RESUMEN
The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.
Asunto(s)
Distonía/clasificación , Distonía/genética , Trastornos Distónicos/clasificación , Trastornos Distónicos/genética , Adolescente , Adulto , Edad de Inicio , Niño , Corea/clasificación , Corea/genética , Femenino , Humanos , Masculino , Mutación/genética , Mioclonía/clasificación , Mioclonía/genética , Trastornos Parkinsonianos/clasificación , Trastornos Parkinsonianos/genéticaRESUMEN
The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.
O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.
Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Niño , Femenino , Humanos , Masculino , Distonía/clasificación , Distonía/genética , Trastornos Distónicos/clasificación , Trastornos Distónicos/genética , Edad de Inicio , Corea/clasificación , Corea/genética , Mutación/genética , Mioclonía/clasificación , Mioclonía/genética , Trastornos Parkinsonianos/clasificación , Trastornos Parkinsonianos/genéticaAsunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Mioclonía/clasificación , Mioclonía/etiología , Mioclonía/fisiopatologíaRESUMEN
Mioclonias são movimentos involuntários de instalação súbita e de duração breve, de rara ocorrência (2%), mesmo em serviços especializados. São classificadas de acordo com a sua distribuição, origem e etiologia. O diagnóstico se baseia, fortemente, na apresentação clínica associada às alterações eletrofisiológicas. O tratamento medicamentoso deve ser orientado conforme a sua origem anatômica, destacando-se as seguintes drogas: clonazepam, levetiracetam, piracetam e valproato de sódio. A politerapia é mais eficaz do que a monoterapia, particularmente nas mioclonias de origem cortical. O objetivo desta revisão é enfatizar o diagnóstico e o tratamento atual das condições mais expressivas observadas na prática neurológica, tais como: distonia-mioclônica, mioclonia proprioespinhal, epilepsia com ausência mioclônica, síndrome de West, epilepsia mioclônica juvenil, doença por corpos de Lewy, degeneração corticobasal, panencefalite esclerosante subaguda, doença de Creutzfeldt-Jakob, síndrome de Lance-Adams, mioclonia induzida por drogas, mioclonia medular e mioclonia periférica.
Myoclonus are sudden, brief and rare abnormal movements. They can be classified according to their distribution, origin and etiology. The diagnosis is based largely on the clinical features associated with electrophysiological data. The treatment must be guided according to anatomical origin, highlighting the following drugs: clonazepam, levetiracetam, piracetam and sodium valproate. Polytherapies are more effective than monotherapy, particularly in cortical myoclonus. The aim of this review is to emphasize the current diagnosis and treatment of the more expressive morbid conditions seen in neurological practice, such as: myoclonus-dystonia, propriospinal myoclonus, epilepsy with myoclonic absences, West syndrome, juvenile myoclonic epilepsy, Lewy body disease, corticobasal degeneration, subacute sclerosing panencephalitis, Creutzfeldt-Jakob disease, Lance-Adams syndrome, drug-induced myoclonus, spinal myoclonus and peripheral myoclonus.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Niño , Discinesias , Mioclonía/clasificación , Mioclonía/diagnóstico , Mioclonía/tratamiento farmacológico , Espasmos Infantiles , Literatura de Revisión como Asunto , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Epilepsia Mioclónica Juvenil , Anticonvulsivantes/uso terapéuticoRESUMEN
Mioclonia essencial hereditária é uma entidade rara caracterizada por uma síndrome mioclônica de curso variável, com início nas 1a ou 2a décadas, homens e mulheres afetados igualmente, padrÝo de herança dominante com gravidade variável, ausência de outros déficits neurológicos e EEG normal. Um subgrupo de pacientes com estas características, também apresentam distonia e resposta à ingestÝo de álcool. Isto tem levado à muita confusÝo na literatura na definiçÝo e terminologia. O objetivo de nosso trabalho é mostrar o perfil clínico deste grupo de pacientes e classificá-los no contexto das mioclonias essenciais. Foram selecionados 6 pacientes pertencentes a 4 famílias, sendo 4 do sexo masculino e 2 do sexo feminino com mioclonias localizadas preferencialmente em membros superiores, e durante a açÝo destes, eram desencadeados movimentos semelhantes da regiÝo cefálica. Associava-se a presença de movimentos distônicos dos membros superiores e à açÝo. Os movimentos involuntários apresentavam melhora acentuada à ingestÝo de bebida alcoólica. A investigaçÝo laboratorial mostrou EEG normais. O potencial evocado somato sensitivo, CT de crânio e RNM embora nÝo realizados em todos, foram normais. A ENMG realizada em 3 pacientes, mostrou a presença de surtos com duraçÝo que variou de 30 a 112 ms. Em um deles houve o registro de um padrÝo trifásico (agonista-antagonista-agonista) do tipo balísco. Este grupo de pacientes pode ser representativo de uma expressÝo clínica dentro das mioclonias essenciais
Asunto(s)
Mioclonía/clasificación , Mioclonía/genética , Mioclonía/terapiaRESUMEN
The possible associations of myoclonic phenomena, progressive or non progressive encephalopathies and epileptic phenomena are reviewed with special emphasis on childhood. This leads to the following five groups of conditions: (1) myoclonus without encephalopathy and without epilepsy; (2) encephalopathies with non-epileptic myoclonus; (3) progressive encephalopathies with myoclonic seizures or epileptic syndromes (Progressive myoclonus epilepsies); (4) epileptic encephalopathies with myoclonic seizures; (5) myoclonic epilepsies. In the first group, which also includes physiological myoclonus, a more thorough description of "benign sleep myoclonus of newborn" and "benign myoclonus of early infancy" is given. Characteristic of group 2 are "Kinsbourne syndrome" and certain types of "Hyperekplexia" which pose interesting differential diagnosis problems with stimulus-sensitive epilepsies. In group 3, the concept of progressive encephalopathies is stressed, meaning that "Progressive Myoclonus Epilepsies" are always in fact progressive encephalopathies presenting with myoclonic types of seizures or epileptic syndromes among other neurologic and psychologic signs and symptoms. Major and rare causes are reviewed. The term major is applied to typical features or to frequency, whereas rare causes include not only those what are rarely seen, but also some myoclonic variants of diseases which usually have different symptoms. The fourth group refers to severe epilepsies, mainly in infancy and childhood, which lead to mental retardation irrespective of their cause. The assumption is that diffuse and persistent epileptic activity may interfere with normal development of the higher cerebral functions. "West syndrome" and "Lennox-Gastaut syndrome" are the more representative examples and may present with myoclonic type of seizures, but they are not dealt with in detail here. Group 5 comprises true myoclonic epilepsies, differentiating syndromes recognized as idiopathic, such as "benign myoclonic epilepsy of infancy" and "juvenile myoclonic epilepsy", from those which are cryptogenic and carry a more cautious prognosis--i.e.: "cryptogenic myoclonic and myoclono-astatic epilepsies" and "Severe myoclonic epilepsy of infancy". Finally other epileptic syndromes usually not considered as myoclonic epilepsies, but presenting sometimes myoclonic seizures, are mentioned.
Asunto(s)
Epilepsias Mioclónicas/diagnóstico , Encefalopatías/clasificación , Encefalopatías/complicaciones , Encefalopatías/diagnóstico , Niño , Epilepsias Mioclónicas/clasificación , Epilepsias Mioclónicas/complicaciones , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Mioclonía/clasificación , Mioclonía/complicaciones , Mioclonía/diagnósticoRESUMEN
Se presenta una revisión sobre las mioclonias. Se discuten las confusiones en terminología, clasificación, y los distintos síndromes mioclónicos tanto epilépticos como no epilépticos. Se presentan esquemas terapéuticos para los distintos síndromes mioclónicos