children showed anal atresia, triphalangeal thumb, metatarsal synostosis, extra fingers, neurosensorial deafness and ear abnormalities. The main traits were those related to hand, ear and anus alterations, transmitted under a dominant autosomal pattern. In this paper we present several members of the same family with similar alterations who finally were diagnosed of Townes-Brocks syndrome.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Ano Imperforado , Oído Externo/anomalías , Deformidades Congénitas del Pie , Deformidades Congénitas de la Mano , Pérdida Auditiva Bilateral/diagnóstico , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico , Anomalías Múltiples/genética , Adolescente , Adulto , Ano Imperforado/genética , Femenino , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Pérdida Auditiva Bilateral/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Humanos , Masculino , Linaje , Síndrome
8.
Acta otorrinolaringol. esp ; 54(7): 518-522, ago. 2003. ilus
Artículo en Es | IBECS | ID: ibc-26839

RESUMEN

En 1972, Townes y Brocks describen una familia en la que un padre y 7 hijos mostraban ano imperforado, pulgares trifalángicos, fusión de metatarsos, dedos supernumerarios, sordera neurosensorial y anomalías en las orejas. Los rasgos fundamentales eran los ligados a alteraciones de la mano, oído y ano, transmitidos bajo un patrón autosómico dominante. En el presente trabajo presentamos varios miembros de una misma familia con similares alteraciones, y a los que, después de aunar los datos clínicos, diagnosticamos con el síndrome de Townes-Brocks (AU)


In nineteen seventy two Towns and Brocks reported on a family in which the father and seven children showed anal atresia, triphalangeal thumb, metatarsal synostosis, extra fingers, neurosensorial deafness and ear abnormalities. The main traits were those related to hand, ear and anus alterations, transmitted under a dominant autosomal pattern. In this paper we present several members of the same family with similar alterations who finally were diagnosed of Townes-Brocks syndrome (AU)


Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Masculino , Femenino , Humanos , Ano Imperforado/genética , Oído Externo/anomalías , Anomalías Múltiples/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Pérdida Auditiva Bilateral/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico , Síndrome , Linaje
9.
An Otorrinolaringol Ibero Am ; 29(2): 135-41, 2002.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-12053508

RESUMEN

Some rachis conditions can produce dysphagia. We report one case of extrinsic oesophageal dysphagia, unusual but not exceptional problem. A 76-year-old patient suffering on idiopathic vertebral hyperostosis or Forestier's disease. He showed an enormous osteophytes widespread throughout the cervical vertebrae, fusing together and causing the extrinsic compression both of hypopharynx and oesophagus. Bibliography perusal.


Asunto(s)
Vértebras Cervicales/diagnóstico por imagen , Trastornos de Deglución/diagnóstico , Trastornos de Deglución/etiología , Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática/complicaciones , Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática/diagnóstico , Anciano , Humanos , Masculino , Índice de Severidad de la Enfermedad , Tomografía Computarizada por Rayos X
10.
Acta Otorrinolaringol Esp ; 49(2): 168-9, 1998 Mar.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-9650320

RESUMEN

Hyponatremia is a relatively common postoperative complication which sometimes has dramatic consequences. A case of severe hyponatremia is reported. Although unrelated with the surgical technique, this complication is potentially life-threatening.


Asunto(s)
Adenoidectomía/efectos adversos , Hiponatremia/diagnóstico , Hiponatremia/etiología , Preescolar , Humanos , Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH/complicaciones , Masculino
11.
Acta Otorrinolaringol Esp ; 45(1): 41-4, 1994.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-8204293

RESUMEN

We present a descriptive study of ENT emergencies seen at our hospital in 1991 and 1992. The nature of the emergency and its gravity are examined, as well as parameters such as age, sex, diagnosis and referral by a general practitioner.


Asunto(s)
Servicios Médicos de Urgencia/estadística & datos numéricos , Servicio de Urgencia en Hospital/organización & administración , Otolaringología , Adolescente , Adulto , Anciano , Servicio de Urgencia en Hospital/estadística & datos numéricos , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Derivación y Consulta , España
12.
An Otorrinolaringol Ibero Am ; 16(4): 387-400, 1989.
Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-2774112

RESUMEN

Comparative study upon clinic, radiological and spirometric parameters in 30 laryngectomees, which were spirometric tested by means of a device either simple, cheap, speed and efficient, designed by the AA. These are the conclusions drown out: 1st. There is a poor correlation clinic-functional in patients with obstructive pathology (which command, in the AA's opinion an exploration of the respiratory function in all laryngectomees). 2nd. On the contrary, there are a good radiological and functional correlation in patients suffering for restrictive disease (here the assessment functional means the quantification of the restrictive process). And 3rd. The laryngectomees show a higher functional affectation and can be expected if related to the age and sex. The explanation is to be found in the intercurrent diseases and also in the infections following the larynx removal.


Asunto(s)
Laringectomía , Pruebas de Función Respiratoria/instrumentación , Adulto , Anciano , Bronquitis/diagnóstico por imagen , Bronquitis/etiología , Bronquitis/fisiopatología , Volumen Espiratorio Forzado , Humanos , Laringectomía/efectos adversos , Enfermedades Pulmonares Obstructivas/diagnóstico por imagen , Enfermedades Pulmonares Obstructivas/etiología , Enfermedades Pulmonares Obstructivas/fisiopatología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Radiografía , Distribución Aleatoria , Espirometría
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