RESUMO
Presentamos un caso de trisomía del cromosoma 8 mosaico, diagnosticado mediante citogenética con técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) tras amniocentesis a las 18 semanas de la gestación, en una paciente que en el estudio ecográfico mostró imágenes de quiste unilateral de los plexos coroideos, así como un hemangioma placentario. Se hace una valoración de los hallazgos fenotípicos fetales en el estudio necrópsico, que se comparan con los descritos en diferentes casos de trisomías totales y/o parciales del cromosoma 8, y se valora muy especialmente la relación existente entre la presencia de quistes de los plexos coroideos y la aparición de cromosomopatías(AU)
We report a case of trisomy 8 mosaicism, diagnosed by FISH (fluorescent in situ hibridization) after 18 week pregnancy amniocentesis, in a patient whose ultrasound scan showed a unilateral choroid plexus cyst and placental haemangioma. We assessed the foetopathological examination, comparing it with different cases of total and partial trisomies of chromosome 8, paying special attention to the relationship between choroid plexus cyst and chromosomopathies(AU)
