RESUMEN
Se estudio la porcion carbohidrato de la IgG serica por medio de su precipitacion con concanavalina A en 40 muestras de sujetos no fumadores aparentemente sanos, en 40 muestras de fumadores asintomaticos y en 30 muestras de pacientes no fumadores, pero con enfermedades cronicas broncopulmonares. Diferencias estadisticamente significativas se observaron entre el grupo de fumadores y los dos grupos de no fumadores. Los resultados sugieren que el habito de fumar puede alterar la porcion carbohidrato de la IgG
Asunto(s)
Inmunoglobulina G , NicotianaRESUMEN
We describe a female child from a consanguineous marriage (uncle-niece) with hypermethioninemia and hypermethioninuria without homocystinuria. She had several signs and symptoms previously undescribed in this pathology as growth retardation, generalized hypotonia, digestive disturbances, white skin, hypochromia of iris, thin, sparse and blond scalp hair. The pedigree suggests an autosomal recessive inheritance pattern.
Asunto(s)
Consanguinidad , Enfermedades Metabólicas/genética , Metionina/sangre , Femenino , Genes Recesivos , Humanos , Lactante , Enfermedades Metabólicas/diagnóstico , LinajeRESUMEN
The present paper describes a homozygote patient for the gene of hemoglobin S. The patient is the first child of non-consanguineous parents. The family study revealed 11 heterozygote subjects for the sickle cell disease.