Fisura labial y/o palatina en un centro de derivación de malformaciones congénitas / Cleft lip in a derivation center of congenital malformations

La fisura labial, término actualmente utilizado como sinónimo leporino, es una malformación congénita caracterizada por fisura del labio superior, que puede o comprometer paladar secundario denominándose entonces fisura labiopalatina, pudiendo ser la fisura labial tanto unilateral como bilateral y la palatina, medial. En la formación de la cara participa principalmente el quinto arco faríngeo, que mediante la formación de distintas prolongaciones hacia anterior finaliza con la formación de ésta. La etiopatogenia de este defecto aún no está bien precisada permaneciendo en constante estudio y progresivo avance. Se han descrito más de 180 síndromes asociados con fisuras labiopalatinas, representando aproximadamente el 10 por ciento de los casos, el 90 por ciento restante estaría dado por un patrón hereditario multifactorial donde los factores ambientales jugarían un rol importante. Con el avance de la tecnología y la modernización de los equipos ultrasonográficos se logra visualización completa del macizo facial, con un 90 por ciento de éxito entre las semanas 16 y 24 de gestación en un plano axial y coronal, con ultrasonografía 2D en comparación con la 3D en algunos estudios demuestra un gran aporte de esta última en la detección de la fisura palatina, aumentando la sensibilidad y especificidad. Se analizaron 350 fichas de pacientes ingresadas y controladas por el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) por un período comprendido entre el año 2003 y el 2006, se hallaron once casos con diagnóstico prenatal de fisura labial. Al analizar la concordancia de diagnóstico utrasonográfico con el resultado perinatal se encontró una concordancia en el 100 por ciento de los casos para fisura labial, y en concordancia con lo que se expone en la literatura, no se logró diagnosticar ninguna de las fisuras palatinas. La mortalidad de un 55 por ciento que se presentó en este análisis haría pensar que es atribuible ésta a la malformación en estudio, pero el 100 por cient...

Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno: reporte de un caso / Vein of galen arteriovenous malformation: a case report

Las malformaciones arteriovenosas de la vena de Galeno comprenden un raro grupo de anomalías congénitas que pueden causar una morbimortalidad importante, especialmente en neonatos, pero también en lactantes y niños mayores. Presentamos un caso de detección prenatal de aneurisma de la vena de Galeno a las 35 + 5 semanas de gestación en el Centro de Referencia Perinatal Oriente. Al examen ultrasonográfico se evidenció una imagen quística supratentorial de 47 por 16 mm, en la línea media del cerebro, asociado a polihidroamnios. El examen con Doppler color demostró el origen vascular de la lesión, con flujo turbulento venoso y arteria. Se realiza resonancia magnética (RM) cerebral fetal que confirma diagnóstico. A las 37 + 2 semanas de gestación se interrumpe el embarazo vía cesárea por inicio de trabajo de parto con monitorización electrónica fetal sospechosa de hipoxia. Evaluado con RM cerebral y angiorresonancia posnatal, en el Instituto de Neurocirugía se declara fuera del alcance terapéutico debido al gran compromiso encefálico. El recién nacido fallece a los siete días de vida. En la presente publicación se realiza una revisión de la literatura referente al tema, destacando la importancia de la consejería prenatal y el manejo multidisciplinario de esta compleja patología.

Gestación cuádruple espontánea: un desafío para el equipo multidisciplinario en un servicio de salud / Spontaneous quadruplet pregnancy

Damos a conocer un caso de gestación cuádruple espontánea, el manejo y su resolución.

Defectos del tubo neural: diagnóstico prenatal y seguimiento / Neural tube defects: prenatal diagnosis and surveillance

Entre las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural (DTN) tienen una alta incidencia situándose en segundo lugar luego de las cardiopatías congénitas. La fortificación con ácido fólico en harina de panificación en Chile ha logrado una reducción de la incidencia de un 42 por ciento. Estos niños presentan una alta letalidad perinatal. Se analizan 12 casos de DTN, controlados en Centros de Referencia Perinatal Oriente, entre abril 2003 y julio 2004, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Ninguna paciente tenía antecedentes de hijos previos afectados. El consumo de ácido fólico medicamentoso fue tardío en todas las pacientes y el consumo de pan en este grupo fue bajo (135 g = 228 g ácido fólico). Siete de doce pacientes fallecieron en los primeros días de vida o nacieron muertos. Se detectó dilatación ventricular progresiva en todas las pacientes con espina bífida y todas requirieron instalación de válvula derivativa durante el primer mes de vida. Todas las pacientes desarrollaron paraparesia fláccida en diferentes grados, dos desarrollaron vejiga neurogénica y dos presentaron alteraciones ortópedicas de las extremidades. Conclusión: Este grupo de pacientes tenía como factor de riesgo un bajo consumo de pan y el aporte tardío de ácido fólico. La evolución de los recién nacidos corresponde a la reportada con la cirugía postnatal del mielomeningocele.

Embarazo abdominal de tercer trimestre con feto vivo complicado con rotura prematura de membranas / Third trimester abdominal pregnancy with a living fetus and complicated with premature membranes rupture

Presentamos el caso clínico de la paciente SPR, portadora de una gestación intraabdominal de tercer trimestre, 34 + 2 semanas, con feto vivo, resuelta en nuestro servicio con éxito. Se extrajo recién nacido sano y se dejó la placenta in situ, como lo indica la experiencia de las escasas pacientes presentados en la cauística mundial. Se revisa la bibliografía nacional y mundial, y se destacan algunas de las conductas más importantes