Pesquisa | Portal Regional da BVS

Fine-Tuning 3-Methylglutaconic Aciduria Cutoffs for a Patient with Infantile-Onset Barth Syndrome.

Alharbi, Hana; Hong, Xinying; Ritter, Alyssa; Ahrens-Nicklas, Rebecca; Master, Stephen R; He, Miao.

Clin Chem ; 68(2): 365-367, 2022 02 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35104856

Assuntos

Síndrome de Barth , Erros Inatos do Metabolismo , Glutaratos , Humanos

Urinary Uracil: A Useful Marker for Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Affected Males.

Alsharhan, Hind; Alharbi, Hana; Priestley, Jessica; Ganetzky, Rebecca; He, Miao.

Clin Chem ; 66(7): 988-989, 2020 07 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32628763

Assuntos

Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/diagnóstico , Uracila/urina , Biomarcadores/urina , Humanos , Lactente , Masculino , Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/urina

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