Lupus eritematoso sistémico. A propósito de un caso clínico con presentación cutánea / Systemic lupus erythematosus. A case report with cutaneous presentation

El lupus eritematoso sistémico pediátrico es una enfermedad autoinmunitaria crónica multisistémica con manifestaciones clínicas complejas. Presentación clínica de carácter cíclico. Los síntomas iniciales son inespecíficos. Afecta a múltiples órganos con síntomas específicos según su localización. Su manifestación cutánea puede presentarse junto con la manifestación sistémica o no. Es el gran imitador que puede simular otras enfermedades. La naturaleza heterogénea del lupus hace que sea un reto médico diagnóstico. Debido a que no existe un síntoma o hallazgo exclusivo para hacer el diagnóstico de la enfermedad, la American College of Rheumatology ha establecido unos criterios para su evaluación ante la sospecha de lupus. Su tratamiento depende de las manifestaciones clínicas, de la presencia/ausencia de afectación de órganos vitales y su abordaje debe ser multidisciplinar. Su supervivencia ha mejorado en la última década gracias a su diagnóstico y tratamiento precoz. Sin embargo, su pronóstico continúa siendo grave. Presentamos el caso clínico de una niña de diez años, diagnosticada de esta enfermedad (AU)

Pediatric Systemic lupus erythematosus is a multisystem chronic autoimmune disease with complex clinical manifestations. The clinical presentation has a cyclic nature. The initial symptoms are nonspecific. It affects multiple organs with specific symptoms depending on their location. Its skin manifestation may or may not occur with systemic manifestation. It is the great mimic that can simulate other diseases. The heterogeneous nature of lupus makes it a diagnosis medical challenge. Since there is not an only symptom or finding leading to the diagnosis of the disease, the American College of Rheumatology has established some criteria for the evaluation of suspicion of lupus. Treatment depends on the clinical manifestations, on the presence/absence of vital organs affectation and its approach must be multidisciplinary. The survival has improved in the last decade due to its early diagnosis and treatment. However, his prognosis continues to be serious. We present the clinical case of a 10 year old diagnosed girl with this condition (AU)

[Incontinentia pigmenti. Initial and long-term characteristics]. / Incontinentia pigmenti. Manifestaciones iniciales y a largo plazo.

We report two cases of incontinentia pigmenti diagnosed in the neonatal period. Both patients presented with disseminated vesicular lesions. Neither patient had extra-dermatological symptoms at diagnosis. The definitive diagnosis was established by cutaneous biopsy. In the initial phase of the disease, the lesions can be similar to those of herpes simplex infection, but characteristic distribution and clinical course allow the differential diagnosis to be established. This disease should be included in the differential diagnosis of vesicular rashes because early detection allows better management of the possible associated systemic manifestations.

Incontinentia pigmenti. Manifestaciones iniciales y a largo plazo / Incontinentia pigmenti. Initial and long-term characteristics

Presentamos dos casos de incontinentia pigmenti diagnosticados en el período neonatal. Ambos consultaron por presencia de lesiones vesiculares diseminadas. Ninguno de los casos presentaba manifestaciones extradermatológicas en el momento del diagnóstico. El diagnóstico definitivo se realizó mediante biopsia cutánea. En la fase inicial las lesiones pueden ser similares a las producidas por virus del herpes simple, pero la distribución y evolución características permiten diferenciar los dos procesos. Es importante incluir este cuadro en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos ya que el diagnóstico precoz permite un mejor tratamiento de las posibles alteraciones sistémicas asociadas

We report two cases of incontinentia pigmenti diagnosed in the neonatal period. Both patients presented with disseminated vesicular lesions. Neither patient had extra-dermatological symptoms at diagnosis. The definitive diagnosis was established by cutaneous biopsy. In the initial phase of the disease, the lesions can be similar to those of herpes simplex infection, but characteristic distribution and clinical course allow the differential diagnosis to be established. This disease should be included in the differential diagnosis of vesicular rashes because early detection allows better management of the possible associated systemic manifestations

Neurofibromatosis tipo 1 asociada a xantogranuloma juvenil sin evidencia de complicación hematológica / Neurofibromatosis type 1 associated with juvenile xanthogranuloma without evidence of hematologic malignancies

Presentamos el caso de un lactante con numerosas manchas de color café con leche asociadas a múltiples lesiones cutáneas (pápular y nódulos), amarillentas y asintomáticas. El hallazgo de xantogranuloma juvenil (XGJ) en niños con múltiples manchas de color café con leche puede considerarse un excelente marcador de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) e los primeros años de vida cuando puede faltar cualquier otro signo diagnóstico de esta enfermedad. Existe una asociación entre NF1 y XGJ y se han descrito casos de triple concurrencia NF1, XGJ y leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). El riesgo de desarrollar LMMJ en pacientes con comorbilidad NF1/XGJ sigue siendo objeto de controversia, pero la existencia de XGJ en un niño pequeño con NF1 debe alertar acerca del posible desarrollo de hemopatías malignas

We present the case of a boy with múltiple café au lait spost and multiple yellowish, asymptomatic cutaneous popules and nodules. The association between juvenile xanthogranuloma (JXG) and multiple café au lait sponts can be considered an excellent marker of neurofibromatosis 1(NF1) in the first few years of life, in the absence of the other reliable diagnostic signs of NF1. Association has been shown to exist between NF1 and JXG, and a number of cases involving the triple association NF1, JXG and juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML) have been reported. The risk of developing JMML in patients with both JXG and NF1 remains controversial. However, a diagnosis of JXG in an infant with NF1 should alert the physician to the possible development of hematologic malignancies

Invaginación intestinal recidivante y enfermedad celíaca / Recurrent bowel intussusception and celiac disease

La mayoría de los casos de invaginación intestinal en el niño son de carácter idiopátivo. En la infancia se describen diversas formas secundarias y, entre ellas, con frecuencia discutida, la enfermedad celiaca. En estos casos, las manifestaciones de intususcepción suelen ser atípicas y el proceso se resuelve de forma espontánea. El conocimiento de esta asociación patológica tiene gran importancia, pues puede facilitar el diagnóstico de enfermedad celiaca. La existencia de un cuadro de invaginación recurrente debe hacer pensar en el proceso malabsortivo. La dieta desprovista de gluten previene la recurrencia de la intususcepción

In most cases, bowel intussusception inchildren is idiopathic. Scondary causes, such as celiac disease, are rare. Intussusception associated with celiac disease usuallly presents in a atypical way and resolves spontaneously. The knowledge of the possible association of these two conditions is important because it can lead an early diagnosis of celiac disease, which should be suspected particularly in cases of recurrent intussusception. A gluten free diet prevents the recurrence of intussusception

Cuadro neurológico agudo en paciente de 6 años de edad con cardiopatía congénita cianosante / Acute neurological symptoms in a 6-year-old boy with cyanotic congenital heart disease

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