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1.
Ann Saudi Med ; 18(3): 244-6, 1998.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17341976
3.
Clin Genet ; 38(3): 176-9, 1990 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-2225527

RESUMO

Five Bedouin sibs are described with Meckel-Gruber syndrome (MGS), an autosomal recessive disorder with multiple abnormalities. Each affected sib manifested only two of the three cardinal signs of MGS: occipital encephalocele and polycystic kidneys, lacking polydactyly. The phenotypic variability of the MGS pleiotropic gene is briefly discussed.


Assuntos
Aberrações Cromossômicas/genética , Doenças em Gêmeos/genética , Encefalocele/genética , Dedos/anormalidades , Genes Recessivos , Fenótipo , Doenças Renais Policísticas/genética , Transtornos Cromossômicos , Anormalidades Congênitas/genética , Consanguinidade , Feminino , Aconselhamento Genético , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Linhagem , Síndrome , Gêmeos Dizigóticos/genética
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