Estudio del envejecimiento con un modelo celular del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford / Study of the agening with a cellular model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Se presenta en forma resumida los principales hallazgos del trabajo de Liu y col (1), investigadores del Instituto Salk, California, publicado en abril de 2011, donde se describe un modelo celular in vitro del síndrome de progeria de Hutchison-Gilford (SPHG), basado en células madre pluripotentes inducidas po reprogramación de fibroblastos. Tiene gran interés porque ofrece la posibilidad de estudiar la fisiopatología de las enfermedades que cursan con envejecimiento rápido, prematuro y ayudar a compreder mejor los procesos de envejecimiento que ocurren en la población humana general. Se incluye información básica relacionada con la progeria

A summary of the main findings published in April 2011 by Liu et al (1), researchers at the Salk Institute, California, where a cellular in vitro model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) was described based on induced pluripotent stem cells derived from reprogrammed fibroblasts. It is of great interest because it allows the study of the pathogenesis of premature, rapid aging and helps understand ageing of the general human population. Basic information about progeria is included

Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): report of three affected sibs.

The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS) (OMIM 264090) is a rare progeroid entity. WRS patients are characterized by premature aging present at birth including pseudohydrocephalus, cranio-facial disproportion, reduced subcutaneous fat, thin skin, rigid and thick joints, and neonatal teeth in some cases. Here we describe three sibs with WRS from unaffected parents and without consanguinity. Our findings support autosomal recessive inheritance in WRS and support the possibility of homozygocity mapping as a good approach to find the causative gene.

Progeria. Presentación de un caso / Progeria. A case report

e realizó la presentación de un transicional de 2 años de edad con Síndrome de Hutchinson, Gilford o Progeria, se relaciona la evaluación clínico radiológica del caso, dada su escasa frecuencia y se efectua una revisión del tema que abarcó criterios diagnósticos, manifestaciones más frecuentes y tratamientos más utilizados en el control de la enfermedad. Se analizan exámenes de laboratorio, clínicos y radiológicos, siendo este último pilar fundamental en el diagnóstico de esta patología donde se evidenciaron hallazgos característicos del síndrome, en especial vértebras en fischmoutch, persistencia de la fontanela anterior y suturas, así como engrosamiento de partes blandas de rodillas con epífisis distal del fémur en trompeta, unidos a las dismorfias del infante. La Progeria lleva a un rápido envejecimiento del niño, tienen un deficiente crecimiento durante su primer año de vida, son pequeños y delgados. El escaso número de pacientes reportados en el mundo y el fallecimiento de estos casi siempre en la segunda década de la vida hace limitado el conocimiento de esta enfermedad (AU)

Patología ungueal en la infancia / Nail pathology in childhood

Las alteraciones ungueales en los niños representan un número de consultas no despreciable tanto en atención primaria y pediatría como en dermatología. Algunas alteraciones son idénticas a las de los adultos, pero existen otras que son características de esta etapa de la vida y que nos pueden ayudar en el diagnóstico. En este resumen describimos las principales alteraciones ungueales en la infancia

Displasia mandíbulo acral en un paciente pediátrico mexicano / Mandibulo acral dysplasia in a Mexican children

Introducción. La displasia mandíbulo acral (DMA) es una rara enfermedad autosómica recesiva, originalmente descrita en 1917. A la fecha se han descrito aproximadamente 20 casos, de los cuales la mayoría son de origen italiano. Caso clínico. Se presenta al primer paciente pediátrico mexicano comparando los hallazgos clínicos y radiológicos de este caso con los encontrados en la literatura y con las entidades que deben considerarse en el diagnóstico diferencial tales como: progeria, acrogeria, displasia cleidocraneal, picnodisostosis, Hallerman-Streiff, Hadju-Cheney síndrome de Werner. Conclusiones. Aunque la DMA tiene una frecuencia baja, en la práctica debe considerarse esta entidad en aquellos pacientes con hipoplasia mandibular o alteraciones dermatológicas como hiperpigmentación moteada

Acrometageria: a spectrum of "premature aging" syndromes.

A child with manifestations of acrogeria and metageria, two "premature aging" syndromes, is presented. Because of his indistinct phenotype and because the question has been previously raised as to whether these conditions are separate, we propose the designation of acrometageria to describe this phenotypic continuum. As there is much in common clinically between acrometageria and the syndrome of type III procollagen deficiency (Ehlers-Danlos type IV), it might be presumed that a similar pathogenesis for acrometageria exists. This possibility has been tested previously, without demonstrating specific quantitative or qualitative deficits, but with some indirect evidence that collagen metabolism is deranged in these patients. One such crude indicator is the elevation of urinary hyaluronic acid levels, demonstrated in our patient and also observed in the phenotypically distinct Werner and Hutchinson-Gilford premature aging syndromes. On one hand, it could be argued that this supports the concept that premature aging syndromes exist as a biological continuum. On the other hand, it is equally valid to argue that syndromes of premature aging are so described merely because they include recognizable changes of normal aging and that the demonstration of an underlying mutation in a collagen gene, for example, invalidates their study as models of accelerated normal aging.

Progeria infantil / Child progeria

Hemos podido estudiar un paciente que por los caracteres clínicos, morfológicos, genéticos creemos corresponde a una progeria. Destacamos los detalles en que basamos nuestro diagnóstico y aquellos elementos negativos que permiten separarlo del síndrome de Hallermann-Streiff (AU)

Progeria infantil / Child progeria

Hemos podido estudiar un paciente que por los caracteres clínicos, morfológicos, genéticos creemos corresponde a una progeria. Destacamos los detalles en que basamos nuestro diagnóstico y aquellos elementos negativos que permiten separarlo del síndrome de Hallermann-Streiff