RESUMEN
El síndrome de bridas amnióticas (SBA) es un conjunto de anomalías congénitas, que asocia lesiones por constricción o amputación de miembros o dedos, asociado a la presencia de bridas amnióticas. Es una entidad con baja incidencia y suele ser de aparición esporádica. Suele cursar con anillos de constricción en la parte distal de los miembros o en los dedos o en casos más graves presentar amputación completa de miembros u asociación con otras malformaciones. El diagnóstico prenatal se produce sólo en el 29-50% de los casos. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico ecográfico de brida amniótica en la semana 12 de gestación (AU)
Amniotic band syndrome is a set of congenital birth defects consisting of constriction rings and limb or digit amputations, associated with the presence of amniotic bands. The incidence of this complication is low and its occurrence is sporadic. This syndrome usually causes constriction rings in the distal end of limbs or digits, which, in severe cases, can lead to complete amputation of the limbs or other malformations. Only 29-50% of cases are diagnosed prenatally. We report the case of a patient with an ultrasonographic diagnosis of amniotic band syndrome in week 12 of pregnancy (AU)
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Recién Nacido , Embarazo , Síndrome de Bandas Amnióticas/embriología , Síndrome de Bandas Amnióticas/genética , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Amputación Quirúrgica/métodos , Mujeres Embarazadas/psicología , Síndrome de Bandas Amnióticas/metabolismo , Síndrome de Bandas Amnióticas/patología , Síndrome de Adams-Stokes/patología , Amputación Quirúrgica/mortalidad , Literatura de Revisión como AsuntoRESUMEN
In 1903, William Osler, then at Johns Hopkins University, published "On the So-Called Stokes-Adams Disease (Slow Pulse with Syncopal Attacks, etc.)" in The Lancet, classifying a syndrome in evolution. There are thinly disguised references to a brother and to himself in the article, suggesting that Osler was concerned about a family and personal predisposition. Osler's decision to move to Oxford was triggered in part by his personal concerns about cardiac disease. Then, in 1909, Osler contributed a chapter on Stokes-Adams disease to Allbutt and Rolleston's A System of Medicine, complemented by a brilliant pathologic section by the renowned anatomist-morphologist, Arthur Keith. Osler's original contributions involved his emphasis on the importance of family history, his careful clinical and natural history observations, and his recognition of the familial occurrence of bradycardia, Stokes-Adams disease, sudden death, and cardiomyopathy.
Asunto(s)
Síndrome de Adams-Stokes/genética , Síndrome de Adams-Stokes/historia , Muerte Súbita/etiología , Síndrome de Adams-Stokes/complicaciones , Salud de la Familia , Historia del Siglo XX , Humanos , Linaje , Estados UnidosRESUMEN
A kindred is described in which several members have evidence of sick sinus syndrome and of conduction disturbance. The data suggest that in this family the rhythm disturbances were transmitted as an autosomal dominant trait whose penetrance increase with age. The occurrence of Adams-Stokes episodes required pacemaker implantation in 6 patients. In one case the arrhythmia is associated with a cardiomyopathy of unknown origin. No pathological studies were conducted. In one case the His bundle electrogram was recorded.
Asunto(s)
Arritmia Sinusal/genética , Bloqueo Cardíaco/genética , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Adulto , Anciano , Bloqueo de Rama/genética , Electrocardiografía , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Marcapaso Artificial , LinajeRESUMEN
A family in whom two brothers, a sister and the father presented a long QT interval is reported. The father died suddenly at the age of 37. The opportunity of a more careful research of the syndrome, now underdiagnosed, is underlined in view of the curability such disease.
Asunto(s)
Muerte Súbita , Electrocardiografía , Cardiopatías/genética , Síncope , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Adolescente , Adulto , Niño , Femenino , Humanos , Linaje , Síndrome , Fibrilación Ventricular/genéticaAsunto(s)
Síndrome de Adams-Stokes/genética , Síndrome de Adams-Stokes/complicaciones , Síndrome de Adams-Stokes/tratamiento farmacológico , Adolescente , Adulto , Bradicardia/etiología , Cardiomegalia/etiología , Ensayos Clínicos como Asunto , Electrocardiografía , Hemodinámica , Humanos , Isoproterenol/uso terapéutico , Masculino , Miocardio/patología , Pronóstico , Pulso Arterial , Síncope/etiologíaAsunto(s)
Sordera/congénito , Cardiopatías/genética , Síncope/genética , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Síndrome de Adams-Stokes/prevención & control , Síndrome de Adams-Stokes/terapia , Adulto , Muerte Súbita , Electrocardiografía , Femenino , Humanos , Menstruación , Propranolol/uso terapéutico , Resucitación , Síncope/terapia , Síndrome , Fibrilación Ventricular/genética , Fibrilación Ventricular/prevención & control , Fibrilación Ventricular/terapiaAsunto(s)
Bloqueo de Rama/genética , Sistema de Conducción Cardíaco , Cardiopatías Congénitas/genética , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Adolescente , Adulto , Bloqueo de Rama/mortalidad , Niño , Preescolar , Aberraciones Cromosómicas , Trastornos de los Cromosomas , Electrocardiografía , Femenino , Genes Dominantes , Bloqueo Cardíaco/genética , Bloqueo Cardíaco/terapia , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Marcapaso Artificial , LinajeAsunto(s)
Sordera/congénito , Cardiopatías/genética , Síncope/genética , Síndrome de Adams-Stokes/diagnóstico , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Adulto , Anciano , Niño , Preescolar , Diagnóstico Diferencial , Electrocardiografía , Femenino , Cardiopatías/diagnóstico , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Linaje , Síncope/diagnóstico , Síndrome , Fibrilación Ventricular/diagnóstico , Fibrilación Ventricular/genéticaAsunto(s)
Arritmias Cardíacas/complicaciones , Sordera/congénito , Electrocardiografía , Cardiopatías/genética , Síncope/complicaciones , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Adolescente , Adulto , Factores de Edad , Sordera/complicaciones , Electroencefalografía , Femenino , Genes Dominantes , Genes Recesivos , Ventrículos Cardíacos , Heterocigoto , Homocigoto , Humanos , Masculino , Linaje , Fenotipo , Fenilefrina/efectos adversos , Fibrilación Ventricular/inducido químicamente , Fibrilación Ventricular/genéticaAsunto(s)
Sordera/genética , Cardiopatías/genética , Síncope/genética , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Adolescente , Adulto , Anciano , Niño , Sordera/congénito , Electrocardiografía , Femenino , Humanos , Masculino , Marcapaso Artificial , Síndrome , Anomalías Urogenitales , Fibrilación Ventricular/genéticaAsunto(s)
Arritmias Cardíacas/genética , Cardiopatías/genética , Síncope/genética , Fibrilación Ventricular/genética , Síndrome de Adams-Stokes/tratamiento farmacológico , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Adolescente , Adulto , Anciano , Niño , Preescolar , Electrocardiografía , Femenino , Sistema de Conducción Cardíaco , Cardiopatías/tratamiento farmacológico , Humanos , Lactante , Masculino , Persona de Mediana Edad , Linaje , Propranolol/uso terapéutico , Síncope/tratamiento farmacológico , Fibrilación Ventricular/tratamiento farmacológicoAsunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Sordera/genética , Oído/anomalías , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Albinismo/genética , Audiometría , Niño , Preescolar , Etnicidad , Femenino , Deformidades Congénitas del Pie , Genes Dominantes , Genes Recesivos , Bocio/genética , Deformidades Congénitas de la Mano , Heterocigoto , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Queratosis/genética , Masculino , Órgano Espiral/anomalías , Linaje , Fenotipo , Trastornos de la Pigmentación/genética , Retinitis Pigmentosa/genética , Cromosomas Sexuales , Tibia/anomalías , Pruebas de Función Vestibular , Síndrome de Waardenburg/genéticaAsunto(s)
Síndrome de Adams-Stokes/congénito , Sordera/congénito , Síndrome de Adams-Stokes/etiología , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Síndrome de Adams-Stokes/patología , Síndrome de Adams-Stokes/terapia , Adenosina Trifosfatasas/análisis , Niño , Preescolar , Sordera/genética , Electrocardiografía , Epinefrina/uso terapéutico , Femenino , Corazón/fisiopatología , Hemodinámica , Humanos , Lactante , Masculino , Miocardio/enzimología , PronósticoRESUMEN
Four cases of complete right bundle-branch block and one case of atrioventricular heart block, all occurring within three generations of the same family, are described. The 4 patients with bundle-branch block had no symptoms, whereas the patient with atrioventricular heart block suffered Adams-Stokes attacks from the age of 13 and died at 47 years of age. A 33-year-old man with bundle-branch block had a normal electrocardiogram at the age of 7, suggesting that inherited bundle-branch block does not necessarily manifest itself during the first years of life.