Absence of the choroid plexus of the fourth ventricle in the first trimester / Ausencia de plexo coroideo de cuarto ventrículo en el primer trimestre

Objectives: There is an increasing interest in the sonographic detection of posterior fossa (PF) anomalies in the first trimester (1T) of pregnancy. However, there is poor agreement in the diagnostic criteria among different investigators. Our objective is to describe a qualitative reproducible sonographic feature that can be useful to predict pathology in the PF during the 1T of pregnancy. Methods: Two experienced operators, blinded to the final clinical outcome, retrospectively analysed stored 3D volume data sets from 68 1T fetuses (11 + 0‐13 + 6w), including 14 with abnormal PF that were randomly added to the sample. The choroid plexus (CP) of the IV ventricle was assessed in midsagittal and axial planes by multiplanar navigation. It was classified as present or absent if the echogenic line between the brain stem and the cisterna magna was visible or not in both planes. Results: 3D volume data sets were acquired transabdominally in 58 (85%) cases and transvaginally in the other 10 (15%). The CP of the IV ventricle was classified as present in 53 cases and as absent in 15 cases, with total agreement between the two observers in both axial and sagittal planes except for one case. The CP was absent in: 10 fetuses with aneuploidy (triploidy: 5; trisomy 13: 2; trisomy 18: 2; Turner syndrome: 1); 4 fetuses with CNS anomalies (open neural tube defects: 2; encephalocele: 1; Dandy‐Walker malformation: 1); and 1 normal fetus (false positive). Conclusions: Qualitative assessment of the CP of the IV ventricle seems to be highly reproducible. This simple sonographic feature can facilitate the detection of PF anomalies, which are frequently associated with aneuploidies

Objetivo: describir una característica cualitativa y reproducible de la fosa posterior para predecir anomalías cromosómicas y patología del sistema nervioso central durante el primer trimestre del embarazo. Métodos: 54 volúmenes 3D fueron adquiridos en gestantes a las que se realizaba la ecografia del 1ºT (11- 13+6 semanas). 20 volúmenes con ecoestructura de la fosa posterior valorada como anormal fueron analizados retrospectivamente e incluidos aleatoriamente en el grupo de estudio. Dos ecografistas experimentados, que desconocían los resultados clínicos finales, analizaron todos los volúmenes. Mediante la navegación multiplanar evaluaron el plexo coroideo del cuarto ventrículo en el plano axial y en el sagital medio. El plexo coroideo se clasificó como presente o ausente si la estructura ecogénica que existe entre el cuarto ventrículo y la cisterna magna era visible o no en ambos planos. Resultados: el plexo coroideo del cuarto ventrículo se clasificó como presente en 53 casos y como ausente en 21 con acuerdo completo entre los observadores en los planos sagitales y coronales, salvo en 1. De los 21 fetos que tenían ausencia del plexo coroideo, en 9 había una anomalía del sistema nervioso central (6 espinas bífidas, 1 encefalocele, 1 megacisterna magna, 1 malformación de Dandy-Walker) y/o alteraciones cromosómicas en 15 casos (5 triploidías, 3 trisomías 13, 6 trisomías 18, 1 45X0). Hubo un falso positivo, con el plexo coroideo clasificado como ausente en un feto normal. Conclusiones: la evaluación cualitativa del plexo coroideo del cuarto ventrículo es sencilla y reproducible pudiendo facilitar la detección de aneuploidías y de algunas anomalías del sistema nervioso central

[Congenital adrenal hyperplasia: an association with increased fetal nuchal translucency]. / Hiperplasia suprarrenal congénita: asociación con translucencia nucal fetal aumentada.

A neonate with increased nuchal translucency and congenital adrenal hyperplasia is described. The possible interferences in hormone assays when values are much higher than the average assay range are also discussed.

Hiperplasia suprarrenal congénita: asociación con translucencia nucal fetal aumentada / Congenital adrenal hyperplasia: an association with increased fetal nuchal translucency

Se presenta el caso de un recién nacido con hiperplasia suprarrenal congénita y aumento de la translucencia nucal fetal. También se describen las posibles interferencias que pueden encontrarse en las determinaciones hormonales cuando los valores de la misma superan ampliamente el rango habitual de los ensayos (AU)