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Neurology ; 56(11): 1573-5, 2001 Jun 12.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-11402119

RESUMO

Autosomal recessive juvenile parkinsonism (AR-JP) is an early-onset parkinsonism caused by exonic deletions or point mutations in the parkingene. The relationship between the type of the genetic defect and the clinical presentation, the response to therapy, and the evolution have not been yet determined. The authors describe a single-basepair deletion at nucleotide 202 in exon 2 of the parkin gene in a kindred with a benign clinical course.


Assuntos
Deleção de Genes , Ligases , Transtornos Parkinsonianos/genética , Proteínas/genética , Ubiquitina-Proteína Ligases , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Sequência de Bases , Progressão da Doença , Éxons , Saúde da Família , Feminino , Genótipo , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Dados de Sequência Molecular , Linhagem
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