Disfagia orofaríngea na malformação de Chiari tipo I: série de casos clínicos / Oropharyngeal dysphagia in type I Chiari malformation: a clinical case series

RESUMO A malformação de Chiari tipo I é uma condição geralmente congênita de herniação das tonsilas cerebelares abaixo do forame magno, que pode levar à compressão das estruturas próximas da fossa craniana posterior ou à obstrução do fluxo do líquido cefalorraquidiano ventril. O tipo I, apesar de raro, é o mais comumente encontrado na população. Este estudo teve como objetivo relatar os achados da videoendoscopia da deglutição, avaliação fonoaudiológica, nível de ingestão oral, risco nutricional e o planejamento terapêutico em três casos de malformação de Chiari tipo I na fase adulta. Foram coletados dados com relação à avaliação fonoaudiológica de mobilidade e força de língua, Tempo Máximo de Fonação, eficiência da tosse e o Índice de Eichner. Foram analisados o nível de ingestão oral e os sinais faríngeos de disfagia em quatro consistências alimentares, de acordo com a classificação da International Dysphagia Diet Standartisation Initiative), por meio da videoendoscopia da deglutição. Para análise e classificação dos resíduos faríngeos, foi utilizado o Yale Pharyngeal Residue Severity Rating Scale, enquanto que, para rastrear o risco nutricional, foi utilizado o Malnutrition Screening Tool. Observou-se redução mobilidade e força de língua e no Tempo Máximo de Fonação, enquanto que os sinais faríngeos variaram entre os casos, com presença de fechamento glótico incompleto, escape oral posterior, deglutições múltiplas, resíduos faríngeos e penetração laríngea.

ABSTRACT Type I Chiari malformation (MCI) is a generally congenital condition of herniation of the cerebellar tonsils below the foramen magnum, which can lead to compression of structures close to the posterior cranial fossa or obstruction of the flow of ventral cerebrospinal fluid. Type I, although rare, is the most commonly found in the population. This study aimed to report the findings of video endoscopy of swallowing, speech assessment, level of oral intake, nutritional risk and therapeutic planning in three cases of Type I Chiari malformation. Data were collected regarding the assessment of mobility and strength of tongue, Maximum Phonation Time (MPT), cough efficiency and the Eichner Index. The level of oral intake and pharyngeal signs of dysphagia were analyzed in four food consistencies, according to the International Dysphagia Diet Standardization Initiative (IDDSI) classification, using swallowing video endoscopy. For analysis and classification of pharyngeal residues, the Yale Pharyngeal Residue Severity Rating Scale (YPRSRS) was used, while the Malnutrition Screening Tool (MST) was used to track nutritional risk. Reduced tongue mobility and strength and reduced MPT were observed, while pharyngeal signs varied between cases, with the presence of incomplete glottic closure, posterior oral escape, multiple swallows, pharyngeal residues and laryngeal penetration.

Sectioning of the Filum Terminale in Patients with Chiari Malformation Type 1 Associated with Occult Tethered Cord Syndrome: Literature Review / Secção do filum terminale em pacientes com malformação de chiari tipo 1 associado a síndrome oculta da medula presa: revisão de literatura

Approximately 125 years ago, a group of pathologies now known as Chiari malformations was described for the first time. However, some mechanisms of its formation still remain unknown. A bibliographic survey was performed through a search in PubMed. In 1938, it was already theorized that an increase in spinal cord tension could be the cause of Chiari malformation type 1 (CM1) tonsillar herniation. In 1953, a condition known for the anchoring of the filum terminale to the vertebral canal was described for the first time and would later be known as tethered cord syndrome (TCS). Some studies have shown that it is associated with increased tension in the spinal cord, and this formed the basis for a possible pathophysiological explanation of tonsillar herniation. Case series emerged reporting that treatment for TCS with the sectioning of the filum terminale (SFT) could provide clinical improvement of patients with CM1. A new pathological entity emerged when it was realized that patients with the clinical picture of TCS could have the medullary cone in its normal position, differing from the caudal migration expected for the TCS. This condition became known as occult tethered cord syndrome (OTCS). Case series attempted to demonstrate its association with the origin of CM1, a non-intuitive association, since the cone in the normal position contradicts traction as a source of tonsillar herniation. To this day, the absence of randomized control trials limits any conclusions regarding the effectiveness of SFT for the treatment of patients with CM1.

Há cerca de 125 anos, era descrita pela primeira vez um grupo de patologias hoje conhecidas como malformações de Chiari. No entanto, alguns mecanismos de sua formação ainda permanecem desconhecidos. Um levantamento bibliográfico foi feito através do PubMed. Em 1938, já se teorizava que um aumento da tensão medular poderia ser a causa da herniação tonsilar da malformação de Chiari tipo 1 (MC1). Em 1953, foi descrita pela primeira vez uma condição conhecida pelo ancoramento do filum terminale ao canal vertebral e que mais tarde viria a ser conhecida como síndrome da medula presa (SMP). Alguns estudos demonstraram que ela estava associada à tensão aumentada na medula espinhal, e a partir disso estava formada a base para uma possível explicação fisiopatológica da herniação tonsilar. Séries de casos surgiram relatando que o tratamento para a SMP com a secção do filum terminale poderia proporcionar melhora clínica aos pacientes com MC1. Uma nova entidade patológica surgiu quando se percebeu que pacientes com o quadro clínico de SMP poderiam ter o cone medular em sua posição normal, diferente da migração caudal esperada para a SMP. Essa condição ficou conhecida como SMP oculta. Séries de casos tentaram demonstrar sua associação com a origem da MC1, uma associação nada intuitiva, visto que o cone na posição normal contradiz a tração como fonte da herniação tonsilar. A ausência de ensaios randomizados controlados até o dia de hoje não permite concluir a eficácia do método de secção do filum no tratamento de pacientes com MC1.

Lesão medular por traumatismo raquimedular e malformação de Chiari tipo I: uma comparação de características clínicas / Spinal cord injury and Chiari type I malformation: a comparison of clinical features

Foram comparadas características clínicas e epidemiológicas de pacientes com tetraplegia traumática e Malformação de Chiari tipo I, atendidos em centro de neurorreabilitação através de estudo observacional analítico e retrospectivo, realizado por meio de análise de prontuário eletrônico. No grupo de pacientes com Malformação de Chiari tipo I predominaram mulheres, com marcha e que apresentavam transtornos de ansiedade e a presença de siringomielia. No grupo com tetraplegia traumática predominaram os homens, com locomoção em cadeira de rodas e maior presença de espasticidade e disfunções neurogênicas do intestino e do trato urinário inferior. Os pacientes com Malformação de Chiari tipo I representam um grupo com diferentes características clínicas e epidemiológicas em relação aos pacientes com sequelas de traumatismo raquimedular, tradicionalmente o principal grupo atendido dentro dos programas de neurorreabilitação. Desta forma, os pacientes com Malformação de Chiari tipo I necessitam de uma abordagem diferenciada que contemplem suas necessidades nos programas de neurorreabilitação.

Clinical and epidemiological characteristics of patients with traumatic tetraplegia and Chiari malformation type I treated at a neurorehabilitation center were compared through an analytical and retrospective observational study, carried out through electronic medical record analysis. In the group of patients with Chiari malformation type I predominated female gender, with gait, the presence of syringomyelia and anxiety disorders. In the group with traumatic tetraplegia predominated male gender, use of wheelchair and presence of spasticity and neurogenic dysfunctions of the bowel and lower urinary tract. Patients with Chiari malformation type I represent a group with different clinical and epidemiological characteristics in relation to patients with sequelae of spinal cord injury, traditionally the main group treated within neurorehabilitation. Thus, patients with Chiari malformation type I need a differentiated approach that addresses their needs in neurorehabilitation.

Severe Cerebellar Degeneration and Chiari I Malformation - Speculative pathophysiology based on a systematic review

SUMMARY BACKGROUND Symptomatic Chiari Type I Malformation (CM) is treated with posterior fossa decompression with or without duroplasty. We have noticed some cases with concomitant severe cerebellar ataxia due to cerebellar atrophy. The aim of this study is to review the literature of CM associated with severe cerebellar atrophy and discuss its potential physiopathology. METHODS A systematic literature review in the Pubmed Database was performed using the following key-terms: "cerebellar atrophy Chiari", and "cerebellar degeneration Chiari". Articles reporting the presence of cerebellar degeneration/atrophy associated with CM were included. RESULTS We found only six studies directly discussing the association of cerebellar atrophy with CM, with a total of seven cases. We added one case of our own practice for additional discussion. Only speculative causes were described to justify cerebellar atrophy. The potential causes of cerebellar atrophy were diffuse cerebellar ischemia from chronic compression of small vessels (the most mentioned speculative cause), chronic raised intracranial pressure due to CSF block, chronic venous hypertension, and association with platybasia with ventral compression of the brainstem resulting in injury of the inferior olivary nuclei leading to mutual trophic effects in the cerebellum. Additionally, it is not impossible to rule out a degenerative cause for cerebellar atrophy without a causative reason. CONCLUSIONS Severe cerebellar atrophy is found in some patients with CM. Although chronic ischemia due to compression is the most presumed cause, other etiologies were proposed. The real reasons for cerebellar degeneration are not known. Further studies are necessary.

RESUMO OBJETIVO A Malformação de Chiari (MC) tipo I sintomática é tratada através da descompressão da fossa posterior com ou sem duroplastia. Observamos alguns casos com ataxia cerebelar grave concomitante devido à atrofia cerebelar. O objetivo deste estudo é revisar a literatura sobre MC associada à atrofia cerebelar grave e discutir sua possível fisiopatologia. METODOLOGIA Conduzimos uma revisão sistemática da literatura no banco de dados Pubmed utilizando as seguintes palavras-chave: "cerebellar atrophy Chiari", e "cerebellar degeneration Chiari". Artigos sobre a presença de degeneração/atrofia cerebelar associada à MC foram incluídos. RESULTADOS Encontramos apenas seis estudos que discutiam diretamente a associação entre atrofia cerebelar e MC, com um total de sete casos. Nós adicionamos um caso da nossa própria prática para ampliar a discussão. Apenas causas especulativas foram descritas para justificar a atrofia cerebelar, entre elas: isquemia cerebelar difusa devido à compressão crônica de pequenos vasos (a causa especulativa mais citada), pressão intracraniana elevada crônica devido ao bloqueio de LCR, hipertensão venosa crônica e associação com platibasia com compressão ventral do tronco cerebral, resultando em lesão do núcleo olivar inferior e levando a efeitos tróficos mútuos no cerebelo. Além disso, não é possível descartar uma causa degenerativa para atrofia cerebelar sem motivos claros. CONCLUSÃO A atrofia cerebelar grave é encontrada em alguns pacientes com MC. A isquemia crônica causada por compressão é a causa mais apontada como suspeita, porém outras etiologias foram propostas. As reais causas da degeneração cerebelar não são conhecidas. Mais estudos são necessários.

Dyke-Davidoff-Masson syndrome and chiari type ii malformation / Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson e malformação de chiari tipo II

Dyke-Davidoff-Masson Syndrome is a syndrome associated with refractory epilepsy. The Chiari II malformation is a complex congenital malformation of the brain. The authors report a case of a 15 years-old adolescent presenting Dyke-Davidoff-Masson syndrome and Chiari type II malformation association. This case demonstrates an unusual association in neuroimaging tests that indicates the need to evaluate associated diseases, such as myelomeningocele, corpus callosum dysgenesis and syringohydromyelia.

A Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson é uma síndrome associada à epilepsia refratária. A malformação de Chiari II é uma malformação congênita complexa do cérebro. Os autores relatam um caso de uma adolescente de 15 anos apresentando a síndrome de Dyke-Davidoff-Masson associada à malformação de Chiari tipo II. Este caso demonstra uma associação incomum nos exames de neuroimagem que indica a necessidade de avaliar doenças associadas, como mielomeningocele, disgenesia do corpo caloso e a siringohidromielia.

Neuroartropatia de Charcot secundária à siringomielia: relato de caso / Charcot neuroarthropathy by syringomyelia: case report

A neuroartropatia de Charcot é uma das complicações da siringomielia, podendo ocasionar deformidades osteoarticulares e incapacidade funcional, com comprometimento das atividades da vida diária. Relatamos um caso de paciente com neuroartropatia de Charcot do ombro associada a siringomielia e malformação de Arnold-Chiari tipo I, acompanhado no Instituto Nacional de Traumatologia e Orto-pedia do Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

Charcot neuroartropathy is one of the complications of syringomyelia and can lead to joint deformity and disability, affecting patients in activities of daily living. We report a case of a patient with shoulder Charcot neuroarthropathy associated with syringomyelia and Arnold-Chiari malformation type I, from the National Institute of Traumatology and Orthopedics of Rio de Janeiro, RJ, Brazil.

Potencial evocado somatossensitivo transoperatório na malformação de Chiari: relato de caso e argumentação / Somatosensory evoked potential intraoperatively in malformation Chiari. Case report and discussion

Os autores relatam o caso uma mulher de 23 anos, sintomática pela malformação de Chiari, submetida à descompressão cirúrgica da fossa posterior do crânio, com o transoperatório monitorizado por meio de potencial evocado somatossensitivo que auxiliou no resultado satisfatório obtido. É sugerido que as cirurgias para tratamento da malformação de Chiari sejam sempre monitorizadas por esse método.

The authors report the case of a woman 23 years, symptomatic for Chiari malformation, that underwent surgical decompression of the cranium posterior fossa, with intraoperative monitored by evoked potential somatosensitivo, who assisted in the satisfactory outcome. It is suggested that the surgical treatment of Chiari malformation are always monitored by this method.

Chiari malformation and central sleep apnea syndrome: efficacy of treatment with adaptive servo-ventilation / Malformação de Chiari e síndrome de apneia central do sono: eficácia do tratamento com servoventilação adaptativa

The Chiari malformation type I (CM-I) has been associated with sleep-disordered breathing, especially central sleep apnea syndrome. We report the case of a 44-year-old female with CM-I who was referred to our sleep laboratory for suspected sleep apnea. The patient had undergone decompressive surgery 3 years prior. An arterial blood gas analysis showed hypercapnia. Polysomnography showed a respiratory disturbance index of 108 events/h, and all were central apnea events. Treatment with adaptive servo-ventilation was initiated, and central apnea was resolved. This report demonstrates the efficacy of servo-ventilation in the treatment of central sleep apnea syndrome associated with alveolar hypoventilation in a CM-I patient with a history of decompressive surgery.

A malformação de Chiari tipo I (MC-I) tem sido associada a distúrbios respiratórios do sono, sobretudo à síndrome de apneia central do sono. Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 44 anos de idade com MC-I que foi encaminhada à nossa unidade de sono por suspeita de apneia do sono. A paciente havia sido submetida a cirurgia descompressiva 3 anos antes. A gasometria arterial mostrou hipercapnia. A polissonografia revelou um índice de distúrbio respiratório de 108 eventos/h, sendo todos os eventos apneias centrais. Foi iniciado tratamento com servoventilação adaptativa e houve resolução da apneia central. Este relato demonstra a eficácia da servoventilação no tratamento da síndrome de apneia central do sono associada à hipoventilação alveolar em uma paciente com MC-I previamente submetida a cirurgia descompressiva.

Impacted cisterna magna without syringomyelia associated or not with basilar impression and/or Chiari malformation / Cisterna magna impactada sem siringomielia associada ou não à impressão basilar e/ou malformação de Chiari

Objective: The objective of this paper is to analyze the surgical treatment of impacted cisterna magna without syringomyelia (SM) associated or not with basilar impression (BI) and/or Chiari malformation (CM). Method: The authors present, in this work, the results of five cases with impacted cisterna magna without SM which were associated with BI in four cases, tonsillar herniation in three patients when they were in the sitting position and in the other two cases there was not herniation in the sitting position. Results: The surgical treatment was characterized by a large craniectomy with the patient in the sitting position, tonsillectomy, large opening of the fourth ventricle and duraplasty with creation of a large artificial cisterna magna. An upward migration of the posterior fossa structures was detected by postoperative magnetic resonance imaging (MRI). Conclusion: The surgical treatment of impacted cisterna magna without SM remains unclear, however, a large craniectomy associated with tonsillectomy and creation of a large cisterna magna showed good results and a tendency of upward migration of the posterior fossa structures...

Objetivo: O objetivo deste trabalho é analisar o tratamento cirúrgico da cisterna magna impactada sem siringomielia, associada ou não com impressão basilar e malformação de Chiari. Método: Os autores apresentam os resultados de cinco casos de cisterna magna impactada associada com impressão basilar em quatro casos, com herniação tonsilar em três casos na posição sentada e em dois outros não havia herniação tonsilar na posição sentada. Resultados: O tratamento cirúrgico foi caracterizado por ampla craniectomia suboccipital com o paciente em posição sentada, tonsilectomia, abertura ampla do quarto ventrículo e enxerto dural com consequente criação de ampla cisterna magna artificial. Uma significante migração cranial das estruturas da fossa posterior foi detectada pelo emprego pós-operatório da ressonância nuclear magnética. Conclusão: O tratamento cirúrgico da cisterna magna impactada sem siringomielia permanece incerto, entretanto uma craniectomia ampla associada à tonsilectomia e criação de uma cisterna magna ampla mostrou bons resultados e tendência à migração cranial das estruturas da fossa posterior...

Hemifacial spasm in a patient with neurofibromatosis and Arnold-Chiari malformation: a unique case association

BACKGROUND: The association of hemifacial spasm (HFS), Chiari type I malformation (CIM) and neurofibromatosis type 1 (NF1) has not been described yet. CASE REPORT: We report the case of a 31-year-old woman with NF1 who developed a right-sided HFS. On magnetic resonance imaging (MRI) a CIM was seen without syringomyelia. The patient has been successfully treated with botulinum toxin type A injections for 5 years without major side effects. CONCLUSION:Clinical features of HFS, CMI and NF1 are highlighted together with their possible relationship. Also, therapeutic strategies are also discussed.

INTRODUÇÃO: A associação entre espasmo hemifacial (EHF), malformação de Chiari tipo I (MCI) e neurofibromatose tipo I (NFI) ainda não foi descrita. RELATO DO CASO: Relatamos o caso de mulher com 31 anos com NFI que desenvolveu EHF à direita. Na ressonância magnética (RM) foi observada MCI sem seringomielia associada. A paciente foi tratada com sucesso com toxina botulínica tipo A por 5 anos sem efeitos colaterais. CONCLUSÃO: Ressaltamos as características clínicas do EHF, MCI e NFI assim como uma possível relação entre elas. Além disto, discutimos também estratégias terapêuticas.