Autosomal dominant osteosclerosis type stanescu: the third family

We describe a family with Stanescu osteosclerosis. The propositus and his mother were short and had cortical sclerosis of the long bones, deficient facial sinus development, cranial bone malformations, and normal intelligence. To the best of our knowledge, only two such families have been described previously. The autosomal dominant pattern of inheritance of this skeletal dysplasia is reinforced, as there are many other reportedly affected relatives, including the maternal grandfather, uncles, and aunts of the propositus. The findings of wormian bones and calcification of the falx, not previously described, may be added to the phenotype.

Estudo da funçäo tireóidea na síndrome de Down / Study of the thyroid function in Down syndrome

Os autores investigam o funcionamento da tireóide em 43 crianças com síndrome de Down e 48 controles em faixas etárias entre três meses e 18 anos, através de dosagens séricas de T3 livre (T3L), T4 L livre (T4L), tireotropina (TSH), T3 reverso (rT3) e anticorpos antimicrossomais (AcAM) e antitireoglobulina (AcAT). A idade óssea e as habilidades intelectuais também foram estimadas. Das 43 crianças com síndrome de Down, uma tinha hipotireoidismo clínico e em 12 havia hipotireoidismo subclíníco (27,9 por cento). A percentagem de AcAM titulável no grupo dos Down foi de 37,2 por cento. Em 25,6 por cento dos pacientes submetidos a radiografia de maos e punhos havia retardo na idade óssea. As médias hormonais dos casos de síndrome de Down sem disfunçao tireóidea detectável, quando comparadas às dos controles, mostraram-se significativamente mais elevadas quanto ao TSH e mais reduzidas quanto ao rT3. É possível que o déficit relativo de rT3 na síndrome de Down, confirmado neste trabalho, represente tao somente mais uma manifestaçao do hipotireoidismo. O rendimento intelectual dos casos de síndrome de Down com hipotireoidismo exclusivamente subclínico revelou-se comparável ao daqueles sem alteraçoes hormonais, embora o paciente com hipotireoidismo clínico mostrasse importante déficit mental. Crianças com síndrome de Down têm elevado risco de desenvolver hipotireoidismo, devendo portanto ser submetidas a estudos laboratoriais especializados, objetivando a prevençao de danos progressivos à funçao intelectual.