Lúpus eritematoso sistêmico familiar / Familial systemic lupus erythematosus

O lupus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença sistêmica de etiologia multi fatorial, com manifestações clínicas, laboratoriais, curso e prognóstico variáveis. Alterações imunológicas levam à excessiva produção de auto anticorpos, alguns dos quais levam à lesão celular, enquanto outros participam da formação de imune complexos, resultando em processos inflamatórios imune mediados. A hereditariedade no LES está fortemente sugerida em estudos com gêmeos idênticos, sendo conhecidas associações genéticas com o sistema HLA e o sistema do complemento. Estudos do genoma humano podem revelar novas ligações e alterar drasticamente o nosso entendimento do lúpus. Os autores apresentam 3 casos de pacientes da mesma família que preencheram os critérios de classificação do Colégio Americano de Reumatologia para o diagnóstico de LES e que iniciaram o quadro quase simultaneamente, o que pode levar à discussão de possíveis causas genéticas e ambientais no desencadeamento da doença.

Acidose metabólica em pacientes com doença renal crônica pré-dialítica / Metabolic acidosis in patients with pre dialysis chronic kidney disease

A doença renal crônica (DRC) acompanha-se da alta morbi-mortalidade e sua incidência e prevalência estäo aumentando continuamente no Brasil e no mundo. Ao longo de sua evoluçäo, a DRC apresenta várias co-morbidades e complicaçöes, dentre essas, a acidose metabólica, que,contudo, tem recebido pouca atençäo. No presente estudo, pesquisa-se a acidose metabólica (HCO < 22 mEq/L) em pacientes com DRC nos seus diferentes estágios. Embora frequentemente nos estágios mais avançados da DRC (estágios IV e V), a acidose metabólica foi diagnosticada em 45,5 por cento dos pacientes no estágio III da doença. Os nossos dados sugerem que a acidose metabólica é uma complicaçäo precoce da DRC, e deveria ser rastreada a partir de valores de filtraçäo glomerular inferiores a 60 ml/min/1,73m².

A glomerulopatia da imunoglobulina a na síndrome de anormalidades urinárias / The IGA glomerulopathy in the syndrome of urinary abnormalities

Foram analisadas 32 biópsias renais realizadas no Serviço de Nefrologia do HU-U.F.J.F. A glomerulopatia da imunoglobulina A (GlgA) foi a doença glomerular mais freqüente (25%), manifestando-se principalmente como síndrome de anormalidades urinárias (SAU) assintomática. Demonstrou-se ainda que os indivíduos com GlgA apresentaram tempo conhecido de doença até a realização da biópsia renal significativamente maior (p<0,05), traduzindo uma demora na elucidação da doença renal. Por outro lado, a depuração da creatinina plasmática nos casos de GlgA foi significativamente maior (p<0,05) do que aquela de outras doenças glomerulares. Observou-se que nos sete casos de GlgA com SAU, a esclerose focal e segmentar foi a glomerulopatia presente em quatro casos. A GlgA é uma doença glomerular freqüente em nosso meio, manifestando-se principalmente como síndrome de anormalidades urinárias assintomáticas. Estratégias clínicas e terapêuticas deverão ser traçadas com o objetivo de retardar a progressão da GlgA para insuficiência renal crônica.

The authors assessed 32 renal biopsies done at our Unit, and found that Immunoglobulin A (IgA) glomerulopathy was the most frequent glomerulonephritis, particularly among patients who presented with abnormal urinary syndrome. It was observed that the time course between clinical presentation and renal biopsy was longer time to confirm the diagnosis of the disease. On ther hand, creatinine clearance was higher in patients with IgA gomerulopathy (p<0,05) when compared to other histological patterns. The IgA glomerulopathy is frequent in our region, and its clinical prescritation is mainly as abnormal urinary syndrome. Clinical and therapeutic strategies should be used aiming to delay the progression of IgA nephroparhy to end stage renal failure.