RESUMO
La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara causada por una duplicación de la porción distal del brazo largo del cuarto cromosoma. Suele deberse en la mayoría de los casos a una segregación meiótica de una translocación balanceada parenteral o bien, con mucha menor frecuencia, a una duplicación de novo. Los individuos afectos manifiestan un variable número de anomalías estructurales. La revisión de la literatura nos confirma una gran variedad fenotípica, dependiendo de la longitud del segmento del cromosoma 4 involucrado. Las anomalías fenotípicas más frecuentes incluyen microcefalia, retraso psicomotor, anomalías renales, cardíacas y musculoesqueléticas. Aunque en todos los casos publicados se describen un cierto número de hallazgos comunes, ninguna de las manifestaciones clínicas es patognomónica para poder definir esta entidad como síndrome, siendo necesario el estudio genético para su diagnóstico. No obstante, algunos autores consideran el cuadro como un auténtico síndrome (AU)
Distal trisomy 4q is an extremely rare chromosomal disease caused by a duplication of the dista! portion of the long arm of the fourth chromosome. In most cases it is derived from a meiotic segregation of one balanced translocation parental or, whit much smaller frecuency, it is originated de novo. Affected people show a variable number of structural anomalies. Literary review confirms a great phenotypic variety depending on the length of the different involved segments of chromosome 4. The most frequent phenotypic manifestations include: microcephaly, psycomotor retardation, congenital heart disease and renal and musculoskeletal anomalies. Although all published cases offer a description of a particular number of similar findings, neither of these clinical manifestations is pathognomonic in order to de¬fine this disease like syndrome, then a genetic study is necessary for its diagnose. Nevertheless, some authors consider it a real síndrome (AU)
