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1.
Arkh Patol ; 81(2): 36-42, 2019.
Artículo en Ruso | MEDLINE | ID: mdl-31006778

RESUMEN

The paper describes a clinical case of atypical teratoid/rhabdoid tumor with preserved INI1 expression and SMARCA4 gene mutations in an 8-month-old girl. Genome-wide DNA methylation, hierarchical clustering, and next-generation sequencing were used to make a tumor diagnosis. However, BRG1 immunohistochemical examination may be recommended in the routine practice of diagnosis and study of childhood CNS malignant tumors.


Asunto(s)
Neoplasias del Sistema Nervioso Central , Tumor Rabdoide , Proteína SMARCB1 , Neoplasias del Sistema Nervioso Central/diagnóstico , Neoplasias del Sistema Nervioso Central/genética , Niño , Proteínas Cromosómicas no Histona , ADN Helicasas/metabolismo , Femenino , Humanos , Lactante , Proteínas Nucleares/metabolismo , Tumor Rabdoide/diagnóstico , Tumor Rabdoide/genética , Proteína SMARCB1/metabolismo , Factores de Transcripción/metabolismo
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