Asunto(s)
Trastorno del Espectro Autista/patología , Regulación de la Expresión Génica/fisiología , Células Madre Multipotentes/metabolismo , Complejos Multiproteicos/metabolismo , Transducción de Señal/fisiología , Serina-Treonina Quinasas TOR/metabolismo , Androstadienos/farmacología , Estudios de Casos y Controles , Diferenciación Celular/efectos de los fármacos , Proliferación Celular/efectos de los fármacos , Células Cultivadas , Niño , Medio de Cultivo Libre de Suero/farmacología , Relación Dosis-Respuesta a Droga , Inhibidores Enzimáticos/farmacología , Regulación de la Expresión Génica/efectos de los fármacos , Humanos , Inmunosupresores/farmacología , Masculino , Diana Mecanicista del Complejo 1 de la Rapamicina , Células Madre Multipotentes/efectos de los fármacos , Fosforilación/efectos de los fármacos , Suero/metabolismo , Transducción de Señal/efectos de los fármacos , Sirolimus/farmacología , Factores de Tiempo , WortmaninaRESUMEN
Autism spectrum disorders (ASD) is a group of behaviorally defined neurodevelopmental disabilities characterized by multiple genetic etiologies and a complex presentation. Several studies suggest the involvement of the serotonin system in the development of ASD, but only few have investigated serotonin receptors. We have performed a case-control and a family-based study with 9 polymorphisms mapped to two serotonin receptor genes (HTR1B and HTR2C) in 252 Brazilian male ASD patients of European ancestry. These analyses showed evidence of undertransmission of the HTR1B haplotypes containing alleles -161G and -261A at HTR1B gene to ASD (P=0.003), but no involvement of HTR2C to the predisposition to this disease. Considering the relatively low level of statistical significance and the power of our sample, further studies are required to confirm the association of these serotonin-related genes and ASD.