Anemia microcítica-hipocrómica: anemia ferropénica versus b talasemia menor / Microcytic and hypochromic anemia: iron deficiency anemia versus b thalassemia trait / Anemia microcitica-hipocrômica: anemia ferropênica versus b talassemia menor

Las anemias microcíticas hipocrómicas (m-H) presentan VCM<80 fL y HCM<27 pg. Son producto de la baja biodisponibilidad del hierro (Fe), o del defecto de la síntesis de globinas o del HEMO. La más frecuente es la anemia por deficiencia de hierro (ADH), seguida por las talasemias y las anemias de procesos crónicos. Menos frecuentes son aquellas por defectos en el HEMO o por causas genéticas del metabolismo del Fe. El objetivo del trabajo es revisar, por medio de parámetros de distinta complejidad, diferencias entre ADH y b talasemia heterocigota (b-Tal-het), las m-H de mayor prevalencia en nuestro medio. Los recuentos de eritrocitos y reticulocitos, hemoglobina, ferremia, ferritina, saturación de la transferrina, HbA2, porcentaje de alteraciones morfológicas son menores en la ADH. El VCM, el HCM, la ADE, los índices de microcitosis, transferrina, y los receptores solubles de transferrina son menores en b-Tal-het. El estrés oxidativo está aumentado en ambas patologías. En el análisis de estos parámetros se discute el grado de deficiencia de Fe y/o la mutación de b-Tal-het. Se aplica un algoritmo para m-H a partir del Fe sérico. Una vez descartadas las m-H más comunes, se debe investigar a-Tal-het, la cual se considera la causa de la mayoría de m-H inexplicadas.

Microcytic hypochromic anemia (m-H) presents MCV<80 fL and MCH<27 pg. m-H can result from iron availability, defects in globin or HEMO synthesis. The most frequent m-H is iron deficiency anemia (IDA), followed by thalassemias and anemia chronic disease. Rare m-H are a consequence of HEME defects or iron metabolism genetic defects. The aim of this study is to review the differential diagnosis between IDA and b thalassemia trait (b thal trait), the most frequent in our environment. Results of laboratory tests are analysed. Erythrocytes, hemoglobin, reticulocytes, iron, ferritin, transferrin saturation, HbA2 and percentage of morphologic changes are lower in IDA compared with b Thal trait. MCV, MCH, RDW, microcytic index, transferrin and soluble transferrin receptor are higher in IDA compared with b Thal trait. Oxidative stress is increased in the two forms of microcytoses. Degree iron deficiency in IDA and b Thal trait mutation must be considered in the analysis of the parameters. A flowchart is proposed to evaluate m-H stemming from serum iron value. After excluding the most frequent causes of microcytic anemia, a thalassemia trait must be considered.

As anemias microcíticas hipocrômicas (m-H) apresentam VCM<80 fL e HCM<27 pg. São produto da baixa biodisponibilidade do ferro (Fe), ou do defeito da síntese de globinas ou do HEMO. A mais frequente é a anemia por deficiência de ferro (ADH), seguida pelas talassemias e as anemias de processos crônicos. Menos frequentes são aquelas por defeitos no HEMO ou por causas genéticas do metabolismo do Fe. O objetivo do trabalho é revisar, através de parâmetros de diversa complexidade, diferenças entre ADH e b talassemia heterocigota (b-Tal-het), as m-H de maior prevalência no nosso meio. As contagens de eritrócitos e reticulócitos, hemoglobina, ferremia, ferritina, saturação da transferrina, HbA2, percentagem de alterações morfológicas são menores em ADH. O VCM, o HCM, a ADE, os índices de microcitose, transferrina, receptores solúveis de transferrina são menores em b-Tal-het. O estresse oxidativo está aumentado em ambas as patologias. Na análise destes parâmetros é discutido o grau de deficiência de Fe e/ou a mutação de b-Tal-het. Aplica-se um algoritmo para m-H a partir do Fe sérico. Depois de serem descartadas as m-H mais comuns, deve investigar-se a-Tal-het, a qual é considerada a causa da maior parte de m-H inexplicadas.

Evaluación de la fracción de reticulocitos inmaduros como parámetro de ferropenia en el embarazo / Evaluation of the fraction of immature reticulocytes as a parameter of iron deficiency in pregnancy

Las embarazadas constituyen un grupo susceptible de desarrollar anemia ferropénica, la cual produce una alteración de la hematopoyesis, con aumento de reticulocitos principalmente a expensas de la fracción de reticulocitos inmaduros (IRF). El objetivo de este trabajo ha sido evaluar la sensibilidad (S) y especificidad (E) del IRF para el diagnóstico temprano de la deficiencia de hierro en el embarazo. Se obtuvieron muestras de sangre de 99 embarazadas que concurrieron al laboratorio del Hospital Vélez Sarsfield para su control prenatal. Se realizó el hemograma y el recuento reticulocitario en un autoanalizador hematológico, y se determinaron el hierro sérico y la ferritina. Se halló una sensibilidad de 76,1% y una especificidad de 53,1% por medio del análisis de la curva ROC (receiver- operating characteristic curve) para un valor de IRF de 0,35. La comparación de parámetros hematológicos y bioquímicos de las muestras con IRF menor o mayor a 0,35 muestran diferencias significativas (p<0,05). Por estos datos se podría recomendar esta prueba para el diagnóstico precoz de la deficiencia de hierro.

Pregnant women constitute a group capable of developing iron deficiency anemia, which causes a disturbance of hematopoiesis, with increased reticulocyte mainly at the expense of the immature reticulocyte fraction (IRF). The aim of this work was to assess IRF sensitivity (S) and specificity (E for its name in Spanish) for early diagnosis of iron deficiency in pregnancy. Blood samples from 99 pregnant women who attended Vélez Sarsfield Hospital Laboratory for prenatal care. Complete blood cells and reticulocyte automated counts were performed and serum iron and ferritin were analyzed. A 0.35 IRF cutoff was taken when the ROC curve (receiver-operating characteristic curve) was evaluated and a 76.1% sensitivity and 53.1%. specificity were found. Comparison of hematological and biochemical parameters of the samples with IRF lower and higher than 0.35 shows significant differences (p<0.05). These results make it possible to recommend this test for early diagnosis of iron deficiency.

Ausencia del receptor CD16b en neutrófilos / Neutrophils without CD16b receptors

Se presentan dos pacientes (mujeres de 41 y 15 años de edad) con ausencia del receptor para el fragmento Fc de IgG, CD16b en neutrófilos (fenotipo "null"). El caso 1 fue referida al laboratorio con diagnóstico de hemoglobinuria nocturna paroxística y el caso 2) con diagnóstico presuntivo de neutropenia inmune. En ambos casos se comprobó por citometría de flujo la ausencia de expresión de CD16b, sin deficiencias en la expresión de otras moléculas del sistema de alloantígenos propios de neutrófilos ni defectos en el anclaje a membrana por glicosil fosfatidil inositol (GPI). Las manifestaciones clínicas en ambas pacientes: anemia en el caso 1 y leucopenia en el caso 2 no pueden ser atribuidas exclusivamente a la carencia de CD16b, ya que otros receptores para Fc de IgG (CD32 y CD64) podrían suplir la función de CD16b. Sin embargo, es importante tener en cuenta esta rara deficiencia (b y neutropenia isoinmune natal transitoria en niños nacidos de mujeres con fenotipo "null".

Occurrence of the rare CD16b deficiency ("null" phenotype) in neutrophils from two female patients (41 and 15 years old) is reported. The first case was referred with a diagnosis of anemia related to paroxistic nocturnal hemoglobinuria and the second case, with presumptive diagnosis of immune neutropenia. In both cases, absence of CD16b expression was determined by flow cytometry without deficiencies of other neutrophil alloantigens or defects of membrane anchorage through glycosil phosphatydil inositol (GPI) linkage. Clinical manifestations in both patients could not be attributed exclusively to the absence of CD16b, as other receptors for the IgG Fc fragment (CD32 and CD64) could compensate this deficiency that occurs in < 1% of the caucasic population. Nevertheless, it is important to take this rare deficiency into account in order to prevent isoantibody formation after eventual blood transfusions, or transient neonatal immune neutropenia in children born to women with the "null" phenotype.

[Neutrophils without CD16b receptors]. / Ausencia del receptor CD16b en neutrófilos.

Occurrence of the rare CD16b deficiency ("null" phenotype) in neutrophils from two female patients (41 and 15 years old) is reported. The first case was referred with a diagnosis of anemia related to paroxistic nocturnal hemoglobinuria and the second case, with presumptive diagnosis of immune neutropenia. In both cases, absence of CD16b expression was determined by flow cytometry without deficiencies of other neutrophil alloantigens or defects of membrane anchorage through glycosil phosphatydil inositol (GPI) linkage. Clinical manifestations in both patients could not be attributed exclusively to the absence of CD16b, as other receptors for the IgG Fc fragment (CD32 and CD64) could compensate this deficiency that occurs in <1% of the caucasic population. Nevertheless, it is important to take this rare deficiency into account in order to prevent isoantibody formation after eventual blood transfusions, or transient neonatal immune neutropenia in children born to women with the "null" phenotype.

Pilot study of homocysteine and cysteine in patients with thrombosis in different vascular sites. Epidemiology and response to folate.

Hyperhomocysteinemia is a risk factor for arterial and venous thrombosis. However, lowering homocysteine (Hcy) with vitamins not only failed to improve outcomes but also may lead to recurrent events. Our objectives were to evaluate Hcy and cysteine (Cys) levels in patients with thrombosis in different vascular sites, and their response to folate. One hundred and sixty four consecutive patients with thrombosis (42.1% arterial (AT), 36% venous (VT), 4.9% both venous and arterial thrombosis (AVT) and 17% unusual site (UST)) were included. Hcy and Cys were highest in patients with AVT and UST (p=0.0006). Ninety-three patients were treated, 70% were followed-up. Hcy levels normalized after therapy in all patients. Cys levels tended to vary after therapy according to the site of thrombosis. We observed a significant correlation between folate and Hcy (r: 0.48; p=0.005) among homozygous for MTHFR. A significant inverse relation was observed between Hcy and folate among homozygous and heterozygous (r: 0.462, p=0.007 and r: 0.267; p=0.04, respectively). No correlation was observed between folate and Cys. In conclusion, our observations suggest that Hcy and Cys might be implicated in thrombosis in different vascular sites, and respond differently to folate.

Valores de referencia de la serie eritroide con tecnología del siglo XXI en embarazadas: Prevalencia de anemia / Reference values for the erythroid series with twenty-first century technology in pregnant women: Prevalence of anemia

La disponibilidad, en los hospitales, de contadores hematológicos con nueva tecnología hace necesario actualizar los valores de referencia para establecer el límite entre lo normal y lo patológico. Con este objetivo, se estableció cuáles son dichos valores en una población de mujeres embarazadas. Asimismo, se determinó el porcentaje de disminución de hemoglobina durante el embarazo por efecto de la dilución fisiológica, que fue del 2,2% del primero al segundo trimestre y del 1,5% del segundo al tercero, La prevalencia de anemia microcítica fue del 28% y de anemia macrocítica del 1,6%.

The availability in hospitals of blood cell counters using state-of-the-art technology has made it necessary to update the corresponding reference values. These values allow us to establish the boundary between normal and pathological. With this objective in mind, these intervals were established among pregnant women. Furthermore, the percentage of haemoglobin level decrease during pregnancy due to the effect of physiological dilution has been established as being of 2.2% between the first and the second trimester and 1.5% between the second and the third. The prevalence of microcytic anaemia was 28% and of macrocytic anaemia 1.6%.

[Autoimmune-alloimmune neonatal neutropenia. Serum reactive IgG and neutrophil-specific phenotype detected by flow cytometry]. / Neutropenia inmune-aloinmune neonatal. IgG sérica reactiva y fenotipo específico de los neutrófilos evaluados por citometría de flujo.

Auto or alloantibodies reactive with neutrophils define immune neutropenia. Alloimmune neonatal neutropenia is caused by maternal sensitization to paternal neutrophil antigens, resulting in IgG antibodies that are transferred to the fetus through the placenta. We present the studies in 4 children from 3 families with neutropenia of unknown origin (two of them were brothers). They were evaluated by flow cytometry in parallel with leukoagglutination. Reference values were established for serum reactive IgG in healthy volunteers for three dilutions (1/2, 1/5 and 1/20), both for the autologous reaction (serum and cells of the same individual) and for the heterologous reaction (serum and cells of different individuals). Results were expressed by an index defined by the quotient of the mean fluorescence intensity of the patient's serum divided by that of the reference serum. Serum reactive/agglutinant factors and circulating immune complexes were evaluated in patients and parents serum. Neutrophil specific phenotypes were determined for HNA-1a, HNA-1b and HNA-2a. Reactive IgG/agglutinant factors were found in 4 children. Two maternal sera were reactive against paternal and/or children neutrophils. Circulating immune complexes were detected in 2/4 children sera and were negative in 3/3 maternal sera. Maternal/children incompatibility was detected in the four cases. The three mothers had the same phenotype: homozygous NA1/NA1, NB1+.

Neutropenia inmune - aloinmune neonatal IgG serica reactiva y fenotipo especifico de los neutrofilos evaluados por citometria de flujo / Autoimmune-alloimmune neonatal neutropenia. Serum reactive IgG and neutrophil-specific

La neutropenia inmune se diagnostica por la presencia de auto o aloanticuerpos reactivos con losneutrófilos. La neutropenia aloinmune neonatal es consecuencia de la sensibilización materna alos antígenos específicos de los neutrófilos paternos que afectan al neonato al atravesar la barrera placentaria. Se presentan 4 casos de niños, 2 de ellos hermanos consanguíneos con doble vínculo. Se estudiaron los sueros de los pacientes y sus padres. Por citometría de flujo se establecen los valores de referencia de la IgG sérica reactiva con los neutrófilos en voluntarios sanos, para 3 diluciones (1/2, 1/5 y 1/20) en reacción autóloga(suero y células de un mismo individuo) y heteróloga (suero y células de diferentes individuos). Los resultadosse expresan por un índice definido como el cociente entre la mediana de la intensidad de fluorescencia media del suero incógnita y la de un suero utilizado como referencia. Por leucoaglutinación se evaluó la dilucióndel suero 1/20. Se determinó el nivel de complejos inmunes circulantes. Se determinó el fenotipo, para los epitopes HNA-1a, HNA-1b y HNA-2a. En los 4 niños se encontró IgG reactiva y/o factores aglutinantes; 2/3 sueros maternos fueron reactivos con los neutrófilos del cónyuge y de los hijos. Los complejos inmunes circulantes fueron positivos en 2/4 sueros negativos en 3/3 sueros maternos. Se encontró incompatibilidad materno-infantil en los 4 casos. Las 3 madres tenían igual fenotipo: homocigotos NA1/NA1, NB1+. En síntesis, se presenta el hallazgo de 4 casos con neutropenia inmune: 3/4 auto-inmune, 1/3 se asocia a complejos inmunes circulantes y 1/4 con neutropenia neonatal aloinmune

Auto or alloantibodies reactive with neutrophils define immune neutropenia. Alloimmune neonatal neutropenia is caused by maternal sensitization to paternal neutrophil antigens, resulting in IgG antibodies that are transferred to the fetus through the placenta. We present the studies in 4 children from 3 families with neutropenia of unknown origin (two of them were brothers). Theywere evaluated by flow cytometry in parallel with leukoagglutination. Reference values were established forserum reactive IgG in healthy volunteers for three dilutions (1/2, 1/5 and 1/20), both for the autologous reaction (serum and cells of the same individual) and for the heterologous reaction (serum and cells of differentindividuals). Results were expressed by an index defined by the quotient of the mean fluorescence intensityof the patient’s serum divided by that of the reference serum. Serum reactive/agglutinant factors and circulating immune complexes were evaluated in patients and parents serum. Neutrophil specific phenotypes weredetermined for HNA-1a, HNA-1b and HNA-2a. Reactive IgG/agglutinant factors were found in 4 children. Twomaternal sera were reactive against paternal and/or children neutrophils. Circulating immune complexes weredetected in 2/4 children sera and were negative in 3/3 maternal sera. Maternal/children incompatibility wasdetected in the four cases. The three mothers had the same phenotype: homozygous NA1/NA1, NB1+

Neutropenia inmune - aloinmune neonatal IgG serica reactiva y fenotipo especifico de los neutrofilos evaluados por citometria de flujo / Autoimmune-alloimmune neonatal neutropenia. Serum reactive IgG and neutrophil-specific

La neutropenia inmune se diagnostica por la presencia de auto o aloanticuerpos reactivos con losneutrófilos. La neutropenia aloinmune neonatal es consecuencia de la sensibilización materna alos antígenos específicos de los neutrófilos paternos que afectan al neonato al atravesar la barrera placentaria. Se presentan 4 casos de niños, 2 de ellos hermanos consanguíneos con doble vínculo. Se estudiaron los sueros de los pacientes y sus padres. Por citometría de flujo se establecen los valores de referencia de la IgG sérica reactiva con los neutrófilos en voluntarios sanos, para 3 diluciones (1/2, 1/5 y 1/20) en reacción autóloga(suero y células de un mismo individuo) y heteróloga (suero y células de diferentes individuos). Los resultadosse expresan por un índice definido como el cociente entre la mediana de la intensidad de fluorescencia media del suero incógnita y la de un suero utilizado como referencia. Por leucoaglutinación se evaluó la dilucióndel suero 1/20. Se determinó el nivel de complejos inmunes circulantes. Se determinó el fenotipo, para los epitopes HNA-1a, HNA-1b y HNA-2a. En los 4 niños se encontró IgG reactiva y/o factores aglutinantes; 2/3 sueros maternos fueron reactivos con los neutrófilos del cónyuge y de los hijos. Los complejos inmunes circulantes fueron positivos en 2/4 sueros negativos en 3/3 sueros maternos. Se encontró incompatibilidad materno-infantil en los 4 casos. Las 3 madres tenían igual fenotipo: homocigotos NA1/NA1, NB1+. En síntesis, se presenta el hallazgo de 4 casos con neutropenia inmune: 3/4 auto-inmune, 1/3 se asocia a complejos inmunes circulantes y 1/4 con neutropenia neonatal aloinmune (AU)

Auto or alloantibodies reactive with neutrophils define immune neutropenia. Alloimmune neonatal neutropenia is caused by maternal sensitization to paternal neutrophil antigens, resulting in IgG antibodies that are transferred to the fetus through the placenta. We present the studies in 4 children from 3 families with neutropenia of unknown origin (two of them were brothers). Theywere evaluated by flow cytometry in parallel with leukoagglutination. Reference values were established forserum reactive IgG in healthy volunteers for three dilutions (1/2, 1/5 and 1/20), both for the autologous reaction (serum and cells of the same individual) and for the heterologous reaction (serum and cells of differentindividuals). Results were expressed by an index defined by the quotient of the mean fluorescence intensityof the patientãs serum divided by that of the reference serum. Serum reactive/agglutinant factors and circulating immune complexes were evaluated in patients and parents serum. Neutrophil specific phenotypes weredetermined for HNA-1a, HNA-1b and HNA-2a. Reactive IgG/agglutinant factors were found in 4 children. Twomaternal sera were reactive against paternal and/or children neutrophils. Circulating immune complexes weredetected in 2/4 children sera and were negative in 3/3 maternal sera. Maternal/children incompatibility wasdetected in the four cases. The three mothers had the same phenotype: homozygous NA1/NA1, NB1+ (AU)

Neutropenia inmune - aloinmune neonatal IgG serica reactiva y fenotipo especifico de los neutrofilos evaluados por citometria de flujo / Autoimmune-alloimmune neonatal neutropenia. Serum reactive IgG and neutrophil-specific

La neutropenia inmune se diagnostica por la presencia de auto o aloanticuerpos reactivos con losneutrófilos. La neutropenia aloinmune neonatal es consecuencia de la sensibilización materna alos antígenos específicos de los neutrófilos paternos que afectan al neonato al atravesar la barrera placentaria. Se presentan 4 casos de niños, 2 de ellos hermanos consanguíneos con doble vínculo. Se estudiaron los sueros de los pacientes y sus padres. Por citometría de flujo se establecen los valores de referencia de la IgG sérica reactiva con los neutrófilos en voluntarios sanos, para 3 diluciones (1/2, 1/5 y 1/20) en reacción autóloga(suero y células de un mismo individuo) y heteróloga (suero y células de diferentes individuos). Los resultadosse expresan por un índice definido como el cociente entre la mediana de la intensidad de fluorescencia media del suero incógnita y la de un suero utilizado como referencia. Por leucoaglutinación se evaluó la dilucióndel suero 1/20. Se determinó el nivel de complejos inmunes circulantes. Se determinó el fenotipo, para los epitopes HNA-1a, HNA-1b y HNA-2a. En los 4 niños se encontró IgG reactiva y/o factores aglutinantes; 2/3 sueros maternos fueron reactivos con los neutrófilos del cónyuge y de los hijos. Los complejos inmunes circulantes fueron positivos en 2/4 sueros negativos en 3/3 sueros maternos. Se encontró incompatibilidad materno-infantil en los 4 casos. Las 3 madres tenían igual fenotipo: homocigotos NA1/NA1, NB1+. En síntesis, se presenta el hallazgo de 4 casos con neutropenia inmune: 3/4 auto-inmune, 1/3 se asocia a complejos inmunes circulantes y 1/4 con neutropenia neonatal aloinmune (AU)

Auto or alloantibodies reactive with neutrophils define immune neutropenia. Alloimmune neonatal neutropenia is caused by maternal sensitization to paternal neutrophil antigens, resulting in IgG antibodies that are transferred to the fetus through the placenta. We present the studies in 4 children from 3 families with neutropenia of unknown origin (two of them were brothers). Theywere evaluated by flow cytometry in parallel with leukoagglutination. Reference values were established forserum reactive IgG in healthy volunteers for three dilutions (1/2, 1/5 and 1/20), both for the autologous reaction (serum and cells of the same individual) and for the heterologous reaction (serum and cells of differentindividuals). Results were expressed by an index defined by the quotient of the mean fluorescence intensityof the patientãs serum divided by that of the reference serum. Serum reactive/agglutinant factors and circulating immune complexes were evaluated in patients and parents serum. Neutrophil specific phenotypes weredetermined for HNA-1a, HNA-1b and HNA-2a. Reactive IgG/agglutinant factors were found in 4 children. Twomaternal sera were reactive against paternal and/or children neutrophils. Circulating immune complexes weredetected in 2/4 children sera and were negative in 3/3 maternal sera. Maternal/children incompatibility wasdetected in the four cases. The three mothers had the same phenotype: homozygous NA1/NA1, NB1+ (AU)

Prevelancia y perfil hematimétrico de Beta talasemia menor / Prevalence and Hematimetric profile minor Beta thalassemia

Nuestro propósito fue encontrar, en nuestro medio, la prevalencia y características de la Beta talasemia heterocigota (BetaT <) entre las hemoglobinopatías estudiadas. 1936 estudios de Hb: normal=1347, BetaT < = 518 (27 porciento), BetaT >= 5, Beta-epsilonT=2, alfaT=5, Lepore = 6; AS=31,SS=5, SLepore=I, AC=7, CC=l, SC=l, AD=2, A]=2, inestables=3. En BetaT< fueron: HbA2 porciento) 4183 : 1,20, HbFe (porciento) 1,44 : 1,03, RBC (1012/L) 5,81 : 01771 Hb (g/dL) 10,67: 1,35, Hto(UL) 0136: 01041 V CM (fL) 62142 51241 HCM (pg) 18,52 : 1,99, RDW 17,82 :t 1,60, Mentzer 10,88: 21071 DF -0104 :t 71871 Srivastava 32512 : 66,1. Morfología (porciento): microcitosis (100), hipocromía (100), punteado basófilo (56), dianocitos (47), acantocitos (44), esquistocitos (25), excentrocitos, células espiculadas, esferocitos, Howell ]olly, anillos de Cabot < 4). En BetaT<, predominio de acantocitosis en V CM >60 fL y de punteado basófilo en V CM < 60. El alto porcentaje de normales puede atribuirse a portadores silenciosos alfaT o deficiencia de hierro o a pacientes que presentaron síntomas semejantes a los de heterocigotas para hemoglobinopatías estructurales. La investigación de la prevalencia de las diferentes hemoglobinas y de tipos de talasemia contribuye aun conocimiento de nuestra población (composición étnica, corrientes migratorias) ya la planificación familiar

Prevelancia y perfil hematimétrico de Beta talasemia menor / Prevalence and Hematimetric profile minor Beta thalassemia

Nuestro propósito fue encontrar, en nuestro medio, la prevalencia y características de la Beta talasemia heterocigota (BetaT <) entre las hemoglobinopatías estudiadas. 1936 estudios de Hb: normal=1347, BetaT < = 518 (27 porciento), BetaT >= 5, Beta-epsilonT=2, alfaT=5, Lepore = 6; AS=31,SS=5, SLepore=I, AC=7, CC=l, SC=l, AD=2, A]=2, inestables=3. En BetaT< fueron: HbA2 porciento) 4183 : 1,20, HbFe (porciento) 1,44 : 1,03, RBC (1012/L) 5,81 : 01771 Hb (g/dL) 10,67: 1,35, Hto(UL) 0136: 01041 V CM (fL) 62142 51241 HCM (pg) 18,52 : 1,99, RDW 17,82 :t 1,60, Mentzer 10,88: 21071 DF -0104 :t 71871 Srivastava 32512 : 66,1. Morfología (porciento): microcitosis (100), hipocromía (100), punteado basófilo (56), dianocitos (47), acantocitos (44), esquistocitos (25), excentrocitos, células espiculadas, esferocitos, Howell ]olly, anillos de Cabot < 4). En BetaT<, predominio de acantocitosis en V CM >60 fL y de punteado basófilo en V CM < 60. El alto porcentaje de normales puede atribuirse a portadores silenciosos alfaT o deficiencia de hierro o a pacientes que presentaron síntomas semejantes a los de heterocigotas para hemoglobinopatías estructurales. La investigación de la prevalencia de las diferentes hemoglobinas y de tipos de talasemia contribuye aun conocimiento de nuestra población (composición étnica, corrientes migratorias) ya la planificación familiar(AU)

Evolución del clon de la hemoglobinuria paroxística nocturna en la crisis hemolítica de una anemia aplásica: estudio por citometria de flujo / Evolution of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone during an hemolytic crisis in a patient with aplastic anemia: flow cytometry study

Se estudió por citometría de flujo la expansión de un clon HPN durante una crisis hemolítica en una paciente con anemia aplásica (AA) de 18 años de evolución. Cuando las pruebas de Ham y Sacarosa fueron positivas (día 0) estaban disminuidos los niveles de hemoglobina y los recuentos de eritrocitos y leucocitos. Estos descensos se fueron acentuando hasta el último día del estudio (día 24). Durante este período los niveles de LDH, bilirrubina indirecta y reticulocitos se mantuvieron elevados. El clon HPN se investigó evaluando la expresión de CD55 y CD59 sobre los eritrocitos. Las células de la paciente presentaron una menor intensidad de fluorescencia para CD55 respecto del control normal. Con la marcación con anti CD59 se detectó la presencia de dos poblaciones de hematíes: HPN I, con fluorescencia positiva semejante a la de la población normal y HPN III, con fluorescencia negativa, correspondiente al clon HPN. El porcentaje de la población HPN III se incrementó de 52 por ciento (días 0 y 7) a 70 por ciento (día 24). Las proteínas de la membrana leucocitaria también se encontraron afectadas (CD14 ausente y CD16 disminuida). El análisis global de los datos reveló una buena correlación entre la observación clínica, la evolución de los valores del laboratorio y la expansión del clon.

Evolución del clon de la hemoglobinuria paroxística nocturna en la crisis hemolítica de una anemia aplásica: estudio por citometria de flujo / Evolution of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone during an hemolytic crisis in a patient with aplastic anemia: flow cytometry study

Se estudió por citometría de flujo la expansión de un clon HPN durante una crisis hemolítica en una paciente con anemia aplásica (AA) de 18 años de evolución. Cuando las pruebas de Ham y Sacarosa fueron positivas (día 0) estaban disminuidos los niveles de hemoglobina y los recuentos de eritrocitos y leucocitos. Estos descensos se fueron acentuando hasta el último día del estudio (día 24). Durante este período los niveles de LDH, bilirrubina indirecta y reticulocitos se mantuvieron elevados. El clon HPN se investigó evaluando la expresión de CD55 y CD59 sobre los eritrocitos. Las células de la paciente presentaron una menor intensidad de fluorescencia para CD55 respecto del control normal. Con la marcación con anti CD59 se detectó la presencia de dos poblaciones de hematíes: HPN I, con fluorescencia positiva semejante a la de la población normal y HPN III, con fluorescencia negativa, correspondiente al clon HPN. El porcentaje de la población HPN III se incrementó de 52 por ciento (días 0 y 7) a 70 por ciento (día 24). Las proteínas de la membrana leucocitaria también se encontraron afectadas (CD14 ausente y CD16 disminuida). El análisis global de los datos reveló una buena correlación entre la observación clínica, la evolución de los valores del laboratorio y la expansión del clon. (AU)

Microesferocitosis: perfil eritroide y su relación con distintas pruebas de laboratorio / Microspherocytosis: erythroid profile and its relation with different laboratory tests

La esferocitosis hereditaria (EH) es una anemia hemolítica congénita con microesferocitos en sangre periférica y Coombs negativa. Hay heterogeneidad en la clínica, herencia y defectos moleculares (alteración de proteínas de la membrana), pero la EH típica es autosómica dominante, con anemia, ictericia y esplenomegalia. El objetivo de este estudio fue presentar nuestra experiencia y establecer relación entre parámetros hematológicos y bioquímicos, y pruebas de fragilidad osmótica y autohemólisis tradicionalmente diagnósticas. En nuestro medio, la EH ocupa el segundo lugar dentro de las anemias hemolíticas hereditarias, después de la b talasemia menor. El diagnóstico lo basamos en la microesferocitosis, el análisis de RGO y la autohemólisis. Se estudiaron 47 pacientes (45 de origen latino y 2, sajón). Doce pacientes no tenían antecedentes familiares. Valores promedios: hematíes (x1012/L) / hemoglobina (g/dL): niños (22): 3.84/10.5; adultos (25): mujeres (13): 3.54/10.59; hombres (12): 4.65/13.15. La autohemólisis (promedio %) estuvo muy aumentada (15.54) y corrigió con el agregado de glucosa (4.07). La fragilidad corpuscular media (promedio g/dL) estuvo incrementada tanto en sangre fresca (0.48) e incubada (0.65). Haptoglobina ausente se encontró en 76.5% de los niños y 26.7% de los adultos Reticulocitos, bilirrubina indirecta y LDH estuvieron aumentadas (medias 336.35 x109/L, 36.25 mmol/L, 236.48 UI/L, respectivamente). Microcitosis, esferocitosis, policromatofilia, acantocitosis, punteado basófilo, "células pinzadas" fueron observados en 43, 41, 41, 12, 11, 1 pacientes respectivamente. Las alteraciones morfológicas estuvieron más marcadas en los niños. Los resultados del laboratorio podrían ser consecuencia de la microcitosis más que de la esferocitosis

Microesferocitosis: perfil eritroide y su relación con distintas pruebas de laboratorio / Microspherocytosis: erythroid profile and its relation with different laboratory tests

La esferocitosis hereditaria (EH) es una anemia hemolítica congénita con microesferocitos en sangre periférica y Coombs negativa. Hay heterogeneidad en la clínica, herencia y defectos moleculares (alteración de proteínas de la membrana), pero la EH típica es autosómica dominante, con anemia, ictericia y esplenomegalia. El objetivo de este estudio fue presentar nuestra experiencia y establecer relación entre parámetros hematológicos y bioquímicos, y pruebas de fragilidad osmótica y autohemólisis tradicionalmente diagnósticas. En nuestro medio, la EH ocupa el segundo lugar dentro de las anemias hemolíticas hereditarias, después de la b talasemia menor. El diagnóstico lo basamos en la microesferocitosis, el análisis de RGO y la autohemólisis. Se estudiaron 47 pacientes (45 de origen latino y 2, sajón). Doce pacientes no tenían antecedentes familiares. Valores promedios: hematíes (x1012/L) / hemoglobina (g/dL): niños (22): 3.84/10.5; adultos (25): mujeres (13): 3.54/10.59; hombres (12): 4.65/13.15. La autohemólisis (promedio %) estuvo muy aumentada (15.54) y corrigió con el agregado de glucosa (4.07). La fragilidad corpuscular media (promedio g/dL) estuvo incrementada tanto en sangre fresca (0.48) e incubada (0.65). Haptoglobina ausente se encontró en 76.5% de los niños y 26.7% de los adultos Reticulocitos, bilirrubina indirecta y LDH estuvieron aumentadas (medias 336.35 x109/L, 36.25 mmol/L, 236.48 UI/L, respectivamente). Microcitosis, esferocitosis, policromatofilia, acantocitosis, punteado basófilo, "células pinzadas" fueron observados en 43, 41, 41, 12, 11, 1 pacientes respectivamente. Las alteraciones morfológicas estuvieron más marcadas en los niños. Los resultados del laboratorio podrían ser consecuencia de la microcitosis más que de la esferocitosis

Citometría de flujo: valores absolutos y relativos de células CD3 CD4 obtenidos con dos técnicas / Flow cytometry: absolute and relative values of CD3 CD4 cells obtained by two different techniques

Se compararon los valores absolutos y relativos de linfocitos CD4 con dos técnicas de inmunofluorescensia en paralelo, utilizando un citómetro de flujo: 1) Método Convencional (MC): incluye cuatro tubos por muestra y requiere los datos externos del hemograma para calcular el valor absoluto. 2) Método de Microesferas (MME): incluye un tubo y no depende de datos externos. Ambas técnicas se realizaron a partir de sangre periférica con lisis de eritrocitos en 10 muestras de individuos normales (N), 18 de pacientes con hemofilia (He) e infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV+) y 10 muestras de individuos HIV+ no He. Los resultados con la prueba de Wilcoxon para muestras pareadas mostraron diferencias significativas (p <0,05) entre ambas técnicas sólo para los valores absolutos del grupo normal, no así en los otros grupos ni para los valores relativos. Se observaron niveles consistentemente menores para el MME. Cuando los datos se redistribuyeron en cinco intervalos según los valores absolutos, no se encontraron diferencias significativas. La elección de una u otra técnica depende de las posibilidades de cada laboratorio. El MME es más rápido y simple, el MC permite realizar la confrontación de datos (cálculo directo de CD4 comparado con los datos obtenidos por substracción de CD8) dando confiabilidad al resultado

Citometría de flujo: valores absolutos y relativos de células CD3 CD4 obtenidos con dos técnicas / Flow cytometry: absolute and relative values of CD3 CD4 cells obtained by two different techniques

Se compararon los valores absolutos y relativos de linfocitos CD4 con dos técnicas de inmunofluorescensia en paralelo, utilizando un citómetro de flujo: 1) Método Convencional (MC): incluye cuatro tubos por muestra y requiere los datos externos del hemograma para calcular el valor absoluto. 2) Método de Microesferas (MME): incluye un tubo y no depende de datos externos. Ambas técnicas se realizaron a partir de sangre periférica con lisis de eritrocitos en 10 muestras de individuos normales (N), 18 de pacientes con hemofilia (He) e infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV+) y 10 muestras de individuos HIV+ no He. Los resultados con la prueba de Wilcoxon para muestras pareadas mostraron diferencias significativas (p <0,05) entre ambas técnicas sólo para los valores absolutos del grupo normal, no así en los otros grupos ni para los valores relativos. Se observaron niveles consistentemente menores para el MME. Cuando los datos se redistribuyeron en cinco intervalos según los valores absolutos, no se encontraron diferencias significativas. La elección de una u otra técnica depende de las posibilidades de cada laboratorio. El MME es más rápido y simple, el MC permite realizar la confrontación de datos (cálculo directo de CD4 comparado con los datos obtenidos por substracción de CD8) dando confiabilidad al resultado (AU)

Revisión de 34 casos de esferocitosis hereditaria / Review of 34 cases of hereditary spherocytosis

La esferocitosis hereditaria (EH), es una patología basada en un desorden en la membrana del eritrocito y de herencia autosómica dominante, se manifiesta con presencia de microesferocitos en sangre periférica, anemia crónica hemolítica, esplenomegalia, ictericia, e incremento en la fragilidad osmótica de los eritrocitos, con prueba de Coombs negativa. El objetivo de la presente revisión es exponer el criterio de diagnóstico de la EH en base a técnicas sencillas de efectuar en un laboratorio de hematología y conocer los datos de estos pacientes en nuestro medio poblacional. En el trabajo se presentan datos de 34 pacientes de ambos sexos (niños y adultos) seleccionados por tener las características descriptas, y 55 individuos normales que constituyen el grupo control. Con respecto a las variables estudiadas, se obtuvieron diferencias altamente significativas entre el grupo control y el de pacientes. En este último, las medias fueron: hematocrito: 34,06 por ciento, fragilidad corpuscular media basal: 0,48 g/dl, fragilidad corpuscular media post-incubación: 0,64 g/dl, y las medianas: hematíes: 4,2 x 10 elevado a la potencia 12/l, hemoglobina: 11,0 g/dl, reticulocitos: 6,6 por ciento, bilirrubina indirecta: 33,7 µmoles/l, láctico deshidrogenasa, 221 UI/l, hemoglobina libre en plasma: 2,4 mg/dl, autohemólisis espontánea: 14,7 por ciento, con el agregado de glucosa: 2,0 por ciento, hemólisis incipiente basal: 0,60 g/dl. El 70 por ciento de las haptoglobinas fueron ausentes. El analizar estas determinaciones y más aún, conocer los distintos detalles del test de resistencia globular, permiten llegar al diagnóstico presuntivo de la EH. Asimismo se pudo conocer los valores de estos pacientes en este medio poblacional