RESUMO
Left ventricular hypertrophy is a common entity with a broad differential diagnosis. We present a case of a middle-aged woman with left ventricular hypertrophy and neuropathy caused by a rare transthyretin variant in the absence of a family history or regional reports of hereditary transthyretin amyloidosis. This report outlines the diagnosis and management of patients with a mixed phenotype of hereditary transthyretin amyloidosis and enriches clinical data supporting the pathogenicity of a rare variant of transthyretin.
L'hypertrophie ventriculaire gauche est une entité clinique fréquente pour laquelle le diagnostic différentiel est vaste. Nous décrivons le cas d'une femme d'âge moyen présentant une hypertrophie ventriculaire gauche et une neuropathie, causées par un variant rare de la transthyrétine en l'absence d'antécédents familiaux ou de cas régionaux déclarés d'amylose héréditaire à transthyrétine. Le présent article décrit le diagnostic et la prise en charge des patients qui présentent un phénotype mixte d'amylose héréditaire à transthyrétine, et il alimente le bassin de données cliniques sur la pathogénicité d'un variant rare de la transthyrétine.
RESUMO
The global burden of heart failure has reached epidemic proportions with tremendous health and economic consequences. Sodium glucose cotransporter 2 inhibitors, vericiguat, and omecamtiv mecarbil are novel agents that promise to blunt the high residual risk of heart failure with reduced ejection fraction. We review the vast knowledge base that has rapidly materialized for these agents and is poised to shape the current and future trends and recommendations in heart failure pharmacotherapy.
Le fardeau planétaire que représente l'insuffisance cardiaque (IC) a atteint des proportions épidémiques en plus d'avoir d'énormes répercussions sur la santé et l'économie. Le vericiguat et l'omécamtiv mécarbil sont des inhibiteurs du cotransporteur sodium-glucose de type 2 (SGLT2) novateurs et prometteurs qui donnent de l'espoir dans la réduction du risque résiduel élevé d'insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection réduite. Nous examinons à l'heure actuelle la vaste base de connaissances qui s'est rapidement constituée pour ces agents et qui s'apprête à façonner les tendances et recommandations actuelles et futures relatives à la pharmacothérapie de l'IC.
