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Med. cután. ibero-lat.-am ; 41(5): 218-222, sept.-oct. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-130932

RESUMO

La aplasia cutis ha sido asociada con todos los subtipos principales de epidermólisis bullosa, recibiendo el nombre de síndrome de Bart. Esta entidad afecta principalmente un miembro inferior, evidenciándose ausencia de piel con patrón en forma de “S”, además de lesiones de epidermólisis bullosa en cualquier otra parte del cuerpo. Se presenta el caso de un neonato, pre-término, con las características clínicas mencionadas, hospitalizado en el Servicio de Neonatología de la Fundación Cardiovascular de Colombia, Floridablanca, Colombia (AU)


Aplasia cutis has been associated with the main subtypes of bullous epidermolysis, receiving the name of Bart syndrome. It mainly affects one lower limb with a characteristic absence of skin with a S-shaped pattern plus bullous epidermolysis lesions elsewhere in the body. We present the case of apre-term male infant with all the clinical features mentioned investigated in the Neonatology Service of the Fundación Cardiovascular de Colombia, Floridablanca, Colombia (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Displasia Ectodérmica/complicações , Epidermólise Bolhosa/complicações , Transtornos da Pigmentação/etnologia , Mutação , Predisposição Genética para Doença
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