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Clin Case Rep ; 6(12): 2424-2426, 2018 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30564341

RESUMO

Neurofibromatosis-1 phenotype combined with webbed neck and short stature in a young Omani patient was revealed to be due to a de novo germ-line heterozygous 1.7 Mb microdeletion at 17q11.2. This lead to the diagnosis of NF1 microdeletion syndrome.

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