Genoma y Derecho: un rencuentro en Bilbao veinte años después / Genome and Law: a reunion twenty years later in Bilbao

No disponible

Extreme de novo appearance of cerebral cavernous malformations: case report.

OBJECTIVE: Cerebral cavernous malformations (CCMs) are found in 0.1 to 0.5% of the population. With the advent of magnetic resonance imaging, they have been increasingly recognized, suggesting a higher prevalence than previously reported. The development of de novo lesions is well documented, with a reported rate of 0.2 to 0.4 lesions per patient per year. We present a patient who developed 70 new lesions over a 38-month period (approximately 22 per yr). CLINICAL PRESENTATION: A 32-year-old woman was admitted to the obstetric service with a diagnosis of viral gastroenteritis. She became acutely unresponsive, and a computed tomographic scan of the head revealed an acute left frontal intraparenchymal hematoma with significant edema and midline shift. She rapidly deteriorated, developing a fixed, dilated left pupil and agonal respirations. INTERVENTION: She was taken to the operating room for an emergent left frontal craniotomy and decompression with evacuation of the hematoma. A magnetic resonance imaging scan revealed multiple cavernous malformations, and histopathology was consistent with cavernous malformation. Genetic testing revealed a CCM1 mutation. CONCLUSION: This patient demonstrates the truly dynamic nature of CCMs and the increased incidence of new lesions in the setting of CCM1 mutation. This case is remarkable not only for the unprecedented rate of lesion formation (approximately 22 per yr), but also because of the nearly unilateral distribution of the lesions.

Endogenous growth inhibition of angiogenesis in brain tumors.

The growth inhibition of remote metastases by a primary tumor is known as endogenous growth inhibition leading to tumor dormancy. Such a phenotype has not been described in primary malignant gliomas. However, although glioma cells have frequently spread to other parts of the brain at the time of diagnosis, formation of solid secondary tumors is uncommon. We hypothesize that a dormant population of distant glioma cells exist. The purpose of this study was to investigate whether primary gliomas could inhibit secondary tumor formation. Subcutaneous tumors from human gliomas were grown as xenografts in Swiss nude mice. At a tumor size of at least one cm(3), the same amount of cells was injected into the contralateral flank or into the right cerebral hemisphere. Control mice without a primary tumor were injected with tumor cells either into the right flank, the right hemisphere, or bilaterally subcutaneously. Only one of 18 human gliomas demonstrated inhibition at the subcutaneous and intracerebral secondary implantation sites. Growth inhibition of the secondary tumors was accompanied by a significant reduction in microvessel density, upregulation of vascular endothelial growth factor mRNA and downregulation of basic fibroblast growth factor mRNA. Therefore, endogenous inhibition of secondary tumors may represent a rare phenotype in malignant glioma.

Bladder calculus formation and urinary retention secondary to perforation of a normal bladder by a ventriculoperitoneal shunt.

Urinary retention due to bladder calculus formation is unusual in the pediatric population. This case report describes a rare sequence of events in which a bladder stone formed secondary to the erosion of a ventriculoperitoneal shunt through a normal bladder wall. A review of the literature is included.

Psicoterapia y farmacoterapia en el tratamiento de los trastornos de personalidad / Psychotherapy and pharmacotherapy in the treatment of personality disorders

Presentamos la transcripción de un Coloquio efectuado acerca del lugar que ocupan la psicoterapia y farmacoterapia en el tratamiento de los trastornos de personalidad. El coloquio muestra los diferentes argumentos, empíricos, clínicos y teóricos, que fundamentan la indicación de uno u otro método en cada caso particular. Desde el punto de vista de la farmacoterapia, que presentan las evidencias que apoyan un sustrato neurobiológico para los trastornos de personalidad. Especial énfasis es otorgado a las relaciones que existirían entre sistemas de neurotransmisión, dimensiones de personalidad, presentación clínica y respuesta a farmacoterapia. Asimismo, son examinados los problemas teóricos que supone clasificar los trastornos de personalidad en base a criterios puramente categoriales. Desde el punto de vista de la psicoterapia se examinan diversos aspectos de ella en relación a los trastornos de personalidad: su indicación, su relación e integración con otras formas de tratamiento (p.ej. farmacoterapia); su implementación en el ámbito institucional y las formas de cooperación multi e interdisciplinaria. Se examina asimismo la función de la psicoterapia como un marco de referencia que otorga sentido, no sólo a los conflictos del paciente, sino al conjunto de intervenciones efectuadas. Finalmente, se examina el problema del monismo vs dualismo metódico y sus implicancias para la praxis futura

Decanoato de flupentixol versus otros neurolépticos en esquizofrénicos crónicos / Flupentixol decanoate versus other neuroleptics in chronic schizophrenia

El estudio fue realizado en 80 pacientes ambulatorios del Servicio de Psiquiatría del Hospital Salvador (Santiago, Chile) con diagnóstico de esquizofrenia crónica según los criterios del DSM-IV. 40 pacientes fueron tratados con decanoato de flupentixol (como monoterapia neuroléptica). Los 40 restantes (grupo control) fueron tratados con uno o más de los siguientes neurolépticos: clorpromazina, haloperidol, tioridazina, decanoato de flufenazina. Ambos grupos fueron evaluados en entrevistas psiquiátricas y psicológicas utilizando 7 escalas estandarizadas. El uso de decanoato de flupentixol redujo los síntomas positivos y negativos que caracterizan a la esquizofrenia, corroborado por escalas BPRS y CGI.La adhesión al tratamiento con decanoato de flupentixol fue mejor y los efectos colaterales fueron escasos. El grupo control requirió el uso de uno o más neurolépticos para lograr la estabilización o reducción de los síntomas, con la consecuente presentación de efectos colaterales en un mayor número de casos. Finalmente, los resultados positivos obtenidos con decanoato de flupentixol están relacionados con la intensidad de la sintomatología. La efectividad de la medicación fue interior en los pacientes que desarrollaron crisis psicóticas y/o en los pacientes resistentes al tratamiento neuroléptico

Automutilación en pacientes esquizofrénicos: análisis de 6 casos: comprensión estructural / Self-mutilation in 6 schizophrenic patients: structural analysis

Es conocido que los pacientes esquizofrénicos presentan en algunas oportunidades agresividad que se manifiesta en agitaciones autoagresiones y/o heteroagresiones. Quisimos detenernos a estudiar la autoagresión que se manifiesta en automutilación. Interesa conocer el significado que tiene este acto (automutilación) en un contexto psicopatológico y las teorías que podrían sustentarlo. Se estudian 6 pacientes esquizófrenicos desde un punto de vista fenomenológico, destacando el brote en el cual se produce la automutilación. Se usa un caso como índice. Se constata que son 6 pacientes, diagnosticados como esquizofrénicos catatónicoparanoides, paranoides o habefrenoparanoides. Tres pacientes se enuclean un ojo. Un paciente se corta el pene totalmente. Uno de ellos se provoca quemaduras, y el otro se quema y provoca cortaduras en la cara. Presentan automutilación en un brote paranoideo con alucinaciones auditivas, síndrome de influencia, cenestopatías y despersonalización. Todos presentan drogadicción sintomática previa al primer brote psicótico. Los EEG son normales en 4 casos y en 2 se aprecian alteraciones inespecíficas. En 5 de ellos se observan recurrencias de actos agresivos posteriores a la automutilación. Se hacen consideraciones sobre un marco teórico. Se distingue cuerpo y soma para considerar a qué aspecto va ligada la automutilación. Se profundiza sobre el significante que expresa la parte mutilada. Se hacen alcances sobre el pasaje al acto de las vivencias delirantes. Las hipótesis de desapropiación del cuerpo y propias vivencias en las alucinaciones cenestésicas le dan coherencia a estas acciones en brote psicótico