RESUMO
Fundamento: El síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (SHID) es un trastorno diagnosticado muy infrecuentemente, que es causa de cuadros prolongados de fiebre recurrente, con otros síntomas y marcadores analíticos de inflamación. Su origen parece ser hereditario, con un patrón autosómico recesivo, aunque la patogenia permanece oscura. En este trabajo se analizan la expresión clínica y las concentraciones de las distintas inmunoglobulinas en una familia española afectada por el SHID. Métodos: A partir de un caso índice diagnosticado de SHID, se estudiaron el resto de los miembros de su familia (padres y 5 hermanos) mediante anamnesis dirigida, exploración física, hemograma, bioquímica general y determinación de las concentraciones de IgG, subclases de IgG, IgA, IgM, IgE, IgD y cociente de cadenas ligeras */*. Así mismo, se midieron las concentraciones de IgD en un grupo de 35 controles (donantes de sangre). Resultados: Además de la paciente índice, se encontró que un hermano varón también presentaba síntomas recurrentes compatibles con SHID. Las concentraciones de IgD estaban elevadas (más de 100 U/ml) en ambos y en otros 2 hermanos asintomáticos, y fueron normales en el resto de la familia. En todos los controles, excepto en uno, la IgD fue normal y no se encontró una asociación de los valores con el sexo o la edad. No se observaron alteraciones en las demás inmunoglobulinas. De los distintos tratamientos ensayados en la paciente con un cuadro más grave, sólo los glucocorticoides lograron abortar los episodios febriles. Conclusiones: Tanto la expresión clínica del SHID como las concentraciones elevadas de IgD parecen transmitirse de forma autosómica recesiva, pero no necesariamente se encuentran asociadas en los mismos miembros de una familia. A las dificultades diagnósticas de este síndrome, se añade la falta de un tratamiento efectivo y seguro a largo plazo. (AU)
