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Asunto principal
Intervalo de año de publicación
1.
J Inherit Metab Dis ; 11(2): 191-3, 1988.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-3139931

RESUMEN

A second patient with N-acetylglutamate synthetase deficiency is described. The first symptoms were noted at 6 days of age. The course was lethal despite vigorous treatment. The diagnosis was established after death.


Asunto(s)
Acetiltransferasas/deficiencia , N-Acetiltransferasa de Aminoácidos , Humanos , Recién Nacido , Masculino
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