Transición del paciente adolescente con mielomeningocele en su paso al hospital de adultos / Transition of the adolescent patient with myelomeningocele to adult hospital care

El acceso a una salud integral de calidad a lo largo de la vida es un derecho de todos los adolescentes y jóvenes; pero sobre todo resulta relevante en aquellos pacientes con enfermedades complejas crónicas como el mielomeningocele pues de no realizarse tiene repercusión notoria sobre su estado de salud con mayor riesgo de morbimortalidad. En este artículo se comenta la experiencia sobre transición de pacientes con mielomeningocele que se realizó en forma organizada entre los servicios de Consultorio de Mielomeningocele y Hospital de día Polivalente del Hospital Garrahan y el Servicio de Adolescencia del Hospital Ramos Mejía. Se trata de un nuevo modelo asistencial de trabajo interdisciplinario y colaborativo teniendo como eje una fluida comunicación interinstitucional. Este acuerdo formal entre ambos hospitales contó con el recurso humano especializado y la estructura física adecuada para el abordaje integral de esta compleja enfermedad crónica. Este programa propició un entorno al paciente que aseguró el seguimiento por equipos interdisciplinarios. Esta es la mejor opción para brindar un cuidado integral, equitativo, coordinado y accesible mejorando la calidad de vida de los pacientes con mielomeningocele a largo plazo (AU)

Access to quality comprehensive health throughout life is a right of all adolescents and young people; but above all it is relevant in those patients with complex chronic diseases such as myelomeningocele because if it is not performed it has a notable impact on their health status with a greater risk of morbidity and mortality. This article discusses the transition experience of patients with myelomeningocele that was carried out in an organized manner between the Myelomeningocele Clinic and Multipurpose Day Hospital services of the Garrahan Hospital and the Adolescence Service of the Ramos Mejía Hospital. It is a new care model of interdisciplinary and collaborative work with fluid inter-institutional communication as its axis. This formal agreement between both hospitals had specialized human resources and the appropriate physical structure for the comprehensive approach to this complex chronic disease. This program provided an environment for the patient that ensured follow-up by interdisciplinary teams. This is the best option to provide comprehensive, equitable, coordinated and accessible care, improving the quality of life of patients with myelomeningocele in the long term (AU)

Opciones quirúrgicas para la cobertura de defectos del cierre del tubo neural. Serie de casos / Surgical options for coverage of neural tube closure defects. Case series

Introducción. Los defectos del tubo neural (DNT) son la segunda causa más prevalente de malformaciones congénitas, solo detrás de las cardiopatías congénitas. Los DTN abiertos comprenden el 80% de estas malformaciones. El mielomeningocele es el defecto abierto más común del tubo neural. La mayoría de los defectos son lo suficientemente pequeños como para soportar un cierre por primera o por segunda intención, pero el cierre primario puede no ser posible en aproximadamente 25% de los casos, lo cual es evidente en defectos grandes. Pacientes y métodos. El trabajo a continuación tiene como objetivo mostrar la experiencia en el manejo quirúrgico posnatal a través de una serie de caso con 3 pacientes con diagnóstico de defectos de cierre del tubo neural en distintas localizaciones anatómicas sometidos a cirugía en forma conjunta entre el Servicio de Neurocirugía y Cirugía Plástica del Parque de la Salud en la ciudad de Posadas Misiones. Resultados. En nuestra serie los colgajos realizados para la cobertura de mielomeningoceles fueron eficaces, evolucionando en primera instancia con complicaciones menores. La resolución del caso de encefalocele occipital con un colgajo miocutáneo de trapecio diferido resultó ser una opción válida y confiable. Conclusión. El uso de colgajos regionales para la reconstrucción de este tipo de malformaciones congénitas es una opción válida y reproducible, con bajo porcentaje de complicaciones.

Introduction. Neural tube defects (NTD) are the second most prevalent cause of congenital malformations, only behind congenital heart defects. Open NTDs comprise 80% of these malformations. Myelomeningocele is the most common open neural tube defect. Most defects are small enough to support a first or second intention closure, but primary closure may not be possible in approximately 25% of cases, being evident in large defects. Patients and methods. The following work aims to show the experience in postnatal surgical management through a case series with 3 patients diagnosed with neural tube closure defects in different anatomical locations undergoing joint surgery between the Neurosurgery and Plastic Surgery Service of Parque de la Salud in the city of Posadas, Misiones. Results. In our series, the flaps made to cover myelomeningoceles were effective, evolving in the first instance with minor complications. Resolution of the occipital encephalocele case with a delayed trapezius myocutaneous flap proved to be a valid and reliable option. Conclusion. The use of regional flaps for the reconstruction of this type of congenital malformations is a valid and reproducible option, with a low percentage of complications.

Late repair in myelomeningoceles: initial experience in a single sub-Saharan center

Introduction: Myelomeningocele is the most common form of spinal dysraphism. In the African context, late diagnosis and surgical treatment are frequent. Objective: To characterize an initial series of open myelomeningocele cases that received delayed repair at the Hôpital de Référence de Maradi. Methods: A series of five cases is presented, with open myelomeningocele, who received delayed surgical repair at the Hôpital de Référence de Maradi, Niger, between June - December 2022. The information was obtained from medical records and imaging records. Results: Five patients were intervened, three female and two male. In all cases the age of the patients at the time of surgery was greater than 30 days. All the dysraphisms were open, showing signs of partial or total epithelialization of the placode, at the time of the intervention. During the evaluation of neurological function, three of them exhibited distal paraplegia, with reflex and sphincter involvement. Laboratory tests showed, in all cases, hemoglobin levels below 12 mg/dl. None of the cases showed deterioration of the neurological state with respect to the preoperative evaluation. Conclusions: The surgical treatment of myelomeningocele in a low-resource setting, as is common in sub-Saharan Africa, has its own characteristics, marked by late presentation to specialized hospital centers, and the low nutritional status of patients. Surgical resection, partial or total, of an exposed and devitalized placode, with signs of epitalization, does not seem to influence the postoperative neurological status.

Introducción: El mielomeningocele es la forma más común de disrafismo espinal. En el contexto africano es frecuente su diagnóstico y tratamiento quirúrgico tardío. Objetivo: caracterizar una serie inicial de casos de mielomeningocele abiertos que recibieron reparación tardía en el Hôpital de Référence de Maradi. Métodos: Se presenta una serie de cinco casos, con MMC abiertos, quienes recibieron reparación quirúrgica tardía en el Hôpital de Référence de Maradi, Niger, entre junio - diciembre de 2022. La información se obtuvo de las historias clínicas y los registros imagenológicos. Resultados: Se intervinieron cinco pacientes, tres femeninos y dos masculinos. En todos los casos la edad de los pacientes al momento de la cirugía era mayor de 30 días. La totalidad de los disrafismos fueron abiertos, mostrando signos de epitelización parcial o total de la placoda, al momento de la intervención. Durante la evaluación de la función neurológica, tres de ellos exhibieron paraplejia distal, con afectación refleja y esfinteriana. Los exámenes de laboratorio mostraron, en todos los casos, niveles de hemoglobina inferiores a 12 mg/dl. Ninguno de los casos mostró deterioro del estado neurológico con respecto a la evaluación prequirúrgica. Conclusiones: El tratamiento quirúrgico del mielomeningocele en un entorno de bajos recursos, como es habitual en el África subsahariana, tiene características propias, marcadas por la presentación tardía a los centros hospitalarios especializados, y el bajo estado nutricional de los pacientes. La resección quirúrgica, parcial o total, de una placoda expuesta y desvitalizada, con signos de epitalización, no parece influir en el estado neurológico postoperatorio.

Presentación de un meningocele lumbosacro en un adulto / Case Presentation of a ruptured lumbosacral meningocele in an adult patient

La espina bífida, o mielodisplasia, es una anomalía de origen multifactorial congénita que se presenta con mayor frecuencia durante el desarrollo embrionario. Se produce por el cierre parcial de los pliegues neurales conjuntamente con una fusión defectuosa de los arcos vertebrales. Su clínica es variable e incluye una serie de manifestaciones como expresión del compromiso neurológico. El diagnóstico se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas ayudado de estudios imagenológicos. La corrección quirúrgica del defecto es la conducta terapéutica que se preconiza como adecuada. Se presenta el caso de una paciente de 34 años de edad con mielomeningocele no corregido en edad infantil que se presenta con complicaciones infecciosas y secuelas neurológicas. Se administró esquema de antibioticoterapia con varios antibióticos de amplio espectro, y se decidió intervenir quirúrgicamente, con lo que se logró el cierre del orificio comunicante de la región espinal con el exterior. Además, se reconstruyó la zona aledaña al mielomeningocele para evitar posible sepsis del Sistema Nervioso Central. La paciente tuvo una evolución favorable y fue dada de alta hospitalaria a los 7 días posteriores a la intervención quirúrgica sin secuelas neurológicas(AU)

Spine bifida, or myelodysplasia, is a multifactorial congenital anomaly that occurs most frequently during embryonic development. It is produced by the partial closure of the neural folds together with a defective fusion of the vertebral arches. Its clinic is variable and includes a series of manifestations as an expression of neurological compromise. The diagnosis is based on the presence of clinical manifestations, aided by imaging studies. Surgical correction of the defect is the therapeutic conduct that is recommended as adequate. This report presents the case of a 34-year-old patient with uncorrected myelomeningocele in childhood who presented with infectious and neurological sequelae complications(AU)

Apéndice cutáneo sacro asociado a lipoma del filum terminal y médula anclada: un caso de diagnóstico prenatal

Los disrafismos espinales cerrados tienen una prevalencia aún desconocida e involucran una gran variedad de formas. El lipoma del filum terminal es considerado dentro de los lipomas espinales y suele asociarse a médula anclada. Los estigmas cutáneos lumbosacros no siempre son indicadores de disrafismo espinal cerrado. Reportamos un caso de diagnóstico prenatal de apéndice cutáneo sacro con sospecha de médula anclada, confirmado al nacer como lipoma del filum terminal con médula anclada.

Closed spinal dysraphisms have a still unknown prevalence and involve a wide variety of forms. Lipoma of the filum terminale is considered within spinal lipomas and is usually associated with tethered medulla. Lumbosacral cutaneous stigmata are not always indicative of closed spinal dysraphism. We report a case of prenatal diagnosis of sacral cutaneous appendage with suspected tethered cord, confirmed at birth as lipoma of the filum terminale with tethered cord.

Disrafismo Espinal Oculto: Reporte de Caso

RESUMEN El disrafismo espinal oculto incluye alteraciones en la fusión del tubo neural, en el que la lesión está cubierta por la epidermis, su incidencia estimada es de 0,5 a 5 casos por cada 1000 nacidos vivos. Los estigmas cutáneos pueden ser el único signo de la patología, los cuales pueden no ser muy evidentes. Reporte de caso de mujer de 36 años que acudió a consulta por cuadro de dolor lumbar de inicio insidioso, de 3 semanas de duración, que con el paso de los días se fue intensificando, irradia a miembros inferiores, cede parcialmente con analgésicos comunes y se acompaña de parestesias en ambos miembros. Se solicitó TAC y RMN que reveló anomalía anatómica sacrococcígea caracterizada por abertura de canal raquídeo, ausencia de cóccix, situación baja del cono medular, siringomielia e hiperintensidad a nivel del filum terminal sugestivo de lipoma. Se confirmó el diagnóstico de espina bífida oculta a nivel sacro, con lipoma del filum terminal, médula anclada con situación baja del cono medular y siringomielia asociada. Actualmente es controversial el beneficio cirugía profiláctica en pacientes asintomáticos, siendo preferible una conducta conservadora con estrecho seguimiento urológico y neurológico, entre las medidas de prevención se recomienda evitar el ejercicio físico extenuante, disminuir carga de columna lumbar y reeducación postural.

ABSTRACT Occult spinal dysraphism includes alterations in the fusion of the neural tube, in which the lesion is covered by the epidermis, its estimated incidence is 0.5 to 5 cases per 1000 live births. Cutaneous stigmata may be the only sign of pathology, which may not be very obvious. Case report of a 36-year-old woman who came to the clinic for insidious onset lumbar pain, lasting 3 weeks, which intensified over the days, radiating to the lower limbs, partially subsided with common analgesics and accompanied by paresthesias in both limbs. CT and MRI are requested, revealing sacrococcygeal anatomical abnormality characterized by spinal canal opening, absence of coccyx, low location of the medullary cone, syringomyelia, and hyperintensity at the level of the terminal filum suggestive of lipoma. The diagnosis of occult spina bifida at the sacral level was confirmed, with a lipoma of the terminal filum, an anchored cord with a low location of the medullary cone and associated syringomyelia. Currently, the benefit of prophylactic surgery in asymptomatic patients is controversial, being preferable a conservative behavior with close urological and neurological monitoring, among the prevention measures it is recommended to avoid strenuous physical exercise, reduce lumbar spine load and postural reeducation.

Actualización del diagnóstico prenatal y cirugía fetal del mielomeningocele / Update on prenatal diagnosis and fetal surgery for myelomeningocele

A partir del estudio seminal Management of Myelomeningocele Study en el año 2011, el cual demostró que la reparación prenatal del defecto del mielomeningocele antes de la semana 26 mejoraba los resultados neurológicos, la cirugía fetal fue incorporada dentro de las opciones de estándar de cuidado. Así, el diagnóstico prenatal del mielomeningocele dentro de la ventana terapéutica se convirtió en un objetivo obligatorio y, por ello, se intensificó la investigación de estrategias de tamizaje, sobre todo, en el primer trimestre. Además, se desarrollaron distintas técnicas de cirugía fetal para mejorar los resultados neurológicos y disminuir los riesgos maternos. El objetivo de la siguiente revisión es actualizar los avances en tamizaje y diagnóstico prenatal en el primer y segundo trimestre, y en cirugía fetal abierta y fetoscópica del mielomeningocel

A seminal study titled Management of Myelomeningocele Study, from 2011, demonstrated that prenatal myelomeningocele defect repaired before 26 weeks of gestation improved neurological outcomes; based on this study, fetal surgery was introduced as a standard of care alternative. Thus, prenatal myelomeningocele diagnosis within the therapeutic window became a mandatory goal; therefore, research efforts on screening strategies were intensified, especially in the first trimester. In addition, different fetal surgery techniques were developed to improve neurological outcomes and reduce maternal risks. The objective of this review is to provide an update on the advances in prenatal screening and diagnosis during the first and second trimesters, and in open and fetoscopic fetal surgery for myelomeningocele

Meningocele sacro anterior gigante y síndrome de Currarino incompleto en paciente adulta: reporte de un caso

Anterior sacral meningocele is a protrusion of the dural sac through a bone defect in the sacrum anterior wall. It can occur in isolation or be associated with other malformations, such as the Currarino syndrome, which is part of the classic triad together with hemisacrum and anorectal malformation, although it has great variability. This is the case of an adult woman with chronic constipation, recurrent urinary infection and marked abdominal distension, diagnosed with giant anterior sacral meningocele and incomplete Currarino syndrome. The patient underwent a sacral laminectomy and thecal sac ligation at the level of the bone defect. This article describes this rare type of occult spinal dysraphism as well as the surgical technique used.

Corrección de mielomeningocele intrautero: Reporte del primer caso en Ecuador / Case report: First intrauterine myelomeningocele correction in Ecuador

This is the case of a 26 year old patient, at week 27 of gestational age and with a prenatal diagnosis of myelomeningocele. It was decided to enter the clinic to perform the first correction of the spina bifida defect in Ecuador, with the support of a multidisciplinary team of national and foreign professionals. This procedure was carried out within international parameters and standards for the management of this pathology, with the equipment, supplies and trained personnel to carry this surgery to a successful outcome, both for the fetus and its mother. It is demonstrated that our country has the capacity of both human resources and equipment to solve highly complex pathologies.

Se trata del caso de una paciente de 26 años, en la semana 27 de edad gestacional y con un diagnóstico prenatal de mielome- ningocele. Se decide ingresar a la clínica para realizar la primera corrección de defecto de espina bífida del Ecuador, con apoyo de un equipo multidisciplinario de profesionales nacionales y extranjeros. Este procedimiento se llevó a cabo dentro de parámetros y estándares internacionales de manejo de esta patología, contando con los equipos, insumos y el personal capacitado para llevar esta cirugía a un desenlace exitoso, tanto para el feto como su madre. Queda demostrado que en nuestro país se cuenta con la capacidad tanto de recursos humanos y equipos para resolver patologías de gran complejidad.

Cirugía intrauterina para la corrección de espina bífida: a propósito del primer caso exitoso reportado en el Perú / Intrauterine surgery for spina bifida: report of the first successful case in Peru

Se presenta el caso de una primigesta de 22 semanas de edad gestacional referida a nuestro servicio con el diagnóstico prenatal de espina bífida abierta. Se coordinó un equipo multidisciplinario nacional e internacional en el lapso de tres semanas para llevar a cabo la primera cirugía intrauterina de corrección de espina bífida. La operación se realizó a las 25 semanas y el parto por cesárea se produjo a las 37 semanas, obteniéndose buenos resultados a corto plazo. Demostramos que esta cirugía, altamente especializada y que involucra un gran equipo multidisciplinario, se puede realizar exitosamente en nuestro país.

We report the first successful case of fetal surgery for spina bifida repair in Peru. A pregnant woman was referred to our center at 23 weeks' gestation because of prenatal diagnosis of spina bifida. We formed a multidisciplinary international team with the goal of performing the first open intrauterine surgery in Peru. We performed a successful intrauterine surgery at 25 weeks of gestation and a healthy infant was born by cesarean section at 37 weeks of gestation. We demonstrated the feasibility of this complex intrauterine surgery in our local setting.

Defecto amplio del tubo neural: A propósito de un caso / Open neural tube defect: A case report

Los defectos del tubo neural representan la segunda causa de malformación congénita más frecuentes del desarrollo prenatal y constituyen el 10% de las mismas. Su origen suele ser multifactorial, dando lugar a un cierre incompleto o defectuoso del neuroporo anterior y/o posterior, y ocasionando diferentes niveles de defectos en el sistema nervioso central. A pesar de toda la investigación realizada, nuestros conocimientos sobre la etiología genética de esta malformación son todavía muy limitados. Se desconoce cuántos genes pueden conferir riesgo de anomalía en el desarrollo del tubo neural. El diagnóstico se basa principalmente en el estudio ecográfico del sistema nervioso central en el segundo trimestre de la gestación, aunque su valoración en el primer trimestre nos permite una aproximación diagnóstica bastante confiable por la presencia de marcadores ecográficos descritos hace pocos años. Una vez confirmado el diagnóstico el manejo depende (en países como España en donde se permite el aborto) de la voluntad de los padres de continuar o no con la gestación; y en caso de continuar, existen opciones de tratamiento quirúrgico intrauterino o posterior al nacimiento. El pronóstico de esta malformación suele ser variable y depende de localización, tamaño y su asociación o no con hidrocefalia.

Neural tube defects are the second most frequent cause of congenital malformation during prenatal development. They constitute 10% of them. The origin is usually multifactorial, and it results in an incomplete or defective closure of the anterior or posterior neuropore, causing different levels of defects in the central nervous system. Despite all the research done, our knowledge of genetics in this topic is very limited so we don't know how many genes can confer risk of anomaly in the development of the neural tube. Diagnosis is mainly based on the ultrasound study of the central nervous system generally during the second trimester. Nevertheless, assessment in the first trimester allows us a fairly reliable diagnostic approach by means of the echographic markers described a few years ago. Once the diagnosis is confirmed, and if abortion is allowed in the country, the management depends on the parents' willingness to continue or not with the gestation. In case of continuing with it, there are options for intrauterine or post-natal surgical treatment. The prognosis of this malformation is usually variable and depends on location, size and its association or not with hydrocephalus.

Defecto del tubo neural / Neural Tube Defect

Los defectos del tubo neural constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes en muchos países. Dentro de los defectos del tubo neural, se encuentra la espina bífida, la cual constituye un defecto que afecta la piel, los tejidos blandos y arcos vertebrales subyacentes, con exposición del canal; lo cual resulta de un fallo del cierre del extremo caudal del tubo neural. Existe la llamada espina bífida abierta, dentro de las que se encuentran el mielomeningocele y el meningocele (85 por ciento del total de las espinas bífidas). El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Se presentan las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por espina bífida abierta a las 22 semanas, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. El caso fue confirmado por anatomía patológica como un feto con espina bífida abierta con mielomeningocele en la región lumbar(AU)

Neural tube defects are very frequent in many countries. The term spina bifida is still commonly used as a synonym for spinal dysraphism, although it properly refers to defective fusion of posterior spinal bony elements. Both myelomeningoceles and myeloceles originate from defective closure of the primary neural tube, which are present in most spina bifida cases (85 percent. The objective of this article is to emphasize the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. We present a case of prenatal ultrasonographic diagnosis of open spina bifida at 22 weeks of gestation, with no other ultrasonographic findings. Prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. The case was confirmed by pathology as an open spina bifida with lumbar myelomeningocele(AU)

Lateralidad, perfil cognitivo y rendimiento escolar en pacientes con mielomeningocele / Laterality, cognitive profile, and school performance in children with myelomeningocele

El mielomeningocele (MMC) es la forma más grave de los disrafismos de la columna vertebral. Afecta a 1/1200 recién nacidos vivos. Su etiología es multifactorial. El 80% cursa con hidrocefalia (HC) asociada a malformación de Arnold Chiari. El coeficiente intelectual (CI) oscila en un rango entre fronterizo y normal promedio. La tasa mundial de la población general de zurdos es del 10% pero se describe un aumento de su presentación en niños con MMC. Además se evidencian déficits visoespaciales, grafomotores, atencionales, memorísticos, dificultades en aritmética y en la comprensión de textos. Materiales y métodos: Este es un trabajo analítico, descriptivo, transversal. Se evaluaron 179 pacientes derivados del Consultorio Interdisciplinario de MMC; edad: entre 5 años, 0 meses y 15 años, 11 meses. No se emplearon controles sanos. Instrumentos administrados: Stanford Binet IV, Prolec ­ Prolec-Se, Wrat3, TMT A y B, d2, Stroop y pruebas de lateralidad de Zazzo. Objetivo: Describir la lateralidad, el perfil cognitivo y el rendimiento escolar en pacientes pediátricos con patología de mielomeningocele, analizando también las funciones ejecutivas, los procesos atencionales, memorísticos y la modalidad escolar en la cual se encuentran inmersos. Resultados: El 20% (35/179 pacientes) con edades que oscilan entre los 5 años, 0 meses y 15 años, 11 meses han presentado lateralidad zurda, y de ellos presentaban antecedentes familiares de zurdera 26%. Se observó lateralidad cruzada en 6% y eran ambidiestros 11%. El perfil cognitivo de la muestra completa (N: 179) fue homogéneo en todas las áreas (verbal, abstracto/visual y memoria de corto plazo), arrojando puntuaciones fronterizas. En pruebas atencionales el 100% obtuvo niveles descendidos. Todos reportaron dificultades en el rendimiento escolar. Sólo el 14% tuvo plan de integración y el 11% accedió a algún tipo de tratamiento. Conclusiones: Los niños con MMC evidencian déficits neuropsicológicos y alta tasa de zurdera, siendo probablemente los problemas de lateralidad una de las causas que ocasionarían el bajo rendimiento escolar y afectando el rendimiento académico (AU)

Myelomeningocele (MMC) is the most severe form of spinal dysraphism, affecting 1/1200 live newborns. Its etiology is multifactorial. Overall, 80% develops hydrocephalus (HC) associated with an Arnold Chiari malformation. The intelligence quotient (IQ) ranges from borderline to average. The worldwide incidence in the general population of left-handedness is 10%; however, an increase is found among children MMC. Additionally, visuospatial, graphomotor, attention, memory deficits as well as difficulties in arithmetic and text comprehension is found. Material and methods: A cross-sectional, analytical, descriptive study was conducted. Overall, 179 patients aged between 5 years 0 months and 15 years 11 months referred from the interdisciplinary MMC clinic were evaluated. No healthy control group was used. Instruments administrated: Stanford Binet IV, Prolec ­ Prolec-Se, Wrat3, TMT A and B, d2, Stroop and Zazzo's laterality test. Aim: To describe laterality, cognitive profile, and school performance in pediatric patients with MMC, analyzing executive functions, attention and memory, and the school system the children were attending. Results: 20% (35/179 patients) aged between 5 years, 0 months and 15 years, 11 months were left-handed, 26% of whom had a family history of left-handedness. Cross dominance was observed in 6% and ambidexterity in 11%. Overall, the cognitive profile of the sample (N: 179) was homogeneous in all areas (verbal, abstract/visual, and short-term memory), with borderline scores. In attention tasks, levels were low in 100%. All children had difficulties in school performance. Only 14% had an integration program and 11% received some type of treatment. Conclusions: Children with MMC show neuropsychological deficits and a high rate of left-handedness, the latter of which may be one of the causes of poor school performance and affecting academic achievements (AU)

Oral health status of a sample of Venezuelan patients with spina bifida: a cross-sectional study / Estado de salud bucal de una muestra de pacientes venezolanos con espina bífida: estudio transversal

Abstract: spina bifida (SB) is a congenital malformation of the spinal cord associated with several vertebral abnormalities caused by incomplete neural tube closure. The aim of this study is to report on the oral health status of a sample of Venezuelan patients with SB. Materials and Methods: An observational cross-sectional study was performed in 30 patients with SB to determine their oral health status and other variables of interest. Results: A 46.7 percent of the patients had a history of caries: 22 percent in the 1-4 year group, 71.4 percent in the 5-7 year group, and 100 percent in the 8-16 year group. The dmft and DMFT indices were 1.55 and 3.50, respectively. A 46.7 percent of the patients had gingivitis, 30 percent had dental calculus, with an OHI-S of 2. The 83 percent had Angle Class II and 17 percent, Angle Class I. A 40 percent had parafunctional habits such as digital suction, use of pacifiers and onicophagia. The 70 percent had deep palate. Conclusion: Patients with SB have specific oral characteristics and risk factors that must be taken into account in dental treatments to provide adequate care and improve their quality of life.

Resumen: la espina bífida (EB) es una malformación congénita de la médula espinal con alteraciones vertebrales simultáneas, debido al cierre incompleto del tubo neural. El objetivo de este trabajo es reportar el estado de salud bucal de una muestra de pacientes venezolanos con EB. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional de corte transversal donde se evaluaron 30 pacientes con EB para determinar su estado de salud bucal y otras variables de interés. Resultados: Un 46,7 por ciento de los pacientes presentó historia de caries, con un 22,2 por ciento en el grupo de 1-4 años, 71,4 por ciento en el grupo 5-7 años y del 100 por ciento en los pacientes de 8 a 16 años. El índice ceod fue de 1.55 y el COPD de 3.50. Un 46,7 por ciento presentó gingivitis, el 30 por ciento presentó cálculo dental, siendo el IHOS de 2. El 83 por ciento presentó clase II de Angle y el 17 por ciento clase I de Angle. El 40 por ciento tenía hábitos parafuncionales, siendo éstos, la succión digital, uso de pacificadores y la onicofagia. El 70 por ciento de los pacientes presentó paladar profundo. Conclusiones: Los pacientes con EB presentan características bucales particulares y factores de riesgo que deben ser considerados durante la consulta odontológica para brindarle una atención de adecuada y mejorar su calidad de vida.

Prevalencia de defectos del tubo neural y estimación de casos evitados posfortificación en Argentina / Prevalence of neural tube defects and estimation of cases averted in the post-fortification period in Argentina

La ingesta periconcepcional de ácido fólico ha demostrado ser efectiva en la reducción de la frecuencia de defectos del tubo neural, y la fortificación de los alimentos ha sido una estrategia para incrementarla. Se presenta una actualización de la reducción de las prevalencias de defectos del tubo neural posfortificación en Argentina y la estimación de los casos evitados en el período 2005-2013 como consecuencia de esta intervención. Al comparar la prevalencia observada en el período posfortificación con la reportada en el período de prefortificación, se observa un descenso significativo de 66% para anencefalia y encefalocele, y de 47% para espina bífida. El número de casos evitados estimados fue mayor para anencefalia, seguido por espina bífida; encefalocele presentó el menor número de casos evitados, dado que la prevalencia de este defecto fue menor. El descenso de la prevalencia observado apoya los resultados de estudios previos sobre el efecto de la fortificación.

Periconceptional intake of folic acid has demonstrated to be effective to reduce the frequency of neural tube defects, and food fortification has been one of the strategies implemented to increase it. An update is herein presented on the reduced prevalence of neural tube defect cases in the post-fortification period in Argentina and an estimation of cases averted in the 2005-2013 period as a result of this intervention. When comparing the prevalence observed in the post-fortification period to that reported in the pre-fortification period, anencephaly and encephalocele decreased by 66%, and spina bifida, by 47%, which were significant reductions. The estimated number of cases averted was higher for anencephaly, followed by spina bifida; encephalocele showed the lowest number of cases averted given that the prevalence of this defect was smaller. The decrease observed in the prevalence supports findings from previous studies on the impact of fortification.

Cirugía fetal del mielomeningocele / Fetal surgery for myelomeningocele

El Mielomeningocele (MMC) es una malformación congénita frecuente asociada a morbimortalidad importante. El manejo post natal estándar no ha ofrecido cambios significativos en sus resultados en los últimos años. La publicación del MOMS (Management of Myelomeningocele study) en 2011 demostró que la cirugía fetal del MMC disminuía la necesidad de derivativa de líquido cefalorraquídeo, revertía la herniación del tronco cerebral y mejoraba la calidad de la marcha a los 30 meses de vida, a pesar de un mayor número de parto prematuro y complicaciones maternas. Estos resultados motivaron a nuestro grupo a iniciar una experiencia en cirugía fetal del MMC. Este trabajo generó un protocolo de manejo en Clínica Las Condes contabilizando a la fecha 26 casos operados con resultados alentadores. Los avances en esta técnica siguen adelante en pos de disminuir la incidencia de parto prematuro, abriendo la posibilidad al tratamiento intrauterino de otras patologías.

Myelomeningocele (MMC), is a common congenital malformation associated with significant morbidity and mortality. The standard postnatal management has offered no significant changes in its results in the last years. The publication of the MOMS (Management of Myelomeningocele study) in 2011 showed that fetal surgery for MMC decreased the need for shunt of cerebrospinal fluid, reversed brainstem herniation and improved ride quality at 30 months, despite a greater number of premature delivery and maternal complications. These results encourage our group to start an experience in fetal surgery for MMC. This work generated a management protocol at Clínica Las Condes accounting to date 26 cases operated with encouraging results. The advances in this technique are continuing towards reducing the incidence of premature delivery and opening the possibility of intrauterine treatment for other fetal pathologies.

Espina bífida, prevención, diagnóstico y manejo prenatal / Spina bifida, prevention, prenatal diagnosis and management

Esta revisión de la literatura intenta actualizar conceptos en relación al diagnóstico, prevención y manejo prenatal de la espina bífida. La espina bífida corresponde a la malformación más común secundaria a defectos de cierre del tubo neural. Los recién nacidos con esta condición requieren cirugía en los primeros días de vida y presentas diversos grados de secuelas. En EE.UU afecta a 3,4 por 10.000 nacidos vivos. En Chile, después dela fortificación de la harina con ácido fólico la incidencia de espina bífida es de 3,9 por 10.000 nacidos, 40 por ciento menos que en la etapa pre- fortificación. El diagnóstico puede sospecharse precozmente con ecografía entre 11 y 14 semanas con la evaluación de translucencia intracraneana y confirmarse en el segundo trimestre con este mismo método, buscando signos clásicos. Son útiles estudios complementarios con ecografía 3D y RNM para definir de mejor manera el pronóstico y enfrentamiento. Al tratamiento tradicional quirúrgico postnatal se agrega en los últimos años, en casos seleccionados, la alternativa de cirugía antenatal, con resultados positivos que superarían al tratamiento postnatal. En Chile existe experiencia ya con 26 casos de cirugía fetal de espina bífida. No existe consenso total respecto a la vía de parto más adecuada, aunque la tendencia es hacia la resolución por cesárea.

This literature review attempts to update concepts regarding the diagnosis, prevention and management of prenatal spina bifida. Spina bifida is a congenital malformation resulting from defects in neural tube closure. Infants with this condition require surgery in the first days of their life and show varying degrees of sequelae. In the US affects 3.4 per 10,000 live births. In Chile, after fortification of flour with folic acid incidence of spina bifida is 3.9 per 10,000 births, 40 percent less than in the pre- stage fortification. The diagnosis maybe suspected early by an ultrasound between 11 and 14 weeks with the evaluation of intracranial translucency and confirmed in the second quarter with the same method, looking for classic signs. They are useful complementary studies with 3D ultrasound and MRI to better define prognosis and confrontation. The traditional postnatal surgical treatment is added in recent years, in selected cases, the alternative of antenatal surgery with positive results that exceed the postnatal treatment. In Chile there and experience with 26 cases of fetal surgery for spina bifida. There is no complete consensus regarding the most appropriate route of delivery, although the trend is toward resolution by cesarean section.

Translucencia intracraneal en fetos de embarazo de 11-13 semanas + 6 días / Intracranial translucency in 11-13-week + 6 day old fetuses

El trabajo multidisciplinario de profesionales especializados hace que el seguimiento del embarazo y la prevención de riesgo consigan optimizar cada vez más los resultados en medicina materno-fetal. El mejoramiento progresivo en el cálculo del riesgo, con marcadores ecográficos y séricos ha permitido establecer con mayor precisión el diagnóstico de cromosomopatías y patologías fetales, entre ellas la espina bífida. Aunque la práctica más difundida del screening prenatal es su aplicación en el segundo trimestre, hoy existe más exactitud si se realiza en el primer trimestre de la gestación. La translucencia intracraneal es muy poco conocida a nivel mundial como marcador ecográfico. Para lo cual se propuso realizar la medición de la translucencia intracraneal en los fetos con embarazos entre 11-13 semanas + 6 días y correlacionarla con la aparición de espina bífida en el II trimestre del embarazo, durante el período mayo 2010-2011. Se realizó un diseño prospectivo, longitudinal, no probabilístico, donde la población estuvo representada por 1583 pacientes evaluadas en la Unidad de Perinatología de la Ciudad Hospitalaria "Dr. Enrique Tejera" de Valencia y la muestra constituida por 74 fetos de embarazos entre 11 y 13 semanas + 6 días. En 66,66% la translucencia intracraneal midió entre 2,1 y 3mm, sin evidencias ecográficas de anomalías de cabeza y columna en el II trimestre; 60.81% nació por cesárea; la relación femenino/masculino casi 1/1, 89.18%, con peso al nacer de 2500-4000g, 6.75% de recién nacidos pre término, y en éstos 80% de mortalidad. No se encontró espina bífida en los recién nacidos.

Pregnancy tracking and risk prevention through a multidisciplinary work of professionals increasingly optimizes outcomes in maternal-fetal medicine. The progressive improvement of risk calculation with ultrasound and serum markers has allowed the diagnosis of fetal chromosomal anomalies and pathologies more accurately, including spina bifida. Although prenatal screening is widely performed in the second trimester, it is more precise when done in the first trimester. Intracranial translucency is little known worldwide as an ultrasound marker. For this reason, measurement of intracranial translucency in fetuses between 11-13 weeks + 6 days was carried out, as well as its correlation with the occurrence of spina bifida in the second trimester of pregnancy, This prospective, longitudinal and non-probabilistic study done between May 2010 - 2011 had a population of 1583 patients evaluated in the Perinatology Unit at "Dr. Enrique Tejera" City Hospital in Valencia-Venezuela. The sample consisted of 74 fetuses between 11 and 13 weeks + 6 days. 66.66% intracranial translucency measured between 2.1 and 3 mm, without sonographic evidence of head and spine abnormalities in the second trimester; 60.81% were born by C-section; female / male ratio was almost 1 /1; 89.18% had a birth weight of 2500-4000g. 6.75% were preterm infants, with 80% mortality in this group. No newborns with spina bifida were found.

Asociación inversa entre asma y defectos del tubo neural: estudio ecológico binacional / Inverse association between asthma and neural tube defects: a binational ecological study

OBJETIVO: Los donadores de metilo como el ácido fólico previenen defectos del tubo neural (DTN), pero estudios recientes sugieren que también favorecen el desarrollo de asma. En este trabajo exploramos una posible asociación ecológica entre DTN y asma. MATERIAL Y MÉTODOS: Se consultaron bases de datos de México y EUA para obtener información sobre distribución geográfica (por estado) y tendencia temporal (por año) de DTN y asma. RESULTADOS: Los estados con menor frecuencia de DTN tuvieron mayor frecuencia de asma, tanto en México (rS=-0.48, p=0.005) como en EUA (rS=-0.39, p=0.005). Las tendencias temporales también mostraron correlación inversa en México (1997-2007, rS=-0.73, p=0.01) y EUA (1979-1998, rS=-0.91, p<0.001). CONCLUSIONES: En ambos países la frecuencia de asma correlacionó de forma inversa con la frecuencia de DTN, tanto en distribución geográfica como en tendencias anuales, apoyando la posibilidad de que la ingestión de donadores de metilo en la dieta o como suplementos esté influyendo sobre la frecuencia de asma.

OBJECTIVE: Dietary intake of methyl donors such as folic acid prevents neural tube defects (NTD), but recent studies showed that it might also favor the development of asthma. In this work a possible ecological association between NTD and asthma was explored. MATERIAL AND METHODS: Data bases from Mexico and the United States (US) were reviewed to obtain information about geographical distribution (by state) and temporal trends (by year) of NTD and asthma. RESULTS: Those states with the lowest frequency of NTD had the highest frequency of asthma, both in Mexico (rS=-0.48, p=0.005) and US (rS=-0.39, p=0.005). Temporal trends also showed an inverse correlation in Mexico (1997-2007, rS=-0.73, p=0.01) and US (1979-1998, rS=-0.91, p<0.001). CONCLUSIONS: In both countries the frequency of asthma inversely correlated with the frequency of NTD, both in geographical distribution and annual trends, giving support to the possibility that methyl donors intake in diet or supplements is influencing the asthma frequency.

Rehabilitación de un paciente operado de síndrome de medula anclada / Rehabilitation of an operated on tethered spinal cord patient

El concepto de médula anclada se refiere a una posición anormalmente baja de la médula espinal, que puede acompañar a varios tipos de disrafia espinal y clínicamente se caracteriza por afectación de los sistemas músculo esquelético, cutáneo, neurológico y urológico. Nos propusimos mostrar que la aplicación del Programa de Neurorrehabilitación Multifactorial Intensiva de la Clínica de Lesiones Raquimedulares y Enfermedades Neuromusculares del CIREN, puede mejorar la calidad de vida de los pacientes portadores de trastornos neurológicos operados de médula anclada. Los resultados demostraron incremento de la fuerza muscular y en los índices de marcha. Concluyendo que el programaaplicado puede contribuir a mejorar la fuerza, las capacidades físicas y motoras en pacientes con estas secuelas neurológicas