RESUMEN
Mixed vascular naevus (MVN) is characterized by the co-occurrence of telangiectatic capillary malformation and naevus anaemicus, which can appear as a pure cutaneous phenotype or be combined with systemic manifestations such as brain malformations, neurological abnormalities and musculoskeletal disorders. Recently, GNA11 and GNAQ somatic mutations have been reported in some patients with isolated and syndromic MVN. We report three children with MVN syndrome with generalized cutaneous manifestations and a number of systemic associations not reported to date, including ophthalmological anomalies, musculoskeletal abnormalities such as Sprengel deformity and posterior vertebral fusion anomalies, and septal heart defects. We also confirm a somatic mutation of GNA11 in both telangiectatic naevus and naevus anaemicus in two of our patients and discuss a possible common pathogenic mechanism underlying the different manifestations of the syndrome. Currently, there are no guidelines for the evaluation of patients with MVN syndrome, but according to the different known aspects of the disease, a complete clinical examination should be made, and complementary laboratory and imaging tests should be considered.
Asunto(s)
Capilares/anomalías , Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP/genética , Mutación , Nevo/genética , Telangiectasia/genética , Malformaciones Vasculares/genética , Anomalías Múltiples/genética , Anomalías Múltiples/patología , Capilares/patología , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Masculino , Nevo/patología , Síndrome , Telangiectasia/patología , Malformaciones Vasculares/patologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Piodermia Gangrenosa/diagnóstico , Carcinoma de Células Escamosas , Prednisona/administración & dosificación , Piodermia Gangrenosa/diagnóstico por imagen , Piodermia Gangrenosa/tratamiento farmacológico , Diagnóstico Diferencial , Úlcera Cutánea , Ultrasonografía , Tomografía Computarizada EspiralRESUMEN
Las ampollas secundarias al tratamiento con PUVA son un efecto secundario de la fotoquimioterapia poco descrito en la literatura científica. Se caracteriza por la aparición espontánea de ampollas asintomáticas localizadas fundamentalmente en los miembros inferiores, que se resuelven sin necesidad de tratamiento. El diagnóstico diferencial debe plantearse con una reacción fototóxica, con la pseudoporfiria y con el penfigoide ampolloso inducido por PUVA. Presentamos 5 casos de ampollas secundarias a la terapia PUVA, con el objetivo de dar a conocer las características clínicas e histológicas de dicha entidad. Su correcto diagnóstico evitará la interrupción del tratamiento, así como la realización de procedimientos diagnósticos y terapéuticos innecesarios
Blíster associated with PUVA treatments are an adverse effect of photochemotherapy that has been reported in the literature. Asymptomatic blisters appear spontaneously mainly on the lower limbs and resolve without treatment. The differential diagnoses to consider include a phototoxic reaction, pseudoporphyria, and PUVA-induced bullous pemphigoid. We describe the clinical and histologic features in 5 cases of blistering secondary to PUVA treatment. If this adverse effect is accurately diagnosed, photochemotherapy need not be interrupted, and unnecessary diagnostic procedures and additional treatments can be avoided
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Terapia PUVA/efectos adversos , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/inducido químicamente , Vesícula/etiología , Fotoquimioterapia/efectos adversos , Antiinfecciosos Locales/uso terapéutico , Diagnóstico Diferencial , Dermatitis Fototóxica/diagnóstico , Técnica del Anticuerpo Fluorescente Directa/métodosRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano de 80 o más Años , Acrospiroma/diagnóstico por imagen , Ultrasonografía/métodos , Neoplasias Laríngeas/diagnóstico por imagen , Neoplasias de las Glándulas Sudoríparas/diagnóstico por imagen , Piel/diagnóstico por imagen , Neoplasias Laríngeas/patología , Inmunohistoquímica , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias de las Glándulas Sudoríparas/patologíaRESUMEN
Blisters associated with PUVA treatments are an adverse effect of photochemotherapy that has been reported in the literature. Asymptomatic blisters appear spontaneously mainly on the lower limbs and resolve without treatment. The differential diagnoses to consider include a phototoxic reaction, pseudoporphyria, and PUVA-induced bullous pemphigoid. We describe the clinical and histologic features in 5 cases of blistering secondary to PUVA treatment. If this adverse effect is accurately diagnosed, photochemotherapy need not be interrupted, and unnecessary diagnostic procedures and additional treatments can be avoided.
Asunto(s)
Vesícula/etiología , Terapia PUVA/efectos adversos , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Vesícula/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Micosis Fungoide/tratamiento farmacológico , Parapsoriasis/tratamiento farmacológico , Penfigoide Ampolloso/diagnósticoAsunto(s)
Acrospiroma/diagnóstico por imagen , Anciano de 80 o más Años , Femenino , Humanos , UltrasonografíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Alopecia/complicaciones , Raquitismo Hipofosfatémico/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/complicaciones , Calcitriol/uso terapéutico , Magnesio/uso terapéutico , Calcio/uso terapéutico , Diagnóstico Precoz , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Nevo Pigmentado/complicaciones , Eccema/diagnóstico , Hipopigmentación/diagnóstico , Eritema/diagnóstico , Prurito/etiologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Eosinofilia/etiología , Eosinófilos , Enfermedades de la Piel/diagnóstico , Biomarcadores/análisis , Trastornos Mieloproliferativos/diagnósticoRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano de 80 o más Años , Xantomatosis/diagnóstico , Neoplasias de la Mama/complicaciones , Diagnóstico Diferencial , Complicaciones Posoperatorias , Quimioradioterapia/efectos adversosRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Granuloma/complicaciones , Granuloma , Eritromicina/uso terapéutico , Metronidazol/uso terapéutico , Dermatosis Facial/complicaciones , Dermatosis Facial/fisiopatologíaRESUMEN
No disponible
